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La mutación C282Y sería la causante de la mayoría de los casos, pues entre el 83 y el 100%<span class="elsevierStyleSup">1-2</span> de los pacientes serían homocigotos para esta mutación. El resto de casos serían dobles heterocigotos para ambas mutaciones u homocigotos para la mutación H63D. En casi todas las series queda un pequeño porcentaje de pacientes sin ninguna mutación o heterocigotos simples. A esta última situación en general se le concede poco valor como causa de sobrecarga férrica.</p><p class="elsevierStylePara">Éste es el planteamiento aceptado cuando se valoran series de pacientes de origen anglosajón. Al ser una alteración genética, la situación cambia cuando se estudia a pacientes de otro origen étnico. El caso más extremo sería la población de origen chino, en la que las mutaciones descritas no se encuentran en los pacientes con hemocromatosis<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En Europa, a raíz de estudios realizados en Italia, se está planteando la posibilidad de que la población de pacientes con hemocromatosis sea más heterogénea que lo descrito en países anglosajones. En España, las series publicadas con estudios de Madrid<span class="elsevierStyleSup">4</span> y Barcelona<span class="elsevierStyleSup">5</span> no apoyarían esas diferencias.</p><p class="elsevierStylePara">Aportamos los datos de nuestra serie de pacientes con hemocromatosis procedentes del Área Sanitaria Norte de Córdoba, una comarca rural e históricamente muy aislada. A pesar de su escaso número, creemos que los datos son lo suficientemente interesantes como para plantear algunas consideraciones.</p><p class="elsevierStylePara">Entre 1986 y 2000 se diagnostica a un total de 12 pacientes, con estudio bioquímico compatible con hemocromatosis. El diagnóstico se confirma con biopsia hepática (técnicas histológicas habituales y tinción de Perls, tricrómico de Masson, PAS-diastasa, orceína y técnicas de impregnación argéntica) en 10 de ellos. En los otros dos pacientes estaba contraindicada la biopsia por la edad en uno y por enfermedades asociadas en el otro (en el estudio gené tico, heterocigoto para C282Y y doble hete rocigoto C282Y/ H63D). Del resto, tres eran positivos para el virus de la hepatitis C, por lo que se los excluyó del estudio.</p><p class="elsevierStylePara">De los 7 pacientes con hemocromatosis confirmada por biopsia, y sin otra causa de hepatopatía ni de sobrecarga férrica, uno era homocigoto C282Y (14%), 5 heterocigotos C282Y (71%) y otro heterocigoto H63D (14%).</p><p class="elsevierStylePara">En la tabla 1 se recogen más datos de este subgrupo de pacientes.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v118n12-13028576tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Nuestra serie es, de las que tenemos conocimiento, la que presenta mayor proporción de enfermos de hemocromatosis heterocigotos para la mutación C282Y. No obstante, el escaso tamaño de la muestra hace que los porcentajes no sean valorables, aunque creemos que indica un comportamiento genético distinto del descrito para las zonas anglosajonas.</p><p class="elsevierStylePara">Otra serie de pequeño tamaño, del sur de España, aporta datos en el mismo sentido. Vicente et al<span class="elsevierStyleSup">6</span>, en Albacete, con 19 pacientes presentan un 32% de homocigotos C282Y y un 63% contando también homocigotos H63D y dobles heterocigotos. Asimismo en España, pero en el norte, en Cantabria, encontramos una serie con un 67% de homocigotos C282Y<span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Esto nos hace pensar que podríamos estar en la línea de lo publicado en Italia por Carella et al<span class="elsevierStyleSup">8</span>, que en una serie de 75 pacientes sólo el 69% cumplía la homocigosis C282Y. En Grecia Papanikolau et al<span class="elsevierStyleSup">9</span> encuentran un 50% de pacientes con estas características en una corta serie.</p><p class="elsevierStylePara">Esta heterogeneidad genética que parece existir en el sur de Europa debe hacernos muy prudentes en el diagnóstico y seguimiento de familiares de estos pacientes. Dado que no se cumple en tan alto grado la concordancia genotipo/fenotipo, el patrón de referencia en el diagnóstico seguirá siendo la biopsia hepática, que podría evitarse en situación de homocigosis C282Y.</p><p class="elsevierStylePara">El seguimiento de familiares, realizado con el estudio genético, se complica en los heterocigotos C282Y. Creemos que en ellos debería seguir basado en controles periódicos de los parámetros de metabolismo del hierro, puesto que ocasionalmente desarrollan la enfermedad. 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