El tumor fibroso solitario (TFS) fue descrito por primera vez como una tumoración pleural, en 1931 por Klemperer y Rabin1. Desde entonces se han descrito, aproximadamente 800 casos de TFS, el 85-90% de estas publicaciones corresponden a TFS de la pleura visceral2.
A continuación se describe un caso de una lesión subepitelial poco frecuente, en la unión esófago-gástrica:
Varón de 50 años, fumador, que acude a urgencias por hematemesis, precedida de melenas. Hemodinamicamente estable. Exploración física dentro de la normalidad. Analítica sin alteraciones.
En la gastroscopia encontramos lesión pendulatente de 5-6cm, con probable base de implantación en cardias, no ulcerada. Sugestiva de lesión subepitelial (fig. 1A).
Se completa estudio con ecoendoscopia: a nivel de esófago distal se aprecia lesión subepitelial dependiente de la capa muscular propia, de bordes bien definidos y que se prolonga a través de cardias hacia fundus gástrico (fig. 1B). Los hallazgos son sugestivos de tumor mesenquimal con un criterio de potencial malignidad. Se realiza punción-aspiración con aguja fina (PAAF) 22g transgástrica, 4 pases, recuperando escaso material, cuyo estudio histológico muestra proliferación fusocelular neoplásica mesenquimal. El estudio inmunohistoquímico mostró CD34 (+), actina (+), c-kit (−). La pequeña representación de la proliferación mesenquimal descrita es altamente sugestiva de tumor del estroma gastrointestinal (GIST), a pesar de no expresar c-kit1.
La tomografía computarizada (TC) toraco-abdominal realizada muestra una tumoración submucosa en esófago distal de 7,5cm, que atraviesa cardias, con crecimiento endoluminal llegando hasta cuerpo gástrico y ausencia de adenopatías (fig. 2).
Con sospecha diagnostica de GIST y ante la necesidad de confirmación histológica se decide resección quirúrgica completa mediante gastrectomía polar superior con esofagectomía distal, seguida de anastomosis esófago-gástrica término-lateral mecánica.
El estudio anatomopatológico informa de lesión neoplásica mesenquimal, de 7cm, con células neoplásicas de patrón fusiforme, de carácter epitelioide asociado a células plasmáticas y masiva presencia de eosinófilos. No se observa proliferación endotelial vascular, necrosis ni figuras mitóticas. Inmunohistoquímica positiva para vimentina, CD34 y CD99; con c-kit (CD117) y Bcl-2 totalmente negativos. Índice de proliferación ki-67 del 3%. Todo esto compatible con TFS de unión esófago-gástrica, benigno, con bordes de resección libres.
El paciente fue dado de alta a los 11 días de la intervención, sin complicaciones. Actualmente en seguimiento.
El TFS es una rara neoplasia dependiente de las superficies mesoteliales, principalmente pleura y peritoneo, aunque actualmente existen casos descritos en cualquier localización anatómica2. Aparece en adultos de entre 20-70 años de edad, siendo más frecuentes en el sexo femenino3. No suelen dar síntomas hasta alcanzar tamaños considerables, en los casos intraabdominales se presentan como masa palpable, acompañada de dolor y pérdida de peso. La hipoglucemia refractaria o síndrome paraneoplásico de Doege-Potter inducido por la producción del factor de crecimiento insulínico tipo II, presente en el 5% TFS pleurales, parece un síntoma infrecuente en los TFS de localización intraabdominal2.
La TC es el método diagnóstico radiológico de elección. Sin embargo para los TFS de localización esofagogástrica, la ecoendoscopia nos proporcionará mayor información que la TC, ya que permite su estudio histológico a través de la PAAF4, este se caracteriza por áreas de proliferación de células fusiformes, en el seno de un estroma rico en colágeno5. Se considerará TFS maligno si presenta marcadores de actividad mitótica mayor a 4 figuras por 10 campos de gran aumento, presencia de necrosis, celularidad aumentada, mayor tamaño tumoral, pleomorfismo nuclear, e infiltración estromal más allá de la seudocápsula o invasión vascular.
El perfil inmunohistoquímico presenta la combinación de marcadores positivos para vimentina, CD34, Bcl-2, CD99 e inmunonegativos para actina, desmina, proteína S100 y otros marcadores epiteliales. Estos marcadores nos permiten distinguir los TFS de otros tumores estromales5, tales como GIST y leiomioma, muy frecuentes en la localización gástrica y esofágica, respectivamente, y con quienes haremos diagnóstico diferencial. Los GIST expresan el antígeno CD117, mientras que los leiomiomas y otros tumores de células fusiformes del tracto gastrointestinal son típicamente CD117 negativos. De la misma forma cerca del 90% de los GIST expresarán el kit, negativo para TFS5.
Recientemente se ha identificado un marcador molecular patognomónico de los TFS se trata de la fusión genética del NAB2-STAT6, transcritos en posición inversa en el cromosoma 12q13. Esta fusión provoca que el NAB2 se convierta de un inhibidor transcripcional, en un potente activador transcripcional del EGR1, lo que dirigiría la progresión neoplásica. Este hallazgo es muy importante para abrir nuevas líneas de estudios sobre futuros tratamientos3,6.
El tratamiento definitivo consiste en la exéresis completa del tumor, al ser la única forma de confirmar su diagnóstico definitivo, y porque a pesar de tener un comportamiento indolente, con tasas de supervivencia del 73-100%, siempre deberán ser tratados como tumores potencialmente recurrentes y metastásicos. Se han encontrado tasas de recurrencia del 1,4-12%, en caso de tumores benignos y hasta del 55% en caso de tumores malignos2,7.
En conclusión, el TFS es una rara neoplasia, de baja incidencia, que debe ser considerado como diagnóstico diferencial de otras lesiones subepiteliales de esófago o del resto del tubo digestivo. Según la bibliografía revisada hasta el 2015 solo existen 4 casos de TFS esofágico (tabla 1), siendo esta, la primera publicación de un caso de TFS con origen en unión esófago-gástrica2,4,8,9.
Casos publicados de tumor fibroso solitario esofágico en los últimos 10 años
| Casos | Autor | Año | Edad | Sexo | Localización | Tamaño | IH positivo | Tratamiento | Seguimiento |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Makino H2 | 2007 | 43 | Mujer | Esófago cervical | 13cm | CD34, vimentina, CD99, Bcl-2 | Esofagotomía con tumorectomía completa | 3 meses |
| 1 | Li H8 | 2009 | 49 | Varón | Esófago cervical | 15cm | CD34, vimentina, Ki-67 1% | Resección endoscópica submucosa asistida con toracotomía | 16 meses |
| 1 | Lococo F9 | 2012 | 36 | Mujer | Esófago cervical | 7cm | Vimentina, CD34 (parcialmente), Bcl-2, Malignant SFT | Esofagotomía con exéresis completa del tumor | 3 años (vivo) |
| 1 | Zhu XS4 | 2015 | 61 | Varón | Esófago cervical | 20cm | CD34, Bcl-2 | Disección submucosa endoscópica | 2 meses |
