Aportación de la resonancia magnética al diagnóstico de la afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry

Resumen

Fundamento y objetivo

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria con manifestaciones clínicas multisistémicas.

El diagnóstico suele ser tardío, por lo que la afectación orgánica puede ser irreversible. La detección precoz de la enfermedad, en especial la afectación cardiaca, es crucial para que los pacientes puedan beneficiarse del tratamiento de reemplazo enzimático.

El objetivo de este estudio fue valorar si la resonancia magnética con secuencia de realce tardío con gadolinio puede ser útil para la detección precoz de la afectación cardiaca.

Pacientes y métodos

Se estudió a 20 pacientes (9 varones) con diagnóstico de EF a quienes se les realizó ecografía, Doppler tisular (DTI) y resonancia magnética.

Se consideró hipertrofia un grosor del septo y la pared posterior mayor o igual a 12 mm. El DTI fue alterado con una velocidad de las ondas sistólicas, las ondas diastólicas tempranas o las ondas diastólicas tardías del anillo septal y lateral menor de 8 cm/s.

Se realizó la resonancia magnética con secuencias de realce tardío con gadolinio.

Resultados

Los pacientes incluidos se dividieron en 3 grupos según los resultados obtenidos: 1) DTI normal, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) 2) DTI alterado, sin HVI 3) DTI alterado e HVI

La resonancia detectó realce tardío en un paciente (DTI alterado e HVI).

Conclusiones

El DTI es la única herramienta de diagnóstico precoz de afectación cardiaca en la EF. La resonancia magnética podría ser de gran valor para la estratificación diagnóstica.

Abstract

Background and objectives

Fabry disease is a hereditary disorder. Clinical manifestations are multisystemic. The majority of the patients remain undiagnosed until late in life, when alterations could be irreversible.

Early detection of cardiac symptoms is of major interest in Fabry's disease (FD) in order to gain access to enzyme replacement therapy. Echo-Doppler tissular imaging (TDI) has been used as a cardiologic early marker in FD.

Objectives

This study is intended to determine whether the cardiac magnetic resonance is as useful tool as TDI for the early detection of cardiac affectation in FD.

Patients and methods

Echocardiography, tissue Doppler and Cardio magnetic resonance was performed in 20 patients with confirmed Fabry Disease.

Left ventricular hypertrophy was defined as septum and left ventricular posterior wall thickness ≥12 mm.

An abnormal TDI velocity was defined as (Sa), (Ea) and/or (Aa) velocities <8 cm/s at either the septal or lateral corner.

Late phase gadolinium-enhanced images sequences were obtained using magnetic resonance.

Results

Twenty patients included in the study were divided into three groups: 1. Those without left ventricular hypertrophy nor tissue Doppler impairment 2. Those without left ventricular hypertrophy and tissue Doppler impairment 3. Those with left ventricular hypertrophy and Tissue Doppler impairment.

Late gadolinium enhancement was found in only one patient, who has already altered DTI and LVH.

Conclusion

Tissue Doppler imaging (TDI) is the only diagnostic tool able to provide early detection of cardiac affectation in patients with FD. Magnetic resonance provides information of the disease severity in patients with LVH, but can not be used as an early marker of cardiac disease in patients with FD. However MRI could be of great value for diagnostic stratification.