Pacientes con fibrosis quística atendidos en las unidades de fibrosis quística de la Comunidad de Madrid: estudio transversal de 387 casos

Fundamento y objetivo: Establecer las características clínicas y genéticas de los pacientes con fibrosis quística (FQ) de la Comunidad de Madrid. Pacientes y método: Estudio descriptivo y transversal de los pacientes con FQ atendidos regularmente durante el año 2001. Se recogieron datos demográficos, genéticos, antropométricos, presencia de insuficiencia pancreática, diabetes mellitus y colonización por Pseudomonas aeruginosa, valores espirométricos y de índice de masa corporal (puntuación Z), y se compararon con los del registro americano del mismo año. Resultados: Se incluyó a 387 pacientes ¿209 varones (54%)¿, la mayoría residentes en Madrid (n = 247 [63%]), con una edad media (DE) de 15,15 (10,42) años (menores de 18 años, 248 [64,24%]). La mutación más frecuente fue la F508del (52,8% de los cromosomas), con 104 homocigotos (28,5%). Presentaron insuficiencia pancreática 310 (80,1%); diabetes mellitus, 30 (7,8%), y colonización por P. aeruginosa, 126 (33,1%). La función pulmonar se midió en 309 pacientes. La media del porcentaje predicho del volumen espiratorio forzado en el primer segundo fue de 82,5 (27,11) y la de la capacidad vital forzada de 89,32 (21,89). La media de la puntuación Z del índice de masa corporal fue de ¿0,0796 (1,18). La peor función pulmonar correspondió a los pacientes colonizados por P. aeruginosa, con peor estado de nutrición y de mayor edad. La insuficiencia pancreática, la edad y la peor función respiratoria (volumen espiratorio forzado en el primer segundo) determinaron el peor estado nutricional. Conclusiones: Los pacientes con FQ de nuestra comunidad tienen buen estado nutricional, menos colonización por P. aeruginosa e insuficiencia pancreática y mejor función pulmonar que los pacientes del registro americano. La menor presencia de la mutación F508del en homocigosis podría ser la causa, al menos en parte, de estos resultados.

Background and objective: Our objective was to describe the clinical and genetics features of patients with cystic fibrosis (CF) attended in Madrid. Patients and method: This was a descriptive, cross-sectional study of CF patients attended during 2001. Demographic, genetic, anthropometric, pancreatic insufficiency, diabetes mellitus, Pseudomonas aeruginosa colonization, lung function and body mass index (BMI) (z score) data were recorded and compared with the American CF Registry. Results: 387 patients were included, most of them living in Madrid (n = 247 [63%]), 209 males (54%), with a mean age (SD) of 15.15 (10.42) years (younger than 18 years, 248, 64.24%). F508del was the most common mutation (52.8% of chromosomes) with 104 homozygous patients. Pancreatic insufficiency was present in 310 subjects (80.1%), diabetes mellitus in 30 (7.8%) and P. aeruginosa colonization in 126 (33.1%). Lung function was measured in 309 patients: mean of FEV1 and FVC predicted values (SD) was 82.5 (27.11) and 89.32 (21.89), respectively. The mean BMI z score was ¿0.0796 (1.18). Conclusions: CF patients from Madrid have a good nutritional status, less P. aeruginosa colonization, less pancreatic insufficiency and better lung function than those of the American CF Registry. The lower prevalence of homozygous F508del in our population may explain, at least partly, our findings.