La incidencia de los tumores del estroma gastrointestinal(GIST) es de 10-20/106 habitantes/año1, siendo el tumor de origen mesenquimal más frecuente del aparato digestivo y el 1-2% de las neoplasias gastrointestinales2. La localización duodenal es infrecuente, correspondiendo al 5-7%, por detrás de los GIST de localización gástrica (50-70%) e intestino delgado (20-30%), y la asociación con la neurofibromatosis tipo 1 es infrecuente2. El tratamiento más aceptado es la resección quirúrgica con márgenes libres, asociando tratamiento con imatinib en casos metastásicos o enfermedad recurrente y como tratamiento neoadyuvante en lesiones de gran tamaño o localizaciones complejas3. La localización duodenal de los GIST es la más compleja con relación al tratamiento quirúrgico, existiendo diferentes opciones según el área duodenal donde asiente la lesión y las relaciones con los órganos adyacentes4. Son escasos los trabajos publicados sobre el tema, generalmente casos aislados o series cortas3–6.
Presentamos el caso de un varón de 40 años, con neurofibromatosis tipo 1 y en tratamiento por cuadro de anemia de 2 meses de evolución, y que en el último hemograma presenta hemoglobina de 6mg/dl. El paciente se encontraba asintomático, con excepción de presentar heces oscuras. En la endoscopia digestiva alta (EDA), en tercera porción duodenal, se visualiza una tumoración de 3-4cm ulcerada, con coágulo estable adherido, no tomándose biopsias por el riesgo de sangrado, que sí se realiza en una segunda EDA a los 4 días, con resultado anatomopatológico de úlcera duodenal con cambios regenerativos en los bordes. Tras la TC abdominal, donde se identifica lesión en tercera porción duodenal, sin poder concluir sobre la naturaleza de la misma, se realiza PET/TC (fig. 1A), diagnosticándose una lesión hipermetabólica duodenal mal delimitada de 4cm, sugerente de lesión neoplásica, sin otras lesiones (fig. 1B). Se interviene quirúrgicamente, hallándose mediante inspección visual y palpación 2 lesiones menores de 1cm de aspecto neoplásico en yeyuno proximal junto a otras 2, de 1×1 y 4×3cm, en la vertiente no pancreática de la tercera porción duodenal, siendo esta última la probable causante del cuadro de sangrado digestivo. No se encontraron otras lesiones a nivel del resto del intestino ni en estómago. Al no existir diagnóstico histológico de la lesión preoperatoriamente y ser importante el mismo para la actitud quirúrgica a seguir, se realizó biopsia intraoperatoria que es informada como GIST. Debido a que la lesión se localiza en la tercera porción duodenal, se requiere la seguridad de que no se lesiona la desembocadura de la vía biliar, ubicada en la segunda porción del duodeno, próxima a la que debe ser la zona de resección, por lo que se realiza colecistectomía e identificación de la ampolla de Váter mediante canalización de la vía biliar con sonda de Fogarty a través del cístico. Tras dicha identificación, se realiza duodenectomía de tercera y cuarta porción duodenal, incluyendo también las lesiones del yeyuno proximal contiguo (fig. 2A). La reconstrucción del tránsito intestinal se realizó mediante anastomosis duodeno-yeyunal término-terminal y colocación de placa de Tachosil® (fig. 2B). El postoperatorio cursó sin complicaciones, siendo alta a los 8 días. El informe anatomopatológico mostró la presencia de un tumor estromal múltiple (4 lesiones) de bajo grado de malignidad (<4cm y <5 mitosis por 50CGA) y c-kit positivo, no recibiendo tratamiento oncológico adyuvante. A los 2 meses de la intervención quirúrgica, se realizó una cápsula endoscópica, descartando la existencia de otras lesiones a lo largo del tubo digestivo que pudieran no haber sido detectadas intraoperatoriamente. El paciente se encuentra asintomático y sin recidiva a los 15 meses.
El 5-7% de los GIST se localizan en duodeno y, la mayoría, producen sintomatología relacionada con el sangrado digestivo2,7. Un 5% de los casos se presentan en el contexto de un síndrome familiar (Carney-Stratakis, tríada de Carney, GIST familiar y neurofibromatosis), siendo la neurofibromatosis tipo 1 la más frecuente, como es nuestro caso2,5. La segunda porción duodenal es la más afectada4,7. La diseminación de los GIST ocurre por vía hematógena, siendo excepcional la diseminación linfática y la infiltración local, por lo que el objetivo de la cirugía es la resección completa de la lesión con márgenes libres, no recomendándose la realización de linfadenectomía3,7–9.
El diagnóstico de los GIST está basado en la EDA y la TC o la RMN de abdomen, pudiendo ser de utilidad la PET/TC ante duda diagnóstica, como ocurrió en el caso descrito3,5,7,10.
Las opciones quirúrgicas de los GIST duodenales son la duodenopancreatectomía cefálica (DPC), la duodenectomía completa con preservación de la cabeza pancreática, la duodenectomía parcial y la resección en cuña. Las diferentes localizaciones en el duodeno, el tamaño tumoral y la posibilidad de lograr una resección R0 condicionarán el tipo de cirugía1,7,8, aunque el abordaje quirúrgico ideal no está aún bien establecido a pesar de los diferentes trabajos que comparan los resultados oncológicos con las diferentes técnicas resectivas7,8,10.
Para aquellos tumores localizados en duodeno distal, tercera y cuarta porción, la realización de una DPC parece ser una opción excesivamente agresiva, pudiéndose considerar otras opciones, como la resección local en cuña o la duodenectomía parcial, como se realizó en nuestro caso, reservándose la DPC para los tumores de gran tamaño y para los localizados en la pared medial del duodeno con afectación del páncreas adyacente1,3,7,8. Las opciones conservadoras anteriores también podrían considerarse como opción quirúrgica en tumores localizados en la primera y segunda porción duodenal, cuando la lesión se encuentre en la pared lateral, el tamaño sea pequeño y se constate la no existencia de afectación del área papilar, reservándose la DPC para el resto de casos o la duodenectomía completa con preservación de la cabeza pancreática en casos seleccionados1,3,7–9.
El tamaño tumoral y el recuento de mitosis son los factores determinantes de supervivencia1,4,9. La terapia adyuvante o neoadyuvante con imatinib está indicado en pacientes con GIST muy grandes, metastásicos, recurrencias o de localizaciones complejas, como la duodenal3, no planteándose de forma neoadyuvante en nuestro caso al no tener un diagnóstico anatomopatológico preoperatorio.
