Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Parte II: síndromes periódicos asociados a criopirina, granulomatosis sistémicas pediátricas y síndrome PAPA

Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias son debidas a un proceso inflamatorio de regulación alterada, de base genética, y se caracterizan por episodios inflamatorios sistémicos, recurrentes o persistentes, que aparecen típicamente en ausencia de etiología infecciosa, neoplásica o autoinmunitaria. La identificación de sus bases moleculares permite emplear los estudios genéticos para alcanzar un diagnóstico definitivo, así como para instaurar un tratamiento adecuado, basado en la fisiopatología de la enfermedad. El presente trabajo constituye la segunda y última parte de una revisión actualizada y exhaustiva de estas enfermedades. Esta parte tratará de las enfermedades persistentes, no periódicas, como son: a) los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS), que engloban el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells y el síndrome CINCA-NOMID; b) las granulomatosis sistémicas pediátricas, que engloban el síndrome de Blau y la sarcoidosis de inicio precoz, y c) el síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA).

Hereditary systemic autoinflammatory diseases result from a genetically-based dysregulated inflammatory process, and are clinically characterized by recurrent or persistent systemic inflammatory episodes, which typically occur in the absence of infectious, neoplastic or autoimmune etiology. Elucidation of their molecular basis has enabled the use of genetic analyses to achieve an accurate and definitive diagnosis, and to establish a tailored treatment. The present review is the second and last part of an updated and comprehensive overview of hereditary systemic autoinflammatory diseases, and will introduce persistent, non-periodic autoinflammatory diseases, such as: a) the group of cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS), which includes familial cold-induced autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells syndrome, and CINCA-NOMID syndrome; b) the group of pediatric systemic granulomatosis, which includes both Blau syndrome and early-onset sarcoidosis, and c) the pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) syndrome.