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Vol. 130. Núm. 1.
Páginas 17-19 (enero 2008)
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Características clínicas y moleculares de una familia con síndrome de Alagille
Molecular and clinical characteristics of a family with Alagille syndrome
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Ángel Cosmea, Ana María Cobob, Michèle Meunier-Rotivalc, Michelle Hadchouelc, Paloma Jarad, Evelia Ojedae, Luis Bujandaa, Javier Orbegozof
a Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Donostia. San Sebastián. Guipúzcoa.
b Unidad de Diagnóstico Molecular. Hospital Donostia. San Sebastián. Guipúzcoa.
c Servicio de Genética. Hospital Le Kremlin Bicêtre. París. Francia.
d Servicio de Hepatología y Trasplante Infantil. Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid.
e Servicio de Medicina Interna. Hospital Donostia. San Sebastián. Guipúzcoa. España.
f Unidad de Calidad. Hospital Donostia. San Sebastián. Guipúzcoa. España.
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Fig. 2. A: árbol genealógico con las mutaciones detectadas en los miembros de la familia. B: efecto de la mutación 2785+2 del TAAG sobre el gen Jagged 1. *Secuencia señal de splicing del ARN mensajero (conservado).
Fundamento y objetivo: El síndrome de Alagille (SA) se caracteriza por ductopenia biliar y anomalías del corazón, ojos, cara, huesos, riñón y cerebro, junto a una herencia dominante. Las mutaciones del gen Jagged 1 se observan en sujetos con el síndrome completo y/o familiares que tienen pocos o ningún rasgo fenotípico del síndrome. El pronóstico de los pacientes depende de la afectación hepática y cardiovascular. Pacientes y método: Se presentan los casos de una mujer y sus 2 sobrinos (varones) con SA. Se realizó estudio molecular del gen Jagged 1 en los miembros de la familia con síndrome y sin él. Resultados: El estudio molecular detectó mutaciones en la posición 2785+2 del TAAG (intrón 19) del gen Jagged 1 en 3 familiares que tienen el síndrome completo y en otros 2 casos con síndrome parcial. Otros familiares, sin mutación, presentan alguno de los rasgos fenotípicos del síndrome. Conclusiones: Se comentan las formas clínicas del SA en esta familia y la mutación encontrada. El diagnóstico molecular permite realizar un consejo genético.
Palabras clave:
Síndrome de Alagille
Formas clínicas
Mutación 2785+2 del TAAG (intrón 19)
Gen Jagged 1
Background and objective: The Alagille syndrome (AS) is characterized by biliary ductopenia and abnormalities of heart, eyes, face, bones, kidneys and brain with a dominant inheritability. Mutations of Jagged 1 gene are observed in individuals with the full syndrome and/or relatives with little or no phenotypic features. Prognosis of patients depends on the hepatic and cardiovascular involvement. Patients and method: We present the cases of a woman and her 2 male nephews with AS. We performed a molecular study of the Jagged 1 gene in family members with and without the syndrome. Results: The molecular study detected mutations in the position 2785+2 of TAAG (intron 19) of the Jagged 1 gene in 3 relatives with the full syndrome and in 2 other members with a partial syndrome. Other relatives, without mutation, have some of the phenotypic features of it. Conclusions: We comment on the clinical forms of AS in this family and the detected mutation. Molecular diagnosis allows to make a genetic counsel.
Keywords:
Alagille syndrome
Clinical forms
Mutation 2785+2 of TAAG (intron 19)
Jagged 1 gene

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