Predisposición familiar a la ototoxicidad de los aminoglucósidos debido a la mutación A1555G del ADN mitocondrial

Fundamento y objetivo: La mutación A1555G del genoma mitocondrial causa hipoacusia neurosensorial y ototoxicidad familiar por aminoglucósidos. Pacientes y método: Se estudió la mutación A1555G en 72 pacientes con hipoacusia neurosensorial. Resultados: Quince pacientes (20,8%) eran portadores de la mutación A1555G. Todos ellos presentaban antecedentes familiares de sordera por vía materna, y la hipoacusia era mayor si habían sido tratados con aminoglucósidos. Conclusiones: Debe descartarse la presencia de la mutación A1555G en pacientes con antecedentes de hipoacusia por vía materna antes de administrar aminoglucósidos.

Background and objective: The A1555G mutation in the mitochondrial genome causes sensorineural hearing loss and familial aminoglycoside ototoxicity. Patients and method: Screening for the A1555G mutation was performed on 72 patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss. Results: The A1555G mutation was identified in 15 patients (20.8%). All of them presented maternal relatives with deafness. Individuals with the A1555G mutation that had been treated with aminoglycosides developed more severe hearing loss. Conclusions: The A1555G mutation should be screened in individuals with maternal relatives with hearing loss before administering aminoglycosides.