La agenesia nasal es una malformación congénita de rara ocurrencia, por lo que existe muy poca bibliografía al respecto. Esta malformación es de origen embriológico y afecta al desarrollo de la nariz; puede afectar al desarrollo de la fosa nasal y coanas, senos paranasales, paladar y huesos maxilares, según cada caso, y tiene una etiología desconocida. Puede poner en peligro la supervivencia del recién nacido por la dificultad de respirar y comer al mismo tiempo.
Tal y como explica el Dr. Manuel A. Rodríguez en su artículo “Embriología y malformaciones congénitas de la nariz”, esta enfermedad se presenta en numerosas ocasiones con defectos del sistema nervioso central y el ojo. También se ha asociado con la inversión y trisomía del cromosoma 9.
Debido a la rareza de este tipo de malformación, lo que queda claro es que cada caso requiere un estudio exhaustivo y detallado para adoptar el tratamiento adecuado. Dicho tratamiento suele ser la reconstrucción de la fosa nasal.
El caso que se muestra es un varón de 10 años de edad, de nacionalidad angoleña. Presenta un buen desarrollo del sistema nervioso central y se decide un estudio detallado por tomografía computarizada para valorar el traslado a un hospital de Alemania donde llevar a cabo una intervención en la que, entre otras cosas, se quiere valorar la reconstrucción de vías respiratorias nasales.