Efecto de la hiperhomocisteinemia y de la mutación metilentetrahidrofolato reductasa 677C -> T en el riesgo de tromboembolia venosa en adultos jóvenes

Fundamento y objetivo: Conocer si la hiperhomocisteinemia y la mutación de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) 677C -> T se asocian a la tromboembolia venosa en adultos jóvenes españoles. Pacientes y método: Se estudiaron 100 pacientes adultos menores de 50 años y 177 controles con edad y sexo similar a la de los pacientes. Resultados: Se comprobó la hiperhomocisteinemia en el 21% de los pacientes y en el 3,3% de los controles (p < 0,001) y la mutación MTHFR 677C -> T en el 25 y en el 14,7% de ambos grupos, respectivamente (p = 0,03). La odds ratio (OR) de tromboembolia en los pacientes con hiperhomocisteinemia fue de 7,5 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 2,9-19,2; p < 0,001) y en los pacientes con la mutación MTHFR 677C -> T fue de 1,9; (IC del 95%, 1,1-3,5; p = 0,03). En un subgrupo de 76 pacientes sin otros factores trombogénicos, la enfermedad tromboembólica persistía asociada a la hiperhomocisteinemia, pero no a la mutación MTHFR 677C -> T. Conclusiones: La hiperhomocisteinemia, aunque no la mutación MTHFR 677C -> T, es un factor de riesgo de tromboembolia venosa en adultos jóvenes sin otros factores trombogénicos.

Background and objective: To investigate whether hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C -> T mutation are associated with venous thromboembolism in young Spanish adults. Patients and method: One hundred adult patients younger than 50 years and 177 controls with similar age and gender. Results: Hyperhomocysteinemia was present in 21% of the patients and 3.3% of the controls (p < 0.001), and MTHFR 677C -> T mutation was found in 25 and 14.7%, respectively (p = 0.03). Odds ratio (OR) for thromboembolism in hyperhomocysteinemic patients was 7.5 (95% CI, 2.9-19.2; p < 0.001), and in patients with MTHFR 677C -> T mutation the OR was 1.9 (95% CI, 1.1-3.5; p = 0.03). In a subgroup of 76 patients without other thrombogenic factors, thromboembolism persisted associated with hyperhomocysteinemia, yet an association with MTHFR 677C -> T mutation was not confirmed. Conclusions: Hyperhomocysteinemia, but not MTHFR 677C -> T mutation, is a risk factor for venous thromboembolism in young adults without other thrombogenic factors.