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La existencia de enfermedades con una predisposición aumentada para el padecimiento de trombosis como consecuencia de una alteración específica, cualitativa o cuantitativa, del sistema hemostático con carácter congénito y familiar se conoce desde hace algunas décadas<span class="elsevierStyleSup">2,4</span>, y la última descrita es la elevación de los valores del factor VIII de la coagulación<span class="elsevierStyleSup">5-9</span>. Su incremento en situaciones con actividad inflamatoria, lo que incluye la tromboflebitis, al comportarse como un reactante de fase aguda, ha suscitado controversia en la bibliografía sobre su responsabilidad etiológica. Presentamos el caso de una familia con trombosis venosas recurrentes en la que se demostró como único factor favorecedor la existencia de una elevación persistente del factor VIII de la coagulación.</p><p class="elsevierStylePara"> </p><p class="elsevierStylePara">Varón de 33 años de edad con antecedentes de una tromboembolia pulmonar 6 años antes. Tras un diagnóstico de tendinitis aquílea tratada con reposo e inmovilización, comenzó con dolor en la región gemelar derecha seguido de dolor torácico y disnea. Una tomografía computarizada helicoidal de tórax objetivó la existencia de trombos en ambas arterias pulmonares acompañadas de infartos pulmonares basales. El estudio de hipercoagulabilidad puso de manifiesto unos valores de factor VIII de la coagulación elevados (261 UI/dl); el resto de los parámetros estudiados, todos ellos dentro de límites normales, presentó los siguientes valores: tiempo de protrombina, 12 s (ratio, 1,01); tiempo de tromboplastina parcial activado, 27,6 s (ratio, 0,95); plasminógeno, 136%; antitrombina III, 103%; proteína C, 93%; proteína S, 173%; resistencia a la proteína C activada, 2,7; la detección de anticuerpos antifosfolípido, anticardiolipina y mutaciones para el factor V de Leiden y protrombina 20210A fueron negativos. El paciente heterocigoto para la mutación de la metilentetrahidrofolato reductasa y los valores de homocisteína basal fueron de 8,6 µmol/l. Su grupo sanguíneo presentó un fenotipo A con factor Rh positivo.</p><p class="elsevierStylePara">Durante los meses posteriores el paciente mantuvo valores de factor VIII en rangos similares a los previos 210 UI/dl; la determinación de la proteína C reactiva (4,3 µg/ml) y el resto de los parámetros de activi dad inflamatoria se mantuvieron siempre dentro de los valores normales. En la encuesta familiar (fig. 1) a la que accedieron únicamente la madre y las tres tías maternas del paciente, todas ellas presentaban cifras elevadas de factor VIII. Además, un hermano sufrió una trombosis portal a los 41 años y se le detectó una elevación del factor VIII (179 UI/dl), y dos primos habían sufrido problemas trombóticos en edades tempranas.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v119n02-13033410tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Fig. 1. Árbol genealógico de la familia. La flecha superior izquierda indica probando. Los símbolos en negro indican pacientes sintomáticos con tromboflebitis venosa; los grises, elevación del factor VIII en familiares asintomáticos; los blancos corresponden a sujetos que no accedieron al estudio. Adyacente, entre paréntesis, los valores (UI/dl) de la determinación del factor VIII en las personas estudiadas: madre, hermano y tías maternas del paciente. Todos los enfermos con manifestaciones clínicas están vivos.</span></p><p class="elsevierStylePara">La elevación del factor VIII de la coagulación es un factor de riesgo reconocido para el desarrollo de trombosis venosas de repetición<span class="elsevierStyleSup">5-9</span>. Aunque se han descrito valores elevados en pacientes con grupos sanguíneos diferentes del O, son de escasa magnitud y los incrementos oscilan entre 16 y 26 UI/dl<span class="elsevierStyleSup">5</span>. Valores superiores a 150 IU/dl se asocian con un riesgo de 5 a 6 veces mayor de padecer una trombosis venosa, y por cada elevación en los valores del factor VIII de 10 IU/dl, aumenta un 10% el riesgo de trombosis<span class="elsevierStyleSup">5,7-9</span>. Las manifestaciones clínicas de las trombosis venosas son las habituales para todas estas enfermedades<span class="elsevierStyleSup">4</span>. Son características, aunque más raras (menos del 5%), aquéllas en lugares poco habituales<span class="elsevierStyleSup">4,10</span>. En la mayoría de los pacientes el primer episodio trombótico sucede antes de los 45 años de edad, en más de la mitad de los casos está relacionado con intervenciones quirúrgicas e inmovilización, y en las mujeres, con la gestación y el uso de anticonceptivos orales o terapia hormonal sustitutiva<span class="elsevierStyleSup">10</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El hecho de que el factor VIII actúe como un reactante de fase aguda ha hecho cuestionar el origen de este incremento, lo que se siguió de debate y controversia en la bibliografía<span class="elsevierStyleSup">8,9</span>. Sin embargo, en los últimos años, diversos estudios han demostrado que en un grupo de pacientes el factor VIII de la coagulación puede estar persistentemente elevado, con el riesgo asociado para el padecimiento de trombosis venosas recurrentes. Los valores séricos de la proteína C reactiva ayudan a discriminar entre las situaciones reactivas a procesos inflamatorios de los aumentos persistentes de origen genético<span class="elsevierStyleSup">9</span>. En este último caso la concentración de factor VIII se mantiene prácticamente constante a lo largo de los años, lo que explica por qué el riesgo trombótico se mantiene en el tiempo<span class="elsevierStyleSup">7,8</span>. El mecanismo patogénico preciso y su causa son aún desconocidos, pero ya se ha descrito, al igual que en esta publicación, una agregación familiar clara<span class="elsevierStyleSup">6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En este trabajo presentamos un nuevo caso de elevación del factor VIII acompañado de fenómenos tromboembólicos con presentación familiar que apoya la existencia de esta enfermedad y su carácter hereditario. Dada la alta prevalencia estimada de esta trombofilia y el elevado riesgo que conlleva, compartimos la idea, expresada ya en la bibliografía<span class="elsevierStyleSup">2,9,10</span>, de que la cuantificación de los valores del factor VIII debería incluirse dentro del estudio de cribado de hipercoagulabilidad de forma sistemática.</p>" "pdfFichero" => "2v119n02a13033410pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tablaImagen" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagenFichero" => "2v119n02-13033410tab01.gif" "imagenAlto" => 223 "imagenAncho" => 425 "imagenTamanyo" => 14084 ] ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Árbol genealógico de la familia. La flecha superior izquierda indica probando. 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Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.
Current Contents/Clinical Medicine, Journal Citation Reports, SCI-Expanded, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, MEDES, PASCAL, SCOPUS, ScienceDirect
Ver másEl factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación.
Ver másSNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias.
Ver másMedicina Clínica sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas
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