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Vol. 131. Núm. 19.
Páginas 741-746 (noviembre 2008)
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Páginas 741-746 (noviembre 2008)
Presentación de un caso con síndrome de Alström: aspectos clínicos, moleculares y guías diagnósticas y anticipatorias
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Jacobo Mendioroza, Eva Bermejoa, Jan D Marshallb, Jürgen K Naggertb, Gayle B Collinb, María Luisa Martínez-Fríasc
a ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). ISCIII. Madrid.
b The Jackson Laboratory. Bar Harbor, Maine. Estados Unidos.
c ECEMC. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). ISCIII. Madrid. Departamento de Farmacología. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid. España.
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Fig. 1. Gen ALMS1, con la localización de gran parte del número de mutaciones que causan el síndrome de Alström. El paciente que se describe tiene la mutación 11316_11319delAGAG.
TABLA 1. Criterios diagnósticos en diferentes grupos de edad
Fig. 2. Esquema que indica la edad en que se han identificado las distintas alteraciones.
TABLA 2. Guías anticipatorias para el diagnóstico precoz del síndrome de Alström y el seguimiento del control clínico
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Fundamento y objetivo: El síndrome de Alström es una entidad genética autosómica recesiva que se caracteriza por un desarrollo evolutivo con afección multisistémica. Su identificación al nacimiento es difícil y generalmente se detecta durante la infancia. Clínicamente se caracteriza por distrofia de los conos y bastones de la retina, que producirá ceguera progresiva, sordera neurosensorial e inteligencia normal. Además, los pacientes desarrollarán obesidad, alteraciones endocrinas, entre las que destaca la diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada y fallo renal y hepático progresivos. Este síndrome está causado por mutaciones específicas en el gen ALMS, situado en la región 2p13. Pacientes y método: Se describe el caso de un paciente de 23 años, con diagnóstico previo de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, afectado por el síndrome de Alström. Resultados: El estudio molecular identificó una mutación en el gen ALMS1, la cual, junto con los rasgos clínicos del paciente, confirma el diagnóstico de síndrome de Alström. Conclusiones: La baja frecuencia, el carácter evolutivo y la alteración multiorgánica de este síndrome no sólo dificultan el diagnóstico, sino la posibilidad de un manejo terapéutico anticipatorio, lo que da lugar a situaciones muy complicadas para los pacientes y sus familias. Por otra parte, por su afección multiorgánica, estos pacientes serán tratados por diferentes especialistas, y pueden no tener una evaluación generalizada. Por todo esto, nos parece importante darlo a conocer en nuestro medio, junto con unas guías diagnósticas y anticipatorias.
Palabras clave:
Síndrome de Alström
Diagnóstico molecular

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