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La técnica más utilizada para el estudio del genoma humano es el cariotipo constitucional, que nos revela el número y la estructura de los cromosomas. Con el cariotipo constitucional podemos detectar grandes duplicaciones y/o deleciones. Mediante nuevas técnicas diagnósticas como la <span class="elsevierStyleItalic">array-based comparative genomic hybridization</span> (<span class="elsevierStyleItalic">array</span>-CGH, «hibridación genómica comparada sobre <span class="elsevierStyleItalic">arrays</span>»), analizamos todo el genoma humano para detectar las ganancias y pérdidas de material genético asociadas a síndromes de microdeleción y/o microduplicación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El análisis cromosómico mediante <span class="elsevierStyleItalic">array</span>-CGH permite detectar anomalías cromosómicas que serían imperceptibles con el cariotipo constitucional.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exponemos un caso de un niño de 2 años con disfunción neurológica que presentaba retraso de ítems madurativos e hipotonía marcada. El cariotipo constitucional y el estudio genético Prader-Willi fueron negativos. Se realizó análisis cromosómico mediante <span class="elsevierStyleItalic">array</span>-CGH, utilizando el <span class="elsevierStyleItalic">SurePrint G3 Human CGH Microarray 400K</span> (Agilent Technologies), con una separación media entre sondas de 5,3 y 4,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Kb para los genes RefSeq. La lectura del <span class="elsevierStyleItalic">microarray</span> se realizó con el <span class="elsevierStyleItalic">Microarray Scanner G2565CA</span> (Agilent Technologies) a una resolución de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μm, y el análisis de los resultados, con el <span class="elsevierStyleItalic">software CytoGenomics v. 2.0.6.0</span> (Agilent Technologies).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados obtenidos mostraron un patrón genómico de sexo masculino compatible con la fórmula: arr(1-22)x2,(X-Y)x1 (ISCN, 2009). Se detectaron 3 cambios de número de copia no descritos anteriormente (de significado incierto), y la microdeleción en heterocigosis en el cromosoma 15, entre los puntos de interrupción BP1 y BP2, de la citobanda 15q11.2 y coordenadas genómicas chr15:18692865-20308073, que incluye la deleción de los genes <span class="elsevierStyleItalic">GOLGA6L6, GOLGA8C, BCL8, LOC646214, CXADRP2, POTEB, NF1P1, LOC727924, OR4M2, OR4N4, OR4N3P, LOC646396, GOLGA8DP, GOLGA6L1</span> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque son pocas las publicaciones de casos de pacientes con microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2), estudios recientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a> proponen que esta zona es una región genómica de susceptibilidad para la disfunción neurológica, incluyendo alteraciones en el desarrollo motor, retraso en el lenguaje, trastornos de conducta, rasgos autistas, trastorno de hiperactividad con déficit de atención, convulsiones y rasgos dismórficos leves, dando lugar a un posible nuevo síndrome de microdeleción 15q11.2, que podría asociarse con la historia clínica de este paciente.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros trabajos también incluyen en el espectro fenotípico del síndrome de microdeleción 15q11.2 la atresia de esófago proximal, la fístula traqueoesofágica distal y las cataratas congénitas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Además, la microdeleción 15q11.2 se ha relacionado con la epilepsia idiopática generalizada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, la esquizofrenia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, la enfermedad de Alzheimer<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> y la cardiopatía congénita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso aporta una nueva evidencia de disfunción neurológica por microdeleción 15q11.2, y manifiesta la importancia de realizar <span class="elsevierStyleItalic">array</span>-CGH para poder detectar la presencia de microdeleciones y/o microduplicaciones que serían indetectables con técnicas citogenéticas convencionales. Debido a su gran poder de resolución, con esta nueva técnica se ha incrementado el diagnóstico de estas enfermedades, se han definido un gran número de nuevos síndromes y se ha mejorado el conocimiento de ciertos mecanismos etiopatogénicos en genética médica.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tipo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Cigosidad \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Citobanda \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Coordenadas genómicas NCBI36 (hg18) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tamaño (Mb) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Deleción \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Heterocigosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">7q34 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">chr7:141396899-141438563 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="char" valign="top">0,042 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Deleción \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Heterocigosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">13q31.1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">chr13:83439851-83525624 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="char" valign="top">0,086 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleBold">Deleción</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleBold">Heterocigosis</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleBold">15q11.2</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleBold">chr15:18692865-20308073</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="char" valign="top"><span class="elsevierStyleBold">1,615</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Deleción \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Heterocigosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">16p13.3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">chr16:2589724-2638702 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="char" valign="top">0,049 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab899766.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Cambios de número de copia detectados mediante hibridación genómica comparada sobre <span class="elsevierStyleItalic">arrays</span></p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Localización cromosómica de duplicaciones submicroscópicas en pacientes con trastornos del neurodesarrollo para identificar casos con alto riesgo de recurrencia familiar" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A. 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