Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos

Resumen

Fundamento y objetivo

La miocardiopatía en la infancia es una entidad poco frecuente. Los errores innatos del metabolismo (EIM) pueden causar afectación del miocardio por diversos mecanismos fisiopatológicos.

Pacientes y método

Menores de 16 años diagnosticados de miocardiopatía y EIM en un período de 11 años (1998-2009).

Resultados

Se han estudiado 12 pacientes (8% del total de miocardiopatías), 9 niños y 3 niñas, con una edad mediana al diagnóstico de 6 meses (rango, nacimiento-8,8 años). El 50% comenzaron con sintomatología cardiaca, y la descompensación cardiaca es la forma de presentación que se ha relacionado con un diagnóstico más precoz de la enfermedad (p < 0,05). En el estudio ecográfico 10 pacientes presentaron hipertrofia ventricular, relacionándose con enfermedad mitocondrial y lisosomal; sólo 2 pacientes presentaron dilatación ventricular, que se relaciona con alteración del metabolismo de los ácidos grasos (p < 0,05). La supervivencia mediana fue de 5 meses (rango, 2-11 meses). Ninguna variable se ha relacionado de forma estadísticamente significativa con la probabilidad de fallecer.

Conclusiones

Los pacientes que comienzan en forma de descompensación cardiaca se diagnostican más precozmente. La ecocardiografía orienta en el diagnóstico etiológico y en el seguimiento de la enfermedad metabólica.

Abstract

Background and objective

Cardiomyopathy in childhood is a rare entity. Inborn errors of metabolism can cause myocardial involvement by several mechanisms.

Patients and methods

Patients under 16 years diagnosed with cardiomyopathy and EIM in a period of 11 years (1998-2009) were included.

Results

A total of 12 patients were studied (8% of all cardiomyopathies), 9 boys and three girls, with a median age at diagnosis of 6 months (range: birth-8.8 years). Fifty percent had an onset with cardiac symptoms and heart failure was associated with an earlier diagnosis of the disease (P < .05). On ultrasound 10 patients had ventricular hypertrophy, which was associated with mitochondrial and lysosomal disease; only 2 patients had ventricular dilatation, which was associated with altered fatty acid metabolism (P < .05). The median survival was 5 months (range: 2-11 months). No variable was significantly associated with the likelihood of death.

Conclusions

Patients with heart failure at onset are diagnosed earlier (before 3 months of life). Echocardiography helps in the diagnosis and monitoring of metabolic disease.