Determinación y utilización de la concentración plasmática de homocisteína en la práctica clínica

La homocisteína es un aminoácido derivado de la metionina y su metabolismo depende de las vitaminas B12 (cobalamina), B6 (piridoxina), B2 (riboflavina) y ácido fólico. La concentración plasmática de homocisteína total puede ser medida en la mayoría de laboratorios mediante enzimoinmunoanálisis. La hiperhomocisteinemia puede deberse a defectos genéticos en las enzimas que participan en el metabolismo de la homocisteína, deficiencias nutricionales o de absorción de los cofactores vitamínicos de estas enzimas, enfermedades crónicas o la ingesta de algunos fármacos. El aumento de la concentración plasmática de homocisteína total es un marcador sensible de las deficiencias de folato y cobalamina y un factor de riesgo independiente para la enfermedad cardiovascular. Además, las concentraciones plasmáticas de homocisteína total se relacionan con la aparición de malformaciones congénitas, complicaciones durante el embarazo, enfermedades psiquiátricas y con el deterioro cognitivo de los ancianos. Por todo ello, la medida de la concentración de homocisteína tiene un interés clínico notable, que podría aumentar en el futuro si se confirma que la asociación con estos procesos es causal y que el tratamiento de la hiperhomocisteinemia los previene.

Homocysteine is a methionine-derived amino acid and its metabolism depends on B12, B6 and B2 vitamins and folic acid. The total homocysteine plasmatic concentration can be measured in most laboratories by means of enzymeimmunoassays. Hyperhomocysteinemia may be caused by genetic defects of the enzymes involved in its metabolism, nutritional deficiencies or absorption deficiencies of the vitamin cofactors of these enzymes, chronic diseases or administration of some drugs. An increase in the total plasmatic concentration of homocysteine represents a sensitive marker of folate and cobalamine deficiencies as well as an independent risk factor of cardiovascular disease. Furthermore, total plasmatic concentrations of homocysteine are related to the development of congenite malformations, pregnancy complications, psychiatric diseases and to cognitive impairment in the elderly. Therefore, the measurement of the concentration of homocysteine has a notable clinical interest, which may increase in future if it is confirmed that the association with these disorders is causal and that they can be prevented by treating hyperhomocysteinemia.