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Dentro de ellas se incluye el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El TRAPS es una enfermedad autosómica dominante que afecta a uno por cada millón de habitantes, causada por la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">TNFR1A</span>. Se caracteriza por brotes recurrentes de fiebre, mialgias, exantema migratorio y afectación ocular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. El diagnóstico es clínico y genético. Con frecuencia se presenta en la infancia, aunque existen casos de inicio tardío<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. 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Se requiere la presencia de al menos uno de los siguientes criterios clínicos en presencia de un genotipo confirmatorio y al menos 2 en caso de genotipo no confirmatorio: 1) duración de los episodios ≥ 7 días, 2) mialgias, 3) exantema migratorio, 4) edema periorbitario y 5) historia familiar. En nuestro caso, ambos pacientes cumplían los criterios clasificatorios a pesar de tener una mutación de significado incierto.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad se conocen más de 150 mutaciones responsables de esta enfermedad, recogidas en el registro Infevers, cuyo mecanismo patogénico aún es incierto. Algunas de ellas confieren cambios estructurales en el receptor, y muestran una elevada penetrancia, mientras que otras variantes no estructurales, entre las que se encuentra la R92Q, dan lugar, por lo general, a un fenotipo más leve, aunque con episodios más frecuentes, un inicio más tardío, menor riesgo de amiloidosis y una menor frecuencia de historia familiar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El papel de la mutación R92Q en la patogenia del TRAPS es un tema muy discutido, y recientemente se ha clasificado como una variante de significado incierto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. 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