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Vol. 130. Núm. 20.
Páginas 787-793 (mayo 2008)
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Vol. 130. Núm. 20.
Páginas 787-793 (mayo 2008)
Gen de la apolipoproteína A5: asociación con el metabolismo de los triglicéridos y las enfermedades cardiovasculares
Apolipoprotein A5 gene: association with triglyceride metabolism and cardiovascular disease
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Marinez Oliveira Sousaa, Pedro Alíab, Xavier Pintóc
a Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas. Facultade de Farmacia. Universidade Federal de Minas Gerais. Belo Horizonte. Brasil.
b Laboratorio de Bioquímica Hormonal y Génica.
c Unidad de Lípidos y Arteriosclerosis. Hospital Universitario de Bellvitge. L'Hospitalet de Llobregat. Barcelona. España.
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Fig. 1. A: posición del agrupamiento de genes ApoA1/C3/A4/A5 en el cromosoma 11 (11q23). B: estructura de la región génica que contiene los genes ApoA5, ApoA4 y ApoC3 (Wright et al4). C: estructura del gen ApoA5 y localización de los principales polimorfismos del gen ApoA5 (Pennacchio et al5). SNP: polimorfismos de un solo nucleótido.
TABLA 1. Frecuencia de los alelos raros de los polimorfismos ­1131T * C, 56C * G y 553G * T del gen ApoA5 en diferentes poblaciones
TABLA 2. Asociación entre los portadores de los alelos raros para los polimorfismos ­1131T> C, 56C>G y 553G>T del gen ApoA5 y aumento de susceptibilidad a la hipertrigliceridemia o enfermedad coronaria
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La hipertrigliceridemia constituye un factor de riesgo independiente para la enfermedad coronaria. El gen de la apolipoproteína A5 (ApoA5) es el miembro más recientemente descubierto del complejo ApoA1/C3/A4/A5, y su producto, la apolipoproteína A5, influye en los triglicéridos por un mecanismo todavía no aclarado. En fechas recientes se han descrito las consecuencias clínicas y los efectos funcionales de más de 10 variantes del gen ApoA5 asociadas con la arteriosclerosis. En estudios realizados en diferentes grupos étnicos se ha observado una gran variación en la distribución de los genotipos ApoA5 para los respectivos polimorfismos. Varios autores han descrito la asociación de los polimorfismos del gen ApoA5 con concentraciones elevadas de triglicéridos y aumento del riesgo cardiovascular. En este contexto, el gen ApoA5 se presenta como un posible marcador bioquímico y genético del aumento de la concentración de triglicéridos y del riesgo de enfermedad coronaria en algunas poblaciones.
Palabras clave:
Gen ApoA5
Apolipoproteína A5
Polimorfismo genético
Triglicéridos
Factor de riesgo
Enfermedad coronaria
Hypertriglyceridemia constitutes an independent risk factor for coronary disease. The gene apolipoprotein A5 (ApoA5) is a newly discovered member in the ApoA1/C3/A4/A5 cluster, and its product, apolipoprotein A5, influences on triglycerides through an unknown mechanism. Recently, there have been described the clinical consequences and the functional effects over more than 10 variants of the ApoA5 gene, associated with atherosclerosis. In different studies carried out in different ethnic groups, it has been observed a great variation in the distribution of the ApoA5 genotypes for the respective polymorphisms. Different authors have described associations among the ApoA5 gene, high triglyceride concentrations and an increase in the cardiovascular risk. In this context, the ApoA5 gene is considered as a probable biochemical and genetic marker of increased triglyceride concentrations and also a risk factor of coronary disease in some populations.
Keywords:
ApoA5 gene
Apolipoprotein A5
Genetic polymorphism
Triglycerides
Risk factor
Coronary artery disease

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