Frecuencia de la mutación 677C-T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en una muestra de 652 recién nacidos de toda España

Fundamento y objetivo: Se ha realizado un estudio internacional sobre la frecuencia de la mutación del alelo 677C-T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), analizada en recién nacidos de todo el mundo, en el que ha participado el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). En este trabajo presentamos la distribución de la frecuencia del alelo T en España y por comunidades autónomas. Sujetos y método: Los médicos colaboradores del ECEMC obtuvieron muestras de sangre de 15 recién nacidos vivos consecutivos en 67 hospitales de todo el país durante los mismos meses, especificando la etnia y el sexo de cada niño. La frecuencia de la mutación se calculó mediante el porcentaje y su intervalo de confianza. Se utilizó la prueba de la *2 de homogeneidad (con k-1 grados de libertad) para confirmar si la diferencia de las frecuencias entre las comunidades autónomas era estadísticamente significativa o podría ser atribuible a factores estocásticos. Resultados: La frecuencia del alelo T y la del genotipo mutante homocigoto TT no difieren significativamente entre las diferentes comunidades. Conclusiones: Éste es el primer trabajo de ámbito nacional realizado sobre una muestra homogénea de individuos, ya que todos eran recién nacidos vivos consecutivos. Las frecuencias que hemos observado son similares a las encontradas en los estudios llevados a cabo en áreas geográficas específicas de España. La frecuencia global del país es similar a la descrita en los países del área mediterránea.

Background and objective: An international study on the frequency of the mutation 677C-T of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and its genotypes has been performed on a sample of consecutive liveborn infants around the world. In that study Spain participated through the ECEMC group. Here we present the distribution of the frequency of the T-allele by Spanish Regions (Autonomic Comunities). Subjects and method: The ECEMC collaborating physicians gathered blood samples from 15 consecutive liveborn infants in 67 hospitals from all over the country during the same months, specifying the ethnicity and sex of each infant. The frequency of the mutation was estimated through the percentage with its confidence interval. The *2 of homogeneity (k-1 degrees of freedom) was used to confirm that the frequencies were not statistically different across the country. Results: The frequency distribution of the TT genotype does not differ significantly between Spanish Regions. Conclusions: This seems to be the first nation-wide study on a homogeneous sample of individuals. The observed frequencies are in agreement with those observed in some published studies on specific Spanish geographic areas. The overall frequency is similar to that reported in Mediterranean countries.