Descripción simultánea de los primeros casos de hemoglobinopatía Korle-Bu en población española
Simultaneous description of the first two causes of hemoglobinopathy Korle-Bu in Spain
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Curiosamente, nuestro grupo de forma simultánea describió en una revista internacional de diabetes 2 casos de la misma hemoglobinopatía, para n99.040osotros también los primeros, en una familia española<span class="elsevierStyleSup">2</span>. El caso índice correspondía a una mujer de 29 años, afectada de diabetes mellitus tipo 1, de 20 años de evolución, que fue remitida a nuestro centro para optimizar el control metabólico previo a la gestación. Aparentemente, el control de su diabetes había sido bastante bueno (HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span>, 7-7,5%) desde el inicio, a pesar de estar en tratamiento con 2 dosis fijas de insulina NPH (desayuno y cena) y una escasa monitorización de la glucemia capilar. En la revisión de las posibles complicaciones se detectó la presencia de una retinopatía diabética, que precisó la aplicación de fotocoagulación con láser, así como una neuropatía periférica sintomática confirmada con un electromiograma. Se inició un tratamiento intensificado con dosis múltiples de insulina, con franca mejoría de los valores de glucemia capilar, aunque en absoluto justificaban las concentraciones de HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span> tan bajas obtenidas en el laboratorio (alrededor de 3,7 y 3,9%; intervalo de referencia 4-6%). La sospecha de que la paciente pudiera ser portadora de una molécula anómala de hemoglobina que falseara los resultados de la HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span> tomó cuerpo cuando al medir ésta en nuestro centro mediante el sistema DCA 2000 (intervalo de referencia, 4-6%) obtuvimos valores que aproximadamente doblaban a los proporcionados por el laboratorio (6,7 y 6,9%) y que se hallaban más acordes con los resultados de las mediciones de glucemia capilar. Tras un análisis electroforético y la posterior secuenciación, se evidenció la presencia de la variante de la molécula de hemoglobina Korle-Bu en heterocigosis del 40%. El estudio se realizó también a los padres de la paciente, y se constató que la madre era portadora de la misma mutación. La hemoglobinopatía Korle-Bu corresponde a una mutación puntual de la cadena ß de la molécula de hemoglobina en el codón 73 (GAT*AAT), que causa la sustitución de un aminoácido (Asp*Asn)<span class="elsevierStyleSup">3</span>. Esta alteración es muy infrecuente y se ha descrito principalmente en población no caucásica, sobre todo en África subsahariana, Jamaica, México y Costa Rica<span class="elsevierStyleSup">4-7</span>. No se asocia con patología clínica ni alteraciones hematológicas, a no ser que se acompañe de otras hemoglobinopatías, como la talasemia o la hemoglobina S.</p><p class="elsevierStylePara">La HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span> se mide habitualmente en los laboratorios por HPLC. La hemoglobina Korle-Bu migra junto a la HbA produciendo un descenso espúreo de las concentraciones de HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span><span class="elsevierStyleSup">8</span>. En cambio, el sistema DCA 2000 (Bayer) mide la HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span> por un inmunoanálisis en que los anticuerpos reconocen los últimos 3 aminoácidos del extremo N-terminal de la cadena ß de la hemoglobina<span class="elsevierStyleSup">9</span>. Estos anticuerpos, por tanto, no reconocen otras especies de hemoglobina, como la Korle-Bu, en que no se modifica este extremo N-terminal. La importancia de nuestro caso índice radica en el falso «buen control metabólico» de la diabetes de la paciente, lo cual demuestra una vez más que la determinación periódica de los valores de HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span> de forma aislada sin tener en cuenta las mediciones de glucemia capilar no es suficiente para establecer el grado de control metabólico de los pacientes con diabetes.</p>" "pdfFichero" => "2v125n02a13076473pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Hemoglobinopatía Korle-Bu (ß73[E17]Asp*Asn). Primeros casos descritos en España." 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Información del artículo
ISSN: 00257753Idioma original: Español
DOI:10.1157/13076473
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| 2015 Enero | 18 | 3 | 21 |
| 2014 Diciembre | 28 | 3 | 31 |
| 2014 Noviembre | 29 | 0 | 29 |
| 2014 Octubre | 21 | 0 | 21 |
| 2014 Septiembre | 25 | 0 | 25 |
| 2014 Agosto | 31 | 2 | 33 |
| 2014 Julio | 29 | 0 | 29 |
| 2014 Junio | 33 | 1 | 34 |
| 2014 Mayo | 17 | 1 | 18 |
| 2014 Abril | 18 | 2 | 20 |
| 2014 Marzo | 17 | 1 | 18 |
| 2014 Febrero | 24 | 0 | 24 |
| 2014 Enero | 22 | 1 | 23 |
| 2013 Diciembre | 22 | 2 | 24 |
| 2013 Noviembre | 18 | 4 | 22 |
| 2013 Octubre | 12 | 1 | 13 |
| 2013 Septiembre | 11 | 3 | 14 |
| 2013 Agosto | 24 | 2 | 26 |
| 2013 Julio | 10 | 1 | 11 |
| 2013 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2005 Junio | 441 | 0 | 441 |
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