Descripción simultánea de los primeros casos de hemoglobinopatía Korle-Bu en población española

Chico Ballesteros, Ana; Novials Sardà, Anna

doi:10.1157/13076473

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El caso índice correspondía a una mujer de 29 años, afectada de diabetes mellitus tipo 1, de 20 años de evolución, que fue remitida a nuestro centro para optimizar el control metabólico previo a la gestación. Aparentemente, el control de su diabetes había sido bastante bueno (HbA1c, 7-7,5%) desde el inicio, a pesar de estar en tratamiento con 2 dosis fijas de insulina NPH (desayuno y cena) y una escasa monitorización de la glucemia capilar. En la revisión de las posibles complicaciones se detectó la presencia de una retinopatía diabética, que precisó la aplicación de fotocoagulación con láser, así como una neuropatía periférica sintomática confirmada con un electromiograma. Se inició un tratamiento intensificado con dosis múltiples de insulina, con franca mejoría de los valores de glucemia capilar, aunque en absoluto justificaban las concentraciones de HbA1c tan bajas obtenidas en el laboratorio (alrededor de 3,7 y 3,9%; intervalo de referencia 4-6%). La sospecha de que la paciente pudiera ser portadora de una molécula anómala de hemoglobina que falseara los resultados de la HbA1c tomó cuerpo cuando al medir ésta en nuestro centro mediante el sistema DCA 2000 (intervalo de referencia, 4-6%) obtuvimos valores que aproximadamente doblaban a los proporcionados por el laboratorio (6,7 y 6,9%) y que se hallaban más acordes con los resultados de las mediciones de glucemia capilar. Tras un análisis electroforético y la posterior secuenciación, se evidenció la presencia de la variante de la molécula de hemoglobina Korle-Bu en heterocigosis del 40%. El estudio se realizó también a los padres de la paciente, y se constató que la madre era portadora de la misma mutación. La hemoglobinopatía Korle-Bu corresponde a una mutación puntual de la cadena ß de la molécula de hemoglobina en el codón 73 (GAT*AAT), que causa la sustitución de un aminoácido (Asp*Asn)3. Esta alteración es muy infrecuente y se ha descrito principalmente en población no caucásica, sobre todo en África subsahariana, Jamaica, México y Costa Rica4-7. No se asocia con patología clínica ni alteraciones hematológicas, a no ser que se acompañe de otras hemoglobinopatías, como la talasemia o la hemoglobina S.La HbA1c se mide habitualmente en los laboratorios por HPLC. La hemoglobina Korle-Bu migra junto a la HbA produciendo un descenso espúreo de las concentraciones de HbA1c8. En cambio, el sistema DCA 2000 (Bayer) mide la HbA1c por un inmunoanálisis en que los anticuerpos reconocen los últimos 3 aminoácidos del extremo N-terminal de la cadena ß de la hemoglobina9. Estos anticuerpos, por tanto, no reconocen otras especies de hemoglobina, como la Korle-Bu, en que no se modifica este extremo N-terminal. La importancia de nuestro caso índice radica en el falso «buen control metabólico» de la diabetes de la paciente, lo cual demuestra una vez más que la determinación periódica de los valores de HbA1c de forma aislada sin tener en cuenta las mediciones de glucemia capilar no es suficiente para establecer el grado de control metabólico de los pacientes con diabetes." "pdfFichero" => "2v125n02a13076473pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Hemoglobinopatía Korle-Bu (ß73[E17]Asp*Asn). Primeros casos descritos en España." 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ISSN: 0025-7753

Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.

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