El cáncer colorrectal es una de las neoplasias más frecuentes en los países occidentales, el tercero en varones después del cáncer de próstata y de pulmón, y el segundo en mujeres tras el de mama. La mayor parte corresponde a formas esporádicas, pero en una pequeña proporción el cáncer colorrectal se desarrolla en el contexto de formas hereditarias cuya causa genética está bien establecida, lo que permite efectuar un diagnóstico presintomático en los familiares de riesgo. En el presente artículo se revisarán los aspectos más novedosos presentados en el último congreso de la American Gastroenterological Association en relación con las formas hereditarias de cáncer colorrectal, especialmente el síndrome de Lynch y la poliposis asociada al gen MUTYH, así como diversos aspectos organizativos que pueden favorecer el correcto manejo asistencial de estos pacientes y sus familiares.
Colorectal cancer is one of the most frequent neoplasms in western countries; it is the third most common cancer in men after prostate and lung cancer and the second most common in women after breast cancer. Colorectal cancer is usually sporadic but in a small proportion is hereditary. The genetic cause is well established, allowing pre-symptomatic diagnosis in at-risk relatives. The present article reviews the most novel findings presented at the latest meeting of the American Gastroenterological Association on hereditary forms of colorectal cancer, especially Lynch syndrome and MUTYH-associated polyposis, as well as diverse organisational aspects that can favour the correct management of these patients and their relatives.
