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Vol. 37. Núm. S3.
Jornada de Actualización en Gastroenterología Aplicada
Páginas 77-84 (septiembre 2014)
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Páginas 77-84 (septiembre 2014)
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Cáncer colorrectal familiar y hereditario
Hereditary and familial colorectal cancer
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Francesc Balaguer
Servicio de Gastroenterología, Hospital Clínic de Barcelona, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, España
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Resumen

Hasta un 5% de todos los casos de cáncer colorrectal se deben a un síndrome hereditario conocido. Estas formas hereditarias demandan en muchas ocasiones un alto grado de sospecha para su diagnóstico y requieren de un manejo específico y especializado. Además, el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario tiene importantes consecuencias no solo para el paciente, para el que existen medidas de prevención altamente efectivas, sino también para los familiares, que pueden ser portadores de la misma condición. Los avances más significativos en el campo del cáncer colorrectal hereditario se han producido en el diagnóstico y caracterización de estos síndromes.

Palabras clave:
Cáncer colorrectal hereditario
Síndrome de Lynch
Poliposis serrada
Poliposis adenomatosa familiar
MUTYH
Abstract

Up to 5% of all colorectal cancer cases are caused by a known hereditary syndrome. These hereditary types often need a higher degree of clinical suspicion to be diagnosed and require specific and specialized management. In addition, diagnosing hereditary colorectal cancer has significant consequences not only for the patient, for whom there are effective preventative measures, but also for their families, who could be carriers of the condition. The most significant advances in the field of colorectal cancer have come from the diagnosis and characterization of these syndromes.

Keywords:
Hereditary colorectal cancer
Lynch syndrome
Serrated polyposis
Familial adenomatous polyposis
MUTYH
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