Artículo
Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado
Precio 19,34 €
Comprar ahora
array:24 [ "pii" => "S0025775318305918" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2018.10.001" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2020-01-24" "aid" => "4651" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U.. Todos los derechos reservados" "copyrightAnyo" => "2018" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Med Clin. 2020;154:67-8" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 2 "HTML" => 2 ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:19 [ "pii" => "S2387020619305285" "issn" => "23870206" "doi" => "10.1016/j.medcle.2018.10.036" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2020-01-24" "aid" => "4651" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Med Clin. 2020;154:67-8" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "en" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Scientific letter</span>" "titulo" => "Cornelia de Lange syndrome: Ventricular size and function in six children without congenital heart defects" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "67" "paginaFinal" => "68" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Síndrome Cornelia de Lange: tamaño y función ventricular en seis casos sin cardiopatía congénita" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ariadna Ayerza-Casas, Beatriz Puisac-Uriol, Juan Pie-Juste" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ariadna" "apellidos" => "Ayerza-Casas" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Beatriz" "apellidos" => "Puisac-Uriol" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Juan" "apellidos" => "Pie-Juste" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S0025775318305918" "doi" => "10.1016/j.medcli.2018.10.001" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775318305918?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020619305285?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/23870206/0000015400000002/v2_202001231012/S2387020619305285/v2_202001231012/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:19 [ "pii" => "S002577531930301X" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2019.04.007" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2020-01-24" "aid" => "4858" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2020;154:69-70" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 7 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 5 "PDF" => 2 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Profilaxis secundaria de un síndrome coronario agudo durante la infusión de rituximab" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "69" "paginaFinal" => "70" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Secondary prophylaxis of an acute coronary syndrome during rituximab infusion" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ana Triguero Moreno, Francisco Gual Capllonch, Juan Manuel Sancho Cía" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ana" "apellidos" => "Triguero Moreno" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Francisco" "apellidos" => "Gual Capllonch" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Juan Manuel" "apellidos" => "Sancho Cía" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2387020619305339" "doi" => "10.1016/j.medcle.2019.04.030" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020619305339?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S002577531930301X?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015400000002/v1_202001141006/S002577531930301X/v1_202001141006/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:19 [ "pii" => "S0025775318305979" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2018.10.004" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2020-01-24" "aid" => "4657" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "crp" "cita" => "Med Clin. 2020;154:66-7" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 2 "HTML" => 2 ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta científica</span>" "titulo" => "Efectividad del tratamiento ambulatorio con hierro intravenoso en pacientes seleccionados de atención primaria" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "66" "paginaFinal" => "67" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Effectiveness of outpatient treatment with intravenous iron in selected primary Care patients" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Laura Rivilla Marugán, Teófilo Lorente Aznar, José Antonio García-Erce" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Laura" "apellidos" => "Rivilla Marugán" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Teófilo" "apellidos" => "Lorente Aznar" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "José Antonio" "apellidos" => "García-Erce" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2387020619305297" "doi" => "10.1016/j.medcle.2018.10.037" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020619305297?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775318305979?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015400000002/v1_202001141006/S0025775318305979/v1_202001141006/es/main.assets" ] "es" => array:15 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta científica</span>" "titulo" => "Síndrome Cornelia de Lange: tamaño y función ventricular en seis casos sin cardiopatía congénita" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sr. Editor:</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "67" "paginaFinal" => "68" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Ariadna Ayerza-Casas, Beatriz Puisac-Uriol, Juan Pie-Juste" "autores" => array:3 [ 0 => array:3 [ "nombre" => "Ariadna" "apellidos" => "Ayerza-Casas" "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Beatriz" "apellidos" => "Puisac-Uriol" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 2 => array:4 [ "nombre" => "Juan" "apellidos" => "Pie-Juste" "email" => array:1 [ 0 => "juanpie@unizar.es" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Unidad de Cardiología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Departamento de Farmacología-Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Instituto de Investigación Sanitaria (IIS)-Aragón, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)-GCV02, Zaragoza, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Cornelia de Lange syndrome: Ventricular size and function in six children without congenital heart defects" ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome Cornelia de Lange (SCdL; OMIM #1227470, #300590, #610759, #614701 y #300882) es un trastorno del desarrollo hereditario con una incidencia estimada de 1 de cada 15.000 nacidos vivos. Se caracteriza por un fenotipo facial característico, anomalías en las extremidades, y retraso de crecimiento y psicomotor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. A nivel cardíaco, las anomalías congénitas aparecen en un tercio de los pacientes y son responsables de una elevada morbimortalidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Además, en la evolución pueden aparecer alteraciones del músculo cardíaco (miocardiopatías), que, aunque poco frecuentes, son responsables de hasta el 3% de los decesos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Hasta el momento no existen datos sobre los cambios en el tamaño y la función ventricular de pacientes asintomáticos y sin anomalías congénitas. Por ello, en este trabajo se estudia la evolución ecocardiográfica durante dos años de niños con SCdL y sin cardiopatía estructural, con el fin de conocer si existen cambios morfológicos y/o funcionales que puedan ser objetivados precozmente.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio fue realizado en 6 pacientes pediátricos con SCdL confirmado genéticamente y sin cardiopatía congénita. Se valoraron mediante ecocardiografía las cavidades cardíacas y los parámetros de función biventricular, calculando el z-score en relación a la superficie corporal, y se realizó un nuevo control a los dos años para ver la evolución.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno de los pacientes incluidos presentaba un fenotipo grave de la enfermedad y todos ellos tenían mutaciones de tipo <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> en los genes <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> y <span class="elsevierStyleItalic">SMC1A</span>. La ausencia de mutaciones graves en esta muestra puede explicarse porque normalmente se asocian con la presencia de cardiopatía congénita, aunque la enfermedad tiene una elevada variabilidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados de la valoración ecocardiográfica de las medidas de función ventricular se recogen en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>. Se objetivó un descenso de la fracción de eyección (FE) en todos los pacientes <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span>+, con una FE media de 67,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5,89% en la primera evaluación y de 58,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4,52% en la segunda (p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,04) (disminución superior al 10% en tres de ellos).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por el contrario, aunque solo un paciente con mutación en <span class="elsevierStyleItalic">SMC1A+</span> pudo incluirse en el estudio, su evolución fue muy diferente a la del resto, mostrando un incremento de tamaño de las paredes cardíacas y de la masa ventricular, así como un aumento de la FE y del ratio E/e’ (ratio entre velocidad de onda de flujo precoz medido por Doppler transmitral y velocidad de onda precoz de anillo lateral mitral por doppler tisular) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). En este sentido, se ha descrito el caso de una niña con afectación del mismo gen que desarrolló una miocardiopatía hipertrófica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Estos hallazgos sugieren la idea de que los pacientes <span class="elsevierStyleItalic">SMC1A+</span> pueden tener una evolución cardiológica diferente que los <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL+</span>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conjunto estos resultados, unidos a los hallazgos de cardiopatías adquiridas en necropsias de pacientes con SCdL<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, apoyan la importancia de realizar un seguimiento cardiológico de estos pacientes que permita un diagnóstico precoz. En este sentido, la ecocardiografía es un método no invasivo, de probada eficacia, que permite anticiparse a la etapa sintomática de la enfermedad, permitiendo iniciar precozmente el tratamiento adecuado para mejorar el estado cardiovascular de los pacientes.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo ha sido apoyado por el Ministerio de Sanidad-Fondo de Investigación Sanitaria (FIS) [Ref. # PI15/00707]; Diputación General de Aragón [Grupo Consolidado B32_17R] y FEDER: European Social Fund («Construyendo Europa desde Aragón»).</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xack442100" "titulo" => "Agradecimientos" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">E/A: ratio entre velocidad de onda de flujo precoz (E) y de llenado dependiente de contracción auricular medido por Doppler transmitral; e’/a’: ratio entre velocidad diastólica de onda precoz (e’) y tardía (a’) medidas en anillo lateral mitral por doppler tisular; E/e’: ratio entre velocidad onda E medida en Doppler transmitral y onda e tisular lateral mitral; SC: superficie corporal; TAPSE: excursión sistólica plano anillo tricuspídeo; TDI: doppler tisular.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Valores de z-score indexados para superficie corporal.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Paciente Gen SC (m<span class="elsevierStyleSup">2</span>) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">TAPSE (mm) [z-score] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">FE (%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Onda E mitral/Onda A (m/s) [E/A] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">E/e’ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">TDIe’/TDIa’ (cm/s) [e’/a’] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " colspan="6" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Evaluación inicial</span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 1,03 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22 [1,13] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">73 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,17/0,71 [1,64] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">9,21 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">12,7/6,3 [2,01] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 0,45 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">16 [−0,49] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">63 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,76/0,42 [1,81] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4,47 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">17,0/10,0 [1,70] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 0,56 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">19 [1,23] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">75 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,84/0,51 [1,60] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5,60 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">15,0/6,1 [2,45] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 1,17 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">21 [0,38] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">66 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,03/0,62 [1,66] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">7,35 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">14,0/5,9 [2,37] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 1,55 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">21 [−0,88] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">62 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,10/0,60 [1,80] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">6,47 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">17,0/7,0 [2,42] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6 <span class="elsevierStyleItalic">SMC1A</span> 0,94 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">21 [0,38] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">59 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,30/0,66 [1,96] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10,83 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">12,0/6,0 [2,00] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Media (DE) 0,95 (0,4) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">19,9 (2,2) [0,29 (0,84)] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">66,3 (6,3) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,03 (0,2)/0,58 (0,1) [1,74 (0,13)] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">7,3 (2,3) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">14,6 (2,1)/6,8 (1,5) [2,15 (0,30)] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " colspan="6" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " colspan="6" align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Control 2 años</span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 1,30 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">17 [−2,54] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">63 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,23/0,57 [2,15] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5,82 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">21,1/7,1 [2,90] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 0,66 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">19 [0,54] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">62 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,79/0,53 [1,4 9] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">6,22 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">12,7/4,4 [2,88] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 0,66 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">19 [0,22] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">53 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,81/0,41 [1,97] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4,26 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">19,0/7,0 [2,71] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 1,36 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">25 [2,67] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">54 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,05/0,61 [1,72] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">5,71 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">18,4/6,4 [2,87] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5 <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> 1,73 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">25 [0,34] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">58 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,69/0,35 [1,97] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4,96 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">13,9/8,2 [1,70] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6 <span class="elsevierStyleItalic">SMC1A</span> 1,04 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">20 [−0,65] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">72 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,28/0,47 [2,72] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10,6 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">12,0/7,0 [1,71] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Media (DE) 1,12 (0,4) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">20,9 (3,2) [0,09 (1,69)] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">60,3 (7,0) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,97 (0,2)/0,49 (0,1) [2,00 (0,41)] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">6,2 (2,2) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">16,1 (3,7)/6,7 (1,2) [2,46 (0,59)] \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p (NIPBL+) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p 0,58p 0,68 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p 0,04 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p 0,99/0,22p 0,22 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p 0,34 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">p 0,34/p 0,50p 0,22 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2203339.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Datos de función ventricular obtenidos en ecocardiografía de niños con síndrome Cornelia de Lange</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Cornelia de Lange syndrome: Clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A.D. Kline" 1 => "I.D. Krantz" 2 => "A. Sommer" 3 => "M. Kliewer" 4 => "L.G. Jackson" 5 => "D.R. FitzPatrick" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Am J Med Genet A" "fecha" => "2007" "volumen" => "143" "paginaInicial" => "1287" "paginaFinal" => "1296" ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "A. Ayerza Casas" 1 => "B. Puisac Uriol" 2 => "M.E. Teresa Rodrigo" 3 => "M. Hernández Marcos" 4 => "F.J. Ramos Fuentes" 5 => "J. Pie Juste" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.medcli.2017.03.051" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Med Clin (Barc)." "fecha" => "2017" "volumen" => "149" "paginaInicial" => "300" "paginaFinal" => "302" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28629661" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "J. Pié" 1 => "B. Puisac" 2 => "M. Hernández-Marcos" 3 => "M.E. Teresa-Rodrigo" 4 => "M. Gil-Rodríguez" 5 => "C. Baquero-Montoya" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1002/ajmg.c.31501" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Am J Med Genet C Semin Med Genet." "fecha" => "2016" "volumen" => "172" "paginaInicial" => "198" "paginaFinal" => "205" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27164022" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "S.A. Schrier" 1 => "I. Sherer" 2 => "M.A. Deardorff" 3 => "D. Clark" 4 => "L. Audette" 5 => "L. Gillis" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Am J Med Genet A" "fecha" => "2011" "volumen" => "155" "paginaInicial" => "3007" "paginaFinal" => "3024" ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hypertrophic cardiomyopathy in a girl with Cornelia de Lange syndrome due to mutation in SMC1A" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "G. Limongelli" 1 => "S. Russo" 2 => "M.C. Digilio" 3 => "M. Masciadri" 4 => "G. Pacileo" 5 => "F. Fratta" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Am J Med Genet" "fecha" => "2010" "volumen" => "152" "paginaInicial" => "2127" "paginaFinal" => "2129" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "agradecimientos" => array:1 [ 0 => array:4 [ "identificador" => "xack442100" "titulo" => "Agradecimientos" "texto" => "<p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Agradecemos a los pacientes y sus familias la colaboración en este estudio.</p>" "vista" => "all" ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000015400000002/v1_202001141006/S0025775318305918/v1_202001141006/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "66447" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas científicas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000015400000002/v1_202001141006/S0025775318305918/v1_202001141006/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775318305918?idApp=UINPBA00004N" ]
Consulte los artículos y contenidos publicados en este medio, además de los e-sumarios de las revistas científicas en el mismo momento de publicación
Esté informado en todo momento gracias a las alertas y novedades
Acceda a promociones exclusivas en suscripciones, lanzamientos y cursos acreditados
Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.
Current Contents/Clinical Medicine, Journal Citation Reports, SCI-Expanded, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, MEDES, PASCAL, SCOPUS, ScienceDirect
Ver másEl factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación.
Ver másSNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias.
Ver más¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?
Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?
Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos