El melanoma maligno primario del esófago (MMPE) representa solo el 0,1-0,2% de todos los tumores malignos del esófago1. Los síntomas suelen ser disfagia y dolor retroesternal.
Presentamos el caso de un varón de 68 años de edad, quien consulta por cuadro de disfagia de un mes de evolución. La endoscopia digestiva alta reveló a 35cm de arcada dentaria, una lesión de aspecto polipoideo de 3cm, mostrando la mucosa circundante un aspecto azulado, sugerente de aumento de la vascularización a ese nivel. La biopsia (fig. 1) mostró áreas de melanosis y focos de actividad de la unión, signos que orientaban hacia un origen primario esofágico. El examen de la piel y oftalmológico no reveló ninguna evidencia de melanoma.
En el TC toracoabdominal se observó un engrosamiento irregular de 2,5cm del esófago distal, extendiéndose en un segmento de 6cm (desde 5cm distal a carina hasta cardias) y adenopatías mediastínicas (paratraqueal superior derecha de 0,9cm, paratraqueal inferior calcificada de 1,2cm y paraesofágica de 1,1cm). El paciente se sometió a una esofaguectomía transhiatal y gastroplastia tubular transmediastinal posterior, con anastomosis esofagogástrica cervical. El análisis histológico de la pieza quirúrgica (fig. 2) confirmó el diagnóstico de melanoma primario con invasión linfática. La tinción inmunohistoquímica fue positiva para S100, HMB45 y Ki67. Permaneció 22 días en la unidad de cuidados intensivos, realizándose un estudio de deglución con control radiológico en el que se apreciaba estenosis de la plastia gástrica con dilatación preestenótica, precisando dilatación endoscópica. Posteriormente se sometió a tratamiento quimioterápico por la presencia de invasión linfática, falleciendo 6 meses después del diagnóstico por infección respiratoria nosocomial.
El melanoma primario de esófago se trata de una enfermedad rara con una mortalidad elevada. Se presenta entre la sexta y séptima década de la vida y predomina en el sexo masculino en una proporción 2:12. Ocasionalmente se han descrito casos en personas jóvenes e incluso niños, y suele comprometer (86%) los 2 tercios inferiores del esófago3. Clínicamente se manifiesta por la presencia de disfagia, pérdida de peso, dolor retroesternal y, ocasionalmente, hemorragia digestiva alta. Macroscópicamente se trata de un tumor polipoideo, intraluminal, lobulado y, usualmente, pigmentado4. En muchas ocasiones, como es nuestro caso, el tumor es diagnosticado en una biopsia a través de endoscopia, aunque el diagnóstico puede ser complicado en lesiones sin gránulos de pigmento; en estos casos el papel de la inmunohistoquímica con HMB45 y S100 positivos pueden ser de ayuda4,5. Alrededor del 40% de los pacientes presentan diseminación linfática al momento del diagnóstico, siendo el primer órgano afectado el hígado seguido de mediastino, pulmón y cerebro1,4. Se define al melanoma primario como aquel que cumple con los criterios de Allen y Spitz6, según los cuales, la lesión debe tener estructura manifiesta de melanoma, y contener pigmento de melanina; presentar un área con actividad de unión sobre un epitelio escamoso y en el epitelio adyacente encontrar melanocitos; además la lesión debe ser de configuración polipoide. Aunque, si bien la forma más habitual de presentación de esta es como masa protruyente en el momento diagnóstico, también se ha descrito en forma de lesiones planas7. Este hecho, junto con la rareza de la lesión daría como resultado un alto porcentaje de errores diagnósticos iniciales y un peor pronóstico de la lesión. Se debe descartar melanoma al menos a nivel de piel, ojo, ano o vagina. La resección quirúrgica es el tratamiento definitivo, siendo la única opción que influye en la supervivencia. La supervivencia postoperatoria a 5 años es del 37%1. En algunos casos con tumores inoperables, la braquiterapia intraluminal, la radioterapia, la quimioterapia, la inmunoterapia o la inserción de un stent metálico se pueden utilizar para aliviar la disfagia; por lo que este tipo de tumor presenta un mal pronóstico, fundamentalmente por su gran poder metastásico.
