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Vol. 135. Núm. 10.
Páginas 452-455 (octubre 2010)
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Vol. 135. Núm. 10.
Páginas 452-455 (octubre 2010)
Nota clínica
Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía
Mitochondrial DNA depletion and polg mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia
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Ignacio J. Posadaa, María Esther Gallardod,f, Cristina Domíngueza,b,f, Henry Riverab,f, Ana Cabelloc,f, J.. Joaquín Arenasb,f, Miguel A. Martínb,f, Rafael Garessed,f, B.. Belén Bornsteind,e,f,
Autor para correspondencia
bbornstein.hpth@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
a Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
d Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols CSIC-UAM, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
e Servicio de Bioquímica, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, España
f Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, Madrid, España
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Fundamento y objetivo

Un amplio espectro de enfermedades mitocondriales está producido por mutaciones de POLG y se caracterizan por una alteración en la integridad del genoma mitocondrial. La oftalmoplejía progresiva externa suele ser el marcador clínico en los casos de deleciones múltiples, pero no lo es en aquellas enfermedades que cursan con depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt). En este trabajo presentamos un paciente con la tríada clínica que define el síndrome de neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía, las mutaciones del gen POLG y la presencia inusual de una marcada disminución en el contenido del ADNmt en el músculo esquelético.

Paciente y método

El paciente presentó un cuadro clínico caracterizado por neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía. El diagnóstico se realizó mediante estudios histológicos y análisis molecular del ADNmt y del gen POLG.

Resultados

La biopsia del nervio sural detectó una pérdida intensa de las fibras nerviosas mielinizadas gruesas. El estudio molecular reveló mutaciones en el gen POLG, así como deleciones múltiples y una marcada depleción del genoma mitocondrial.

Conclusiones

Los pacientes con síndromes atáxicos de origen mitocondrial presentan fenotipos mitocondriales moleculares diferentes, por lo que se aconseja la búsqueda de mutaciones del gen POLG en todos ellos, independientemente de la anomalía que presenten en el genoma mitocondrial.

Palabras clave:
Neuropatía sensorial atáxica
Ácido desoxirribonucleico mitocondrial
Deleciones múltiples
Depleción
POLG
Abstract
Background and objetive

A broad spectrum of clinical disorders is produced by mutations in the DNA polymerase gamma mitochondrial (POLG) gene which are associated with altered mitochondrial DNA (mtDNA) integrity. The majority of disorders characterized by multiple mtDNA deletions present with progressive external ophthalmoplegia, though this feature is not usually found in syndromes caused by mtDNA depletion. We report on a patient having the clinical triad of sensory ataxic neuropathy, dysarthria and ophthalmoplegia (SANDO), POLG mutations and reduced muscle mtDNA content.

Patient and methods

The patient presented with sensory ataxic neuropathy, dysarthria and ophthalmoplegia. Diagnosis was established by using histological and genetic procedures (nerve biopsy, mtDNA molecular analysis in skeletal muscle and mutation screening in the POLG gene).

Results

Sural nerve biopsy showed marked loss of large myelinated fibers. Skeletal muscle analysis revealed multiple mtDNA deletions, a marked decrease in mtDNA copy number and pathogenic mutations in the POLG gene.

Conclusions

POLG mutations must be considered in all patients with the cardinal findings of the SANDO phenotype, without taking into account the type of abnormalities encountered in the mitochondrial genome.

Keywords:
Sensory ataxic neuropathy
Mitochondrial deoxyribonucleic acid
Multiple deletions
Depletion
POLG

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