Estudio del componente genético de fenotipos de riesgo cardiovascular en población mexicana

Fundamento y objetivo: El Estudio en Familias de la Genética de las Enfermedades Metabólicas en México (The GEMM Family Study) se dirige a cuantificar el ligamiento genético de fenotipos considerados factores de riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerosa (ECA) en individuos mexicanos. Este informe preliminar describe heredabilidades (h2) para fenotipos de riesgo cardiovascular estimadas utilizando componentes de la variancia. Sujetos y método: Como un primer paso en establecer un estudio multicéntrico, se reclutó a 381 individuos provenientes de 21 árboles genealógicos extendidos, de 8 áreas geográficas en México. Se obtuvieron mediciones antropométricas y muestras de sangre en ayuno de todos los participantes. Se estimó la magnitud de los efectos al azar de genes compartidos (heredabilidades) utilizando el programa genético computarizado SOLAR. Resultados: Se detectaron h2 significativas para: circunferencia de la cintura (h2 = 0,28 [0,12]), glucosa en ayuno (h2 = 0,14 [0,08]), índice de masa corporal (IMC) (0,28 [0,10]), presión arterial sistólica (h2 = 0,13 [0,06]), colesterol (h2 = 0,31 [0,13]) y triglicéridos (h2 = 0,23 [0,10]). Conclusiones: Estos datos preliminares representan las primeras estimaciones de heredabilidades en estos fenotipos en México. Los resultados indican que el diseño del estudio ofrece poder suficiente para descubrir en la población genes de las enfermedades metabólicas.

Background and objective: The aims of the GEMM Family Study are to clarify the genetic determinants of cardiovascular disease (CVD) risk in individuals born and living in Mexico. The authors evaluate the heritabilities (h2) of CVD risk factors in Mexicans from a preliminary cohort already studied. Heritabilities for CVD risk factor phenotypes are estimated using a variance component approach. Subjects and method: As a first step in implementing a large, multi-center collaborative study, we recruited 381 individuals in 21 families at 8 regions across Mexico. Anthropometric and fasting blood samples were collected from all participants. We estimated the magnitude of the random effects of shared genes (heritability) using the genetic software SOLAR. Results: We found significant heritability for phenotypes including waist circumference (0.28 [0.12]), plasma glucose (0.14 [0.08]), body mass index (BMI) (0.28 [0.10]), systolic bood pressure (BP) (0.13 [0.06]), serum cholesterol (0.31 [0.13]) and serum triglyceride (0.23 [0.10]). Conclusions: These preliminary data represent the first heritability estimates for these phenotypes in Mexico. The results indicate that this study design offers excellent power for gene discovery relative to metabolic disease.