Telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética con transmisión autosómica dominante. Su prevalencia se estima en un paciente por 5-8.000 habitantes. Se han descrito mutaciones en 2 genes (gen de la endoglina y de ALK-1), y pueden distinguirse 2 tipos según el gen mutado: HHT 1 y HHT 2, respectivamente. Se caracteriza por la aparición de episodios espontáneos y repetidos de epistaxis, telangiectasias y malformaciones arteriovenosas viscerales (principalmente en el pulmón, el hígado, el cerebro y el aparato digestivo), que son las responsables de sus manifestaciones clínicas y la base de los criterios de Curaçao, con los que se realiza el diagnóstico de la HHT. En este artículo se revisan la patogenia y las manifestaciones clínicas de esta rara enfermedad, así como los protocolos de cribado de las lesiones viscerales y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad.

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) or Rendu-Osler-Weber disease is a genetic disorder with a dominant autosomic transmission. Its prevelence is estimated in one in 5-8,000 individuals. Two different mutations have been described involving endoglin and ALK-1 genes, resulting in HHT type 1 and 2 respectively. It is characterized by the ocurrence of spontaneus and recurrent episodes of epistaxis, telangiectasias and the presence of visceral arteriovenous malformations (mainly affecting lungs, liver, brain and digestive tract) which are responsible for the clinical manifestations and constitute a basic point in the diagnostic criteria of Curaçao. The aim of this article is to review the pathogenesis, clinical aspects, screening procedures to disclose the visceral involvement and the therapeutic options of this rare disease.