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Esta entidad recesiva no infrecuente ocasiona, en sus formas graves, insuficiencia suprarrenal y virilización de genitales externos, siendo las deficiencias de 21-hidroxilasa (21-OHD, OMIM#201910) y 11-hidroxilasa (11-OHD, OMIM#202010) sus causas más frecuentes (95% y 3-5%, respectivamente)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los inmunoanálisis directos para esteroides tipifican estos déficits, pero presentan serias interferencias en muestras neonatales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y no están todos disponibles en la rutina asistencial urgente. El genotipado, por su independencia fisiológica, es muy útil en esta etapa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>. Los genes codificantes de ambas enzimas (<span class="elsevierStyleItalic">CYP21A2</span>, <span class="elsevierStyleItalic">CYP11B1</span>) presentan regiones homologas en tándem (<span class="elsevierStyleItalic">CYP21A2</span> con su pseudogén <span class="elsevierStyleItalic">CYP21A1P</span>; <span class="elsevierStyleItalic">CYP11B1</span> con <span class="elsevierStyleItalic">CYP11B2</span>, gen de la aldosterona-sintetasa) y sus alteraciones requieren abordajes e interpretación por parte de expertos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1A</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque la insuficiencia suprarrenal en una neonata virilizada es primordialmente debida a 21OHD, no deben olvidarse otros escenarios. El diagnóstico diferencial 21OHD vs. 11OHD resulta esencial para definir el tratamiento: mientras que en el primer caso el mineralocorticoide contribuirá a un mejor control, en el segundo puede aumentar la hipertensión que este déficit puede desencadenar.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una recién nacida con genitales ambiguos (micropene delgado, criptorquidia bilateral y sacos escrotales hiperpigmentados), cuyas imágenes ecográficas objetivaron órganos internos reproductores femeninos. Las pruebas citogenéticas en sangre (QF-PCR y cariotipo) confirmaron el sexo genético femenino. El estudio bioquímico reveló: cortisol 3,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dL, 17-OHP 17,31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nmol/L (17-OHP cribado neonatal 13,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nmol/L), testosterona 14,60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/mL, DHEA-S 5,57<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/mL, androstenediona<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/mL, aldosterona 982<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/mL. Con la sospecha de HSC se inició tratamiento con hidrocortisona (15,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>/día) y fludrocortisona (0,05<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h). Ante la sospecha de HSC, se había solicitado estudio urgente de <span class="elsevierStyleItalic">CYP21A2</span>, que fue completado con <span class="elsevierStyleItalic">CYP11B1</span> según se describe<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. La segregación de las alteraciones detectadas fue establecida en las muestras de los progenitores. Los progenitores de la paciente otorgaron su consentimiento para la publicación del caso.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La secuenciación de <span class="elsevierStyleItalic">CYP21A2</span> había resultado «positiva» mostrando una heterocigosis compuesta para alteraciones leve y severa: c.844G>T p.Val282Leu (alelo materno) y c.955C>T p.Gln319* (alelo paterno) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1B</a>) interpretada como una falta de correlación genotipo (forma clínica grave en contexto genético moderado). El estudio complementario de dosis génica, imprescindible para una correcto genotipado <span class="elsevierStyleItalic">CYP21A2</span>, mostró que existía una duplicación del gen funcional en el alelo paterno por lo que este alelo era no deficiente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Este hecho, unido a la extremadamente elevada frecuencia de la variante c.844G>T p.Val282Leu en nuestro medio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, reducía todavía más el peso diagnóstico de estos hallazgos. Aunque todavía no se disponía del dato del marcador 11desoxicortisol se procedió a secuenciar el gen <span class="elsevierStyleItalic">CYP11B1</span>, detectándose la alteración de desplazamiento de la fase de lectura c.50_51delins (p.Ser17*) en homocigosis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1C</a>), en heterocigosis en ambos progenitores (consanguíneos y asintomáticos). Esta alteración no descrita afecta al marco de lectura y origina un codón de terminación prematuro. La alteración puede considerarse patogénica conforme a los criterios ACMG <a href="https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx">https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx</a> [acceso 16 mayo 2023]: es una variante nula en una enfermedad recesiva cuyo mecanismo fisiopatológico es de pérdida de función (PVS1), no ha sido documentada en población general (PS4) y presenta un fenotipo altamente específico (PP4). En este caso, el hallazgo genotípico sí resultaba informativo y concluyente. En base a estos resultados se suspendió el mineralocorticoide y se redujo la hidrocortisona (13,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>/día).</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HSC-21OHD es la causa más frecuente de insuficiencia suprarrenal pediátrica. Ante una sospecha neonatal, el diagnóstico genotípico es una herramienta útil para el diagnóstico dada la dependencia fisiológica de los esteroides suprarrenales y las limitaciones de sus determinaciones directas. El rendimiento diagnóstico e informatividad del genotipado experto <span class="elsevierStyleItalic">CYP21A2</span> facilita el diagnóstico HSC<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a> y también define, como fue en este caso, la necesidad de estudios adicionales cuando los hallazgos genotípicos debidamente caracterizados no confirman la deficiencia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En lo que se refiere a la variante genética <span class="elsevierStyleItalic">CYP11B1</span> no previamente descrita, debe aplicarse una sistemática de interpretación apoyada en los criterios ACMG. En este caso, la interpretación se vio facilitada al tratarse de una alteración que origina un codón de parada en un gen recesivo cuya fisiopatología es de pérdida de función. Es el único tipo de variante que no requiere evidencias adicionales (otros pacientes descritos, estudio funcional…) para poder ser clasificada como patogénica. Este caso, aunque excepcional en cuanto al hallazgo genotípico, permite ilustrar la aportación del genotipado en el contexto neonatal más global y frecuente de la HSC.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Consideraciones éticas</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha obtenido el consentimiento informado de los pacientes para su publicación y se ha respetado la privacidad de los sujetos. Se han seguido los protocolos de los centros de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Financiación</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Consideraciones éticas" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Financiación" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1477 "Ancho" => 3425 "Tamanyo" => 444021 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Localización cromosómica de <span class="elsevierStyleItalic">CYP21A2</span> y <span class="elsevierStyleItalic">CYP11B1</span> (A). 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