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Prominent U waves with prolonged QT interval in all leads.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Paula de Vera McMullan, Elena Corella Aznar, Miguel Ángel Granados Ruiz" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Paula" "apellidos" => "de Vera McMullan" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Elena" "apellidos" => "Corella Aznar" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Miguel Ángel" "apellidos" => "Granados Ruiz" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S0025775323006711" "doi" => "10.1016/j.medcli.2023.10.021" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775323006711?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020624000676?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/23870206/0000016200000006/v2_202405200149/S2387020624000676/v2_202405200149/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S0025775323005791" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2023.08.013" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2024-03-22" "aid" => "6432" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." 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(A and B) Parasternal long and short axis disclosing the classical cardiac amyloidosis features: increased myocardial thickness, pericardial effusion, valve thickening; (C) Bulls’ eye showing a very reduced global longitudinal strain (8.8%) with apical sparing (the worse deformation regions corresponding with basal ones); (D) Hepatic elastography, 78.9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kPa in a segment at right hepatic lobe; (E) Cardiac elastography in the basal cardiac septum (2.36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kPa); (F) Cardiac elastography in the apical region showing less stiffness comparing to basal regions (0.62<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kPa). AO: aorta; LA: left atrium; LV: left ventricle; RV: right ventricle. White arrows: regions of interest of the shear wave elastography technique; red arrow: mitral valve thickening; white asterisks: pericardial effusion; red asterisks: increased myocardial thickness.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Glaudir Donato, José Eymard Moraes de Medeiros Filho, Marcelo Melo" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Glaudir" "apellidos" => "Donato" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "José Eymard Moraes" "apellidos" => "de Medeiros Filho" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Marcelo" "apellidos" => "Melo" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775323006693?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000016200000006/v1_202403190527/S0025775323006693/v1_202403190527/en/main.assets" ] "es" => array:15 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Síndrome de Andersen-Tawil: un síndrome QT largo con expresividad variable" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sr. Editor,</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "309" "paginaFinal" => "311" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Paula de Vera McMullan, Elena Corella Aznar, Miguel Ángel Granados Ruiz" "autores" => array:3 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Paula" "apellidos" => "de Vera McMullan" "email" => array:2 [ 0 => "paula.devera@gmail.com" 1 => "paula.vera@salud.madrid.org" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Elena" "apellidos" => "Corella Aznar" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "Miguel Ángel" "apellidos" => "Granados Ruiz" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Hospital Universitario Infanta Cristina, Parla, Madrid, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Andersen–Tawil syndrome: A long QT syndrome with variable expression" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1763 "Ancho" => 3542 "Tamanyo" => 2184884 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ECG basal del paciente 1 antes de la medicación betabloqueante. Ondas U prominentes con intervalo QT prolongado en todas las derivaciones.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El <span class="elsevierStyleItalic">Andersen-Tawil syndrome</span> (ATS, «síndrome de Andersen-Tawil») es un trastorno genético infrecuente, secundario a la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">KCNJ2,</span> caracterizado por la triada: arritmias ventriculares/prolongación del intervalo QT-U, parálisis periódicas musculares y rasgos dismórficos a nivel esquelético.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 2 pacientes con diferente sospecha de ATS cuyo diagnóstico final fue genético.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El primer paciente, de 17 años, se presentó con sospecha inicial de miopatía metabólica tras episodio de parálisis muscular prolongada con niveles de potasio normales. La ENG-EMG era normal, el ECG basal con intervalo QTc también, y la onda U era prominente (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En el Holter presentó extrasistolia ventricular ocasional con algún doblete sin rachas de taquicardia ventricular; ergometría convencional con ondas U muy prominentes pero con intervalo QTc normal durante la taquicardización.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha de ATS, se realizó estudio genético que confirmó el diagnóstico –variante c.491A>G (p.Q164R) de mutación KCNJ2–. Se inició tratamiento con bisoprolol.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La segunda paciente, de 15 años, fue valorada inicialmente en neuropediatría por síndrome dismórfico no filiado con comorbilidad neurológica-psiquiátrica. Se diagnosticó de ATS tras detectar en exoma mutación KCNJ2:p.Arg325His. Presentaba varios rasgos dismórficos típicos de ATS (orejas de implantación baja, hipertelorismo y escoliosis). Se realizó ECG con intervalo QTc basal normal que se prolongó en la máxima taquicardización del test de bipedestación. En el Holter no se observaron extrasístoles ni taquicardias patológicas. Se inició tratamiento con atenolol.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El ATS es una canalopatía de herencia autosómica dominante cuya prevalencia estimada es 1/1.000.000<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se caracteriza por episodios periódicos de parálisis muscular flácida, alteraciones cardiacas (arritmias ventriculares, prolongación del intervalo QT/ondas U prominentes) y rasgos dismórficos esqueléticos (orejas de implantación baja, hipertelorismo, talla baja, escoliosis, clinodactilia del quinto dedo e hipoplasia mandibular)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su diagnóstico inicial es clínico (2 de 3 parámetros) pero su confirmación es genética, como ocurrió en nuestros 2 casos. En ocasiones, la triada clínica típica (presente en el 60-80% de los pacientes con mutaciones del gen KCNJ2<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>) es difícil de interpretar, especialmente en aquellos pacientes con rasgos dismórficos no característicos.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este gen codifica el canal de potasio Kir2.1, que estabiliza el potencial de membrana (PA) en reposo y controla su duración en los miocitos cardiacos y esqueléticos, junto con la función de los osteoblastos. Su mutación implica una pérdida de función del canal, suprimiendo la corriente de potasio responsable de la aparición de sus manifestaciones clínicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2–5</span></a>. Durante las crisis de parálisis estos niveles son variables, pudiendo ser incluso normales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, como fue el caso de nuestro primer paciente.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nivel cardiaco, esta mutación prolonga el PA, lo que puede originar ectopia ventricular espontánea, además de alargamiento del intervalo QT-U, favoreciendo así la aparición de taquiarritmias ventriculares, catalogándose como síndrome de QT largo (SQTL) congénito tipo 7<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3–5</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque sus alteraciones electrocardiográficas son frecuentes, es menos común la presencia de síncope arrítmico o muerte súbita cardiaca (MSC), a diferencia de otros tipos de SQTL. Sin embargo, esta discordancia entre una carga arrítmica elevada y la aparente baja incidencia de MSC es objeto de estudio puesto que no se ha descrito correlación entre esta mutación y el pronóstico de episodios cardiacos (a diferencia de la aparición de rasgos dismórficos esqueléticos). No obstante, cada vez más artículos abogan por una mayor frecuencia de estos episodios, siendo no desdeñable su prevalencia (hasta el 7,9% en algunas series). Una de las teorías podría ser el papel de la onda U en la prolongación del intervalo QT<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3–5</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La indicación de tratamiento antiarrítmico (flecainida frente a betabloqueantes) es controvertida debido a su baja prevalencia y a la variabilidad en su expresión cardiológica. Asimismo, existen pocas publicaciones al respecto, siendo la mayoría casos aislados o pequeñas series<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Concluimos que el diagnóstico del ATS requiere un alto nivel de sospecha ante la variabilidad fenotípica y temporal de sus manifestaciones clínicas, como hemos demostrado en nuestros 2 casos. Aquellos pacientes que presenten parálisis periódicas musculares deben realizarse ECG para la valoración del intervalo QT-U, pues unos hallazgos compatibles con el ATS podrían ayudar con el diagnóstico de sospecha a la espera de resultados genéticos. Asimismo, en los pacientes con cuadros sindrómicos con rasgos dismórficos, es indispensable realizar un ECG con medición del intervalo QT-U, pues su prolongación/presencia de onda U prominente podría orientarnos hacia ATS dentro del diagnóstico diferencial.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es fundamental una valoración individualizada para indicar el comienzo y el tipo de tratamiento antiarrítmico, debido a la posibilidad de presentar síncopes arritmogénicos o MSC a pesar de que estos episodios sean poco frecuentes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a>.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Consideraciones éticas</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos obtenido el consentimiento informado tanto verbal como por escrito de los 2 pacientes, recogidos ambos en su historia clínica.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Financiación</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La elaboración de este artículo no ha recibido financiación.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflicto de intereses</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno de los autores presenta conflictos de interés.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Consideraciones éticas" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Financiación" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1763 "Ancho" => 3542 "Tamanyo" => 2184884 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ECG basal del paciente 1 antes de la medicación betabloqueante. 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