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Nota clínica
Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía
Mitochondrial DNA depletion and polg mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia
Ignacio J. Posadaa, María Esther Gallardod,f, Cristina Domíngueza,b,f, Henry Riverab,f, Ana Cabelloc,f, J.. Joaquín Arenasb,f, Miguel A. Martínb,f, Rafael Garessed,f, B.. Belén Bornsteind,e,f,
Autor para correspondencia
a Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
d Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols CSIC-UAM, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
e Servicio de Bioquímica, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, España
f Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, Madrid, España