Retos de la genética en el diagnóstico de la muerte súbita de origen cardiaco. Interés de la medicina legal y forense

Resumen

La muerte súbita cardíaca es la principal causa de muerte en los países desarrollados, y un número reducido pero significativo de casos no puede ser explicado tras un proceso minucioso de autopsia. Los casos de muerte súbita cardiaca en menores de 40 años principalmente son debidos a enfermedades estructurales del corazón o miocardiopatías y a enfermedades arritmogénicas o canalopatías. En estos casos, la búsqueda de factores genéticos asociados a través de la autopsia molecular puede ayudar a encontrar la causa de la muerte súbita cardíaca inexplicada, mediante el diagnóstico genético de canalopatías o miocardiopatías no diagnosticadas previamente. El hallazgo de variantes genéticas clasificadas como patogénicas asociadas a patología cardíaca permitiría concluir el resultado de la autopsia y brindaría la posibilidad del cribado genético en otros miembros de la familia.

Abstract

Sudden cardiac death is the leading cause of death in developed countries and a small but significant number of cases cannot be explained after a thorough autopsy process. Cases of sudden cardiac death in people under 40 years of age are mainly due to structural heart disease or cardiomyopathies and arrhythmogenic diseases or channelopathies. In these cases, the search for associated genetic factors through molecular autopsy may help to find the cause of unexplained sudden cardiac death, through genetic diagnosis of previously undiagnosed channelopathies or cardiomyopathies. The finding of genetic variants classified as pathogenic associated with cardiac pathology would conclude the autopsy result and provide the possibility of genetic screening in other family members.