Los hamartomas quísticos retrorrectales (HR) o tailgut cysts, son tumores congénitos poco frecuentes del espacio presacro. La procedencia aceptada es una alteración del desarrollo embrionario, pudiendo ser un remanente del intestino primitivo a partir de la involución incorrecta del apéndice o cola en el extremo distal del intestino caudal (tailgut)1.
Presentamos una serie de 4 casos de HR intervenidos en nuestro centro.
Las características clínico-patológicas de los casos de HR de nuestra serie quedan resumidas en la tabla 1.
Datos clínicos de los casos de HR
Número de caso | 1 | 2 | 3 | 4 |
---|---|---|---|---|
Sexo y edad (años) | F 41 | F 56 | F 35 | F 56 |
Clínica | No | Dolor en sedestación | Dolor en sedestación | No |
Exploración física | Tumoración retrorrectal | Masa infracoccígea | Tumoración retrorrectal | Tumoración retrorrectal |
Prueba de imagen | RM | RM | RM, ecografía transvaginal | RM, ecografía endorrectal |
Diagnóstico inicial | Quiste del desarrollo | Lesión presacra a filiar | Quiste del desarrollo/teratoma | HR |
Tamaño (cm) | 7×7×4 | 3,5×3×2 | 6×5×3 | 4,5×2,5×2 |
Técnica quirúrgica | Vía posterior (Kraske) | Vía posterior (Kraske) | Vía posterior (Kraske) | Vía posterior (Kraske) |
Seguimiento (meses) | 15 | 6 | 6 | 7 |
Malignidad | No | No | No | Neuroendocrino |
Recidiva | No | No | No | No |
F: sexo femenino; HR: hamartoma quístico retrorrectal; RM: resonancia magnética.
Todos los pacientes eran de sexo femenino, con una media de 47 años. Las dimensiones de las lesiones incluyeron un tamaño medio de 5,2cm.
En 2 de las 4 pacientes, no existió sintomatología local atribuible a la lesión en la evaluación inicial; una de ellas fue remitida tras el hallazgo exploratorio en una revisión ginecológica y la otra estaba en estudio por fístula perianal. Las otras 2 pacientes referían historia previa de dolor en sedestación de meses de evolución. En 3 de los casos, el tacto rectal detectó la existencia de una masa retrorrectal móvil bien delimitada, objetivándose en el otro una masa blanda palpable a nivel infracoccígeo.
Se realizó resonancia magnética (RM) en todos los pacientes, existiendo lesiones de bordes bien definidos, con compresión de la pared rectal a nivel local, sin infiltración. Las lesiones eran de aspecto heterogéneo con componente multiquístico, mostrando áreas de hipointensidad o hiperintensidad en secuencias T1, y áreas hiperintensas en secuencias T2; únicamente una lesión presentaba una morfología más compleja, con zonas de componente sólido-quístico (hiperintensidad parcial en T1 y gran hiperintensidad en T2). En este caso se asoció ecografía endorrectal, obteniendo unos hallazgos similares.
Todos los pacientes fueron intervenidos por el mismo cirujano por vía posterior con resección trans-sacra (técnica de Kraske), asociando cocciguectomía parcial en 3 casos y total en uno, con extirpación adicional de la última vértebra sacra. La exéresis fue siempre macroscópicamente completa, sin lesión intraoperatoria de fibras musculares del esfínter anal ni pérdidas hemáticas significativas. Se realizó cierre primario en todos los pacientes, con interposición de malla biológica en 2 casos, mediante fijación al músculo elevador.
En el examen histológico las lesiones mostraron un componente multiquístico, identificando diferentes subtipos a nivel epitelial, y cambios inflamatorios de tipo subagudo o crónico en algunas muestras. En un caso se detectó un componente sólido (coincidiendo con la lesión compleja de aspecto sólido-quístico objetivada previamente en la RM), con el hallazgo incidental de un tumor neuroendocrino (TNE) de 1,5cm, con índice de proliferación tumoral Ki-67 menor al 2%; siendo catalogada de grado 1.
La estancia hospitalaria media fue de 4 días, con un tiempo de seguimiento medio de 8,5 meses. No se detectaron complicaciones en el postoperatorio inmediato ni en el periodo de seguimiento, sin datos de recidiva de enfermedad.
En 1885, Middledorpf hizo la primera descripción de un quiste presacro congénito2, no siendo hasta 1988 cuando Hjermstad y Helwig detallaron la teoría de la procedencia de remanentes del intestino primitivo, aportando la serie más amplia hasta la actualidad, con 53 casos1. En la literatura mundial se han recogido algo más de 200 casos de HR, la mayoría descripciones aisladas, con algunas series de mayor tamaño de centros de referencia (tabla 2).
Principales series publicadas que incluyen HR
Serie | Año | n | Edad media (años) | F | Técnica | Seg. (meses) | Recidiva | Malignidad |
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Johnson AR et al. | 1986 | 5 | 32 | 4 | D | D | D | 0 |
Hjermstad BM et al. | 1988 | 53 | 35 | 41 | Abordaje posterior (22) | 10 | 4 | 1 |
Trans-anal (9) | ||||||||
Resección abdomino-perineal (1) | ||||||||
Desconocido (21) | ||||||||
Hannon J et al. | 1994 | 4 | 37,8 | 4 | Trans-sacra (2) | 36 | 1 | 0 |
Abdomino-sacra combinada (2) | ||||||||
Prasad AR et al. | 2000 | 5 | 50,4 | 4 | D | D | D | 2 |
Singer MA et al. | 2003 | 4 | 42,5 | 3 | Parasacro-coccígea | D | D | 0 |
Lev-Chelouche D et al. | 2003 | 12 | 37 | 12 | Abordaje posterior (9) | 54 | 0 | 0 |
Abordaje anterior (3) | ||||||||
Yang DM et al. | 2005 | 5 | 43,6 | 5 | D | D | D | 0 |
Buchs N et al. | 2007 | 10 | 38,4 | 10 | Trans-perineal (6) | 60 | 1 | 0 |
Parasacro-coccígea (4) | ||||||||
Aflalo-Hazan V et al. | 2008 | 11 | 40,8 | 8 | Abordaje posterior (8) | D | D | 1 |
Abdomino-sacra combinada (2) | ||||||||
Resección abdomino-perineal (1) | ||||||||
Woodfield JC et al. | 2008 | 8 | 30 | 8 | D | D | 1 | 0 |
Grandjean JP et al. | 2008 | 16 | D | D | Abordaje posterior | D | 1 | 0 |
Mathis KL et al. | 2010 | 31 | 52 | 28 | Abordaje posterior (20) | D | 1 | 4 |
Abordaje anterior (9) | ||||||||
Abdomino-sacra combinada (2) | ||||||||
Baek SW et al. | 2011 | 8 | 40,4 | 8 | Abordaje posterior | 18 | 1 | 0 |
Rosa G et al. | 2012 | 5 | 32 | 5 | Trans-perineal (3) | 140 | 3 | 0 |
Trans-ano-rectal (2) | ||||||||
Chéreau N et al. | 2013 | 28 | D | D | D | D | D | 6 |
Patsouras D et al. | 2015 | 17 | 35 | 15 | Abordaje posterior (16) | 13 | 1 | 1 |
Abdomino-sacra combinada (1) |
D: desconocido; F: sexo femenino; Seg: seguimiento medio.
Los HR se han descrito comúnmente en mujeres de edad media, con una presentación clínica variable, existiendo un diagnóstico incidental en el 50% de casos1,3. Si existe sobreinfección puede aparecer clínica de supuración o abombamiento compatible con fístula perianal, causa frecuente de retraso diagnóstico inicial. El examen físico habitualmente pone de manifiesto una tumoración retrorrectal bien delimitada, comprimiendo y desplazando la pared rectal posterior sin infiltrarla4.
Es importante realizar un correcto diagnóstico diferencial de las masas del espacio presacro (incluyendo quistes del desarrollo, teratomas, cordomas sacros, defectos del cierre de tubo neural o tumores neurogénicos), evitando un mayor porcentaje de recurrencias (hasta el 60% en algunas series) u otras complicaciones1,4.
El uso de la ecografía endorrectal puede ser útil para caracterizar la dependencia de la pared rectal, si bien actualmente la tendencia es a realizar pruebas de imagen de mayor rentabilidad, principalmente la RM5. La biopsia preoperatoria está desaconsejada en la actualidad debido a la posibilidad de diseminación tumoral local, no asociando una rentabilidad diagnóstica relevante6.
El tratamiento de elección del HR es la exéresis quirúrgica completa con márgenes libres, siendo esencial en el pronóstico, sobre todo ante posible sobreinfección o malignización1,3. La vía de abordaje elegida debe ser segura y eficaz, siendo aconsejable la vía posterior o transperineal ante masas accesibles que no superen la tercera vértebra sacra; los tumores voluminosos, con localización anterior o más alta necesitarán un abordaje abdominal o combinado7. La técnica de Kraske proporciona una buena visualización de la pared rectal y preservación de esfínteres, con bajas tasas de morbimortalidad asociada4,7.
La tasa de malignización descrita se sitúa en torno al 7%1,3, pudiendo llegar incluso hasta el 40%6. Se ha encontrado diferenciación fundamentalmente a adenocarcinoma y a TNE, estos con pronóstico muy favorable en comparación con otras neoplasias. La presencia de TNE es inusual, habiéndose descrito 20 casos hasta la fecha8, postulándose un posible papel hormonal con los receptores estrogénicos como posible diana terapéutica, aún pendiente de estudio9.
Una parte de este trabajo fue presentada en la XX Reunión Nacional Fundación Asociación Española de Coloproctología, Elche, mayo 2016.