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Presentación de un caso con síndrome de Alström: aspectos clínicos, moleculares y guías diagnósticas y anticipatorias
Jacobo Mendioroza, Eva Bermejoa, Jan D Marshallb, Jürgen K Naggertb, Gayle B Collinb, María Luisa Martínez-Fríasc
a ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). ISCIII. Madrid.
b The Jackson Laboratory. Bar Harbor, Maine. Estados Unidos.
c ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). ISCIII. Madrid. Departamento de Farmacología. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid. España.