Enfermedad mixta del tejido conjuntivo, conectivopatía indiferenciada y síndromes de superposición

La enfermedad mixta del tejido conjuntivo, la conectivopatía indiferenciada y los síndromes de superposición son trastornos sistémicos autoinmunes que pueden y deben diferenciarse entre sí. La presencia de autoanticuerpos específicos frente a antígenos del spliceosoma citoplasmático ¿anti-U1snRNP¿ acompaña a las manifestaciones clínicas de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo y permite su diagnóstico. Estudios clínicos longitudinales confieren solidez al diagnóstico y señalan el impacto de la hipertensión pulmonar y la fibrosis/alveolitis en el pronóstico de la enfermedad. Los estudios inmunogenéticos apoyan la individualización de la enfermedad.

Mixed connective tissue disease (MCTD), undifferentiated connective tissue disease and overlap syndromes are autoimmune systemic diseases that must be differentiated. Antibodies against the U1-ribonucleoprotein complex ¿spliceosome¿ allows the diagnosis of mixed connective tissue disease. Links between the immunologic and clinical phenomena are emerging. Longitudinal studies of patients with MCTD highlight the impact of pulmonary hypertension and contribute to define the disease. Immunogenetic studies hold MCTD as an independent disease.