Compartir
array:24 [ "pii" => "S0025775320303675" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.03.018" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-03-26" "aid" => "5249" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U.. Todos los derechos reservados" "copyrightAnyo" => "2020" "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Med Clin. 2021;156:313" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:19 [ "pii" => "S238702062100067X" "issn" => "23870206" "doi" => "10.1016/j.medcle.2020.03.014" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-03-26" "aid" => "5249" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Med Clin. 2021;156:313" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "en" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Image in medicine</span>" "titulo" => "PAPASH syndrome with MEFV gene mutation" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "313" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Síndrome PAPASH con mutación en el gen MEFV" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figure 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 825 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 174726 ] ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Juan Monte Serrano, Sonia de la Fuente Meira, Joana Cruañes Monferrer, Miguel Fernando García-Gil" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Juan" "apellidos" => "Monte Serrano" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Sonia" "apellidos" => "de la Fuente Meira" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Joana" "apellidos" => "Cruañes Monferrer" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Miguel Fernando" "apellidos" => "García-Gil" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S0025775320303675" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.03.018" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320303675?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S238702062100067X?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/23870206/0000015600000006/v1_202103200954/S238702062100067X/v1_202103200954/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:19 [ "pii" => "S0025775320303663" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.03.017" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-03-26" "aid" => "5248" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Med Clin. 2021;156:314" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "en" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Image in medicine</span>" "titulo" => "Pacemaker dermatitis" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "314" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Dermatitis por marcapasos" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 914 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 121733 ] ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Fernando García Souto" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Fernando" "apellidos" => "García Souto" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2387020621000760" "doi" => "10.1016/j.medcle.2020.03.015" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020621000760?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320303663?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015600000006/v1_202103100748/S0025775320303663/v1_202103100748/en/main.assets" ] "itemAnterior" => array:19 [ "pii" => "S0025775320302116" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.01.038" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-03-26" "aid" => "5157" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Med Clin. 2021;156:312" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imagen médica</span>" "titulo" => "Exantema pruriginoso en un lactante" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "312" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Pruriginous exantema in a new born" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 938 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 121567 ] ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ana Rodríguez-Villa Lario, Marta Bandini, David Vega-Díez, Alba Gómez-Zubiaur." "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ana" "apellidos" => "Rodríguez-Villa Lario" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Marta" "apellidos" => "Bandini" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "David" "apellidos" => "Vega-Díez" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Alba" "apellidos" => "Gómez-Zubiaur." ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2387020621000668" "doi" => "10.1016/j.medcle.2020.01.026" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020621000668?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320302116?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015600000006/v1_202103100748/S0025775320302116/v1_202103100748/es/main.assets" ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imagen médica</span>" "titulo" => "Síndrome PAPASH con mutación en el gen MEFV" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "313" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Juan Monte Serrano, Sonia de la Fuente Meira, Joana Cruañes Monferrer, Miguel Fernando García-Gil" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Juan" "apellidos" => "Monte Serrano" "email" => array:1 [ 0 => "monte.serrano.juan@gmail.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Sonia" "apellidos" => "de la Fuente Meira" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "Joana" "apellidos" => "Cruañes Monferrer" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "Miguel Fernando" "apellidos" => "García-Gil" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Dermatología y Venereología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Dermatología y Venereología, Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "PAPASH syndrome with MEFV gene mutation" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 385 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 29765 ] ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 47 años, con antecedentes familiares de madre con fiebre periódica, en seguimiento en nuestras consultas por acné noduloquístico, hidradenitis supurativa (HS) y úlceras en extremidades con histología compatible con pioderma gangrenoso (PG) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Evaluado concomitantemente en reumatología por artritis aséptica con captación gammagráfica en distintas articulaciones de manos y pies (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dados los antecedentes y la evolución clínica compatible con síndrome de PAPASH (artritis piógena, PG, acné e HS), se solicita estudio genético con panel de enfermedades autoinflamatorias observándose mutación del residuo p.Met694Ile en el gen MEFV.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El PG es una dermatosis neutrofílica que puede presentarse aislada o en el contexto de síndromes autoinflamatorios como el PAPASH. Para este síndrome se han descrito mutaciones en los genes PSTPIP1 y MEFV, que determinan una hiperproducción de IL-1β en el inflamasoma. Estos cambios inducen la aparición de infiltrados inflamatorios estériles de predominio neutrofílico en piel y articulaciones.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las mutaciones en el residuo Met694 del gen MEFV se asocian a procesos autoinflamatorios. La variante p.Met694V se observa frecuentemente en pacientes con fiebre mediterránea familiar y se ha descrito recientemente asociada al síndrome PAPASH. Presentamos por primera vez un caso de síndrome PAPASH con mutación p.Met694Ile como variante patógena asociada.</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para la elaboración del presente artículo no se ha se ha recibido ningún tipo de ayuda ni financiación económica por parte de entidades públicas o privadas.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Financiación" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 825 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 174726 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 385 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 29765 ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000015600000006/v1_202103100748/S0025775320303675/v1_202103100748/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "64289" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Imágenes médicas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000015600000006/v1_202103100748/S0025775320303675/v1_202103100748/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320303675?idApp=UINPBA00004N" ]
