Hemiplejía alternante de la infancia en la población española. Estudio de una serie de 17 pacientes

Fundamento y objetivo: La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara y de etiología desconocida. Se caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejía, crisis tónicas y/o distónicas y trastornos de la motilidad ocular de inicio precoz, que evolucionan hacia una encefalopatía grave. Nuestro objetivo ha sido describir los síntomas clínicos, los desencadenantes, el resultado de exámenes complementarios, la evolución a largo plazo y la respuesta al tratamiento en una serie de pacientes con HAI. Pacientes y método: Se ha realizado un estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico en 17 pacientes españoles de 1-24 años de edad que cumplían criterios diagnósticos de HAI. Resultados: Un total de 12 casos cumplían criterios de HAI típica y 5 de HAI atípica. La edad media en el momento del diagnóstico fue de 26 meses y un 47% tenía historia familiar de migraña. La edad media de inicio de la hemiplejía fue 9,3 meses. Los síntomas desaparecían durante el sueño en todos los casos y en el 94% había algún desencadenante de las crisis. La enfermedad evolucionó a retraso cognitivo con dificultades en la marcha y disartria. Los exámenes realizados (bioquímicos, neurofisiológicos, neurorradiológicos) resultaron normales o inespecíficos. En 3 pacientes se descartaron mutaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2. En un 81% se observó respuesta a la flunaricina. Conclusiones: Los síntomas clínicos característicos siguen siendo la clave para el diagnóstico de esta entidad, en ausencia de marcadores genéticos, bioquímicos, radiológicos y neurofisiológicos. El diagnóstico precoz evita la realización de pruebas invasivas, la repetición de exámenes y el uso de fármacos ineficaces y potencialmente tóxicos, y permite iniciar el tratamiento con flunaricina. Es necesaria la realización de estudios genéticos en series amplias de pacientes, aunque hay limitaciones por la baja frecuencia de HAI y porque la mayoría de los casos corresponden a formas esporádicas.

Background and objective: Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare disease of unknown etiology characterized by early onset of recurrent episodes of hemiplegia, tonic or dystonic attacks and abnormal ocular movements with a fatal outcome to severe encephalopathy. Our aim was to describe the clinical manifestations, precipitating factors, complementary studies results, long-term outcome and response to treatment in a series of AHC patients. Patients and method: Descriptive, retrospective and multicenter study in 17 Spanish patients aged between 1-24 years who fulfilled diagnostic criteria of AHC. Results: Twelve cases fulfilled criteria of typical AHC and 5 were atypical. Mean age at diagnosis was 26 months and 47% cases had a family history of migraine. Mean age at onset of hemiplegic attacks was 9.3 months. Symptoms disappeared during sleep and precipitating factors were present in 94% cases. Most patients developed mental retardation with ataxia and dysarthria. Work-up tests (metabolic, neurophysiologic and radiologic) were normal or nonspecific. In 3 patients mutations in CACNA1A, ATP1A2 were ruled out. Positive responses to flunarizine was observed in 81%. Conclusions: The characteristic clinical symptoms are still the clue to make the diagnosis of this disease, with a lack of genetic, biochemical or radiological specific studies. Early diagnosis avoids invasive tests, repeating procedures, using ineffective and potentially toxic treatments, and allows to start treatment with flunarizine without delay. More genetic studies are needed in broader series of patients.