La presencia de mutaciones somáticas en los exones 18-21 del gen del receptor del factor de crecimiento epitelial (EGFR) es un factor predictivo de respuesta al tratamiento con inhibidores de la tirosinquinasa (TKIs) en pacientes con CPCNP. Por otra parte, la presencia de mutaciones del gen KRAS empeora la respuesta a dichos fármacos. La detección de estas mutaciones permitiría seleccionar el grupo de pacientes con mayor probabilidad de respuesta a los TKIs.
ObjetivoEvaluar la viabilidad del análisis molecular de EGFR y KRAS en muestras de adenopatías mediastínicas obtenidas por USE-PAAF en pacientes con CPCNP.
MetodologíaLa USE-PAAFse realizó bajo sedación consciente y con la técnica habitual. Las muestras fueron evaluadas por un citopatólogo in situ y se procesaron posteriormente de la manera convencional para estudio citológico. Se aisló el ADN y el ARN, procediéndose al análisis mutacional de EGFR (exones 18, 19, 20 y 21) y KRAS por secuenciación y a la valoración de la expresión de EGFR por RT-PCR a tiempo real.
ResultadosSe incluyeron 16 pacientes con CPCNP y adenopatías mediastínicas remitidos para USE-PAAF. Todas las muestras obtenidas fueron suficientes para realizar las técnicas de laboratorio. Sólo se detectó una mutación de EGFR (del E746-A750) en el exón 19 en un paciente con citología positiva. No se identificó ninguna mutación del gen KRAS. Se observó una sobreexpresión del gen EGFR en 9 pacientes, 7 de ellos con metástasis ganglionares por USE-PAAF.
ConclusionesEl material obtenido por USE-PAAF de adenopatías mediastínicas en pacientes con CPCNP, permite el análisis molecular de EGFR y KRAS así como la sobreexpresión de EGFR. Esta técnica podría ser útil en la selección de los mejores candidatos al tratamiento con TKIs.