Las cardiopatías congénitas son alteraciones estructurales cardiacas presentes al nacimiento, constituyendo una de las principales causas de mortalidad perinatal e infantil1. Multitud de factores maternos, fetales y familiares se han asociado con aumento de riesgo de malformaciones congénitas cardiacas. La presencia de alguno de ellos hace necesaria la realización de una ecocardiografía fetal para descartar alteraciones asociadas2.
Durante los años 2013 y 2014, en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, el Servicio de Cardiología Pediátrica realizó una ecocardiografía fetal avanzada a 481 gestantes con elevado riesgo de cardiopatía fetal. El objetivo de este trabajo es evaluar las cardiopatías congénitas diagnosticadas en esta unidad mediante ecocardiografía en el periodo fetal.
En 68 gestaciones (14,1%) se encontró alguna malformación cardiaca fetal, un total de 51 recién nacidos vivos fueron producto de esos embarazos.
Se estudiaron los factores de riesgo asociados a aumento de riesgo de cardiopatía congénita. El porcentaje de gestantes con índice de masa corporal≥25kg/m2 (41,5%), es decir obesidad o sobrepeso, es mayor que el encontrado en gestantes con fetos sanos en Aragón (27,1% en el año 2009)3, lo que sugiere que podría existir una asociación entre índice de masa corporal materno elevado y presencia de cardiopatías congénitas. A pesar de que la mayoría de los fetos presentan una medida de translucencia nucal normal, encontramos una relación estadísticamente significativa (p=0,03 IC 95%) entre el aumento de translucencia nucal y la asociación con malformaciones en otros sistemas anatómicos. Algunos estudios señalan una asociación entre gestación doble y cardiopatía congénita. Nuestros resultados apoyan dicha asociación, ya que nuestro porcentaje de gestaciones gemelares (10,3%) es mucho más alto que el encontrado en la población general en diferentes lugares del mundo4. Otros factores como la presencia de diabetes gestacional, la fenilcetonuria, las conectivopatías maternas o los antecedentes familiares de cardiopatía congénita no han demostrado asociación en nuestro estudio con un aumento del riesgo de cardiopatías, probablemente debido al pequeño tamaño muestral.
Las cardiopatías congénitas en la vida prenatal presentan una alta asociación a cromosomopatías y otras malformaciones congénitas. Las malformaciones extracardiacas, cromosomopatías u otras alteraciones genéticas objetivadas se detallan en la tabla 1. Si analizamos las cardiopatías graves (han necesitado tratamiento, han supuesto una interrupción voluntaria del embarazo [IVE] o muerte fetal) el riesgo de presentarlas es 2 veces mayor (IC 1,5-2,6) en aquellos fetos en los que se halló alteraciones genéticas (p=0,011 IC 95%).
Prevalencia de cromosomopatías y alteraciones genéticas y malformaciones de otros sistemas asociadas a cardiopatías congénitas
| Prenatal | Posnatal | |||
|---|---|---|---|---|
| Total de cardiopatías congénitasN (%) | Total de cardiopatías congénitas N (%) | Cardiopatías congénitas gravesN (%) | Cardiopatías congénitas no gravesN (%) | |
| Número total | 68 | 51 | 24 | 27 |
| Asociación a otras malformaciones | 10 (14,7) | 7 (13,7) | 4 (16,7) | 3 (11,1) |
| Sistemas afectados | ||||
| Musculoesquelético | 5 (7,4) | 3 (5,9) | 3 (12,5) | 0 |
| Genitourinario | 4 (5,9) | 2 (3,9) | 0 | 2 (7,4) |
| Gastrointestinal | 4 (5,9) | 3 (5,9) | 1 (4,2) | 2 (7,4) |
| Sistema nervioso central | 1 (1,5) | 1 (2) | 1(4,2) | 0 |
| Asociación a cromosomopatías detectadas prenatalmente | 7 (10,3) | 1 (2) | 1 (4,2) | 0 |
| Cromosomopatías | Trisomía 13, mutc.742C>T gen FGFR3, deleción 148 KB en región 1 par gen SHOX, trisomía 21, macrodeleción 18, CATCH 22 (microdeleción 22q11), sd. Microdeleción 6q24-q25 | Delección 148 KB en región 1 par gen SHOX | Delección 148 KB en región 1 par gen SHOX | |
| Asociación a cromosomopatías no detectadas prenatalmente | 5 (9,8) | 5 (20,8) | 0 | |
| Cromosomopatías asociadas | Trisomía 13,Trisomía 21 | Trisomía 13,Trisomía 21 | ||
IVE: interrupción voluntaria del embarazo.
El 76,5% de las gestaciones finalizaron con un recién nacido vivo. El 20,6% acabó en IVE y el resto, un 2,9%, en muerte fetal espontánea. Todas las gestantes en las que se detectó una alteración genética (excepto una que presentaba la deleción en el gen SHOX) solicitaron IVE (p=0,000 IC 95%), encontrando un riesgo 39,7 veces mayor de que finalice la gestación mediante IVE si se encuentra alteración genética en la amniocentesis (OR 39,7 con IC 4,2-374,8).
La concordancia entre la sospecha de cardiopatías en la ecografía realizada por el obstetra y la detectada en la ecocardiografía fetal fue del 74,2%. Las cardiopatías en las que no se encontró concordancia fueron: tronco arterial común, anomalía de Ebstein, atresia tricuspídea y dilatación idiopática de orejuela derecha. La concordancia encontrada entre el diagnóstico pre y posnatal realizado mediante ecocardiografía fetal fue del 100% en la mayoría de las cardiopatías, siendo la concordancia más baja del 35% en los defectos septales ventriculares, probablemente debido a que son evolutivas en la vida fetal y su diagnóstico prenatal se basa fundamentalmente en signos indirectos5. Por el mismo motivo la mayoría de cardiopatías diagnosticadas tras el nacimiento sin diagnóstico prenatal son defectos septales ventriculares de pequeño tamaño (91,7%). Las cardiopatías diagnosticadas posnatalmente que presentan mayor incidencia son defecto septal ventricular (29,4%), coartación de aorta (16,2%) y tetralogía de Fallot (11,8%).
En conclusión, el conocimiento de todos los datos aportados por este trabajo nos permite entender la situación actual del diagnóstico de cardiopatías congénitas en nuestra comunidad autónoma. Las cardiopatías congénitas más frecuentes diagnosticadas prenatal y posnatalmente son el defecto septal ventricular, la coartación de la aorta y la tetralogía de Fallot. La concordancia entre la sospecha de cardiopatías en la ecografía realizada por el obstetra y la encontrada en la ecocardiografía fetal es muy elevada en nuestro hospital, así como la concordancia entre el diagnóstico prenatal y el posnatal.
