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Original
Registro español de la enfermedad de Pompe: análisis de los primeros 49 pacientes con enfermedad de Pompe del adulto
Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 49 patients with adult onset of Pompe disease
Jorge Alonso-Péreza, Sonia Segoviab, Cristina Domínguez-Gonzálezb,c, Montse Olivéd, María Dolores Mendoza Grimóne, Roberto Fernández-Torrónf, Adolfo López de Munainf, José Luis Muñoz-Blancog, Alba Ramos-Fransih, Miriam Almendroteh, Isabel Illaa,b, Jordi Díaz-Maneraa,b,
Autor para correspondencia
a Unidad de Patología Neuromuscular, Departamento de Neurología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)
c Unidad de Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de investigación i+12, Madrid, España
d Servicio de Anatomía Patológica (Neuropatología) y Unidad de Patología Neuromuscular, Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona, España
e Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Gran Canaria, España
f Servicio de Neurología, Hospital de Donosti, San Sebastián, España
g Servicio de Neurología, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, España
h Servicio de Neurología, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, España