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La importancia clínica del <span class="elsevierStyleItalic">RET</span> radica en su implicación en ciertas enfermedades humanas; por ejemplo, mutaciones somáticas en el carcinoma medular de tiroides (CMT) y mutaciones germinales que conducen a una ganancia de función del receptor son causantes de los síndromes de la <span class="elsevierStyleItalic">multiple endocrine neoplasia type 2</span> (MEN 2, «neoplasia endocrina múltiple tipo 2»), mientras que mutaciones que conllevan una pérdida de función originan la enfermedad de Hirschsprung (HSCR)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2–5</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CMT es un tumor maligno poco frecuente derivado de las células C, participantes en el metabolismo del calcio, que representa un 5% de todos los cánceres tiroideos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,4</span></a>. Puede presentarse en forma esporádica o hereditaria. El 75% de los CMT son esporádicos, mientras que el 25% restante corresponde a síndromes familiares hereditarios: MEN 2A, MEN 2B y el CMT familiar. Las formas hereditarias presentan un patrón autosómico dominante y están asociadas con mutaciones puntuales del protooncogén <span class="elsevierStyleItalic">RET</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,4,6</span></a>. La penetrancia del CMT familiar es completa, es decir, un paciente portador de la mutación tiene un riesgo del 100% de desarrollar CMT de comportamiento agresivo, cuyo único tratamiento eficaz es la tiroidectomía profiláctica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,7</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una paciente de 70 años, con antecedentes familiares de hijo fallecido con HSCR a los 11 meses de edad, y otro hijo de 36 años portador de la mutación que causa la enfermedad. Se realiza estudio familiar, detectando una mutación C620 en el exón 10 del gen <span class="elsevierStyleItalic">RET</span> en ella, su madre y 4 hermanos. En la exploración física no se palpan nódulos tiroideos ni adenopatías; en la analítica se obtiene: Hb 12,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, calcio 9,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, fósforo 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, tirotropina 0,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μUI/ml, tiroxina libre 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/dl, niveles de calcitonina 8,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/dl (normal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5), anticuerpos tiroideos negativos, PTH 57<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml (normal 7-57), antígeno carcinoembrionario 5,93<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (normal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5), metanefrinas en orina 106<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h (normal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>341). En la ecografía cervical se visualiza tiroides de tamaño normal, con presencia de quiste coloide de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en el lóbulo derecho. Dados los antecedentes y la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">RET</span>, se realiza tiroidectomía profiláctica a través de una cervicotomía transversa de Kocher, encontrando tiroides de aspecto normal, de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g de peso; en el lóbulo izquierdo se observa un nódulo blanquecino de aspecto fibrótico que mide 0,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, y en el lóbulo derecho se observa una zona blanquecina de aspecto calcificado que mide 0,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El informe anatomopatológico de la tiroides describe 2 pequeños microfocos de microcarcinoma medular, menores de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, en ambos lóbulos tiroideos, e hiperplasia de células C, también bilateral, en pequeñas áreas menores de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm: T1Nx. La evolución postoperatoria es satisfactoria y la paciente está siendo seguida según el protocolo.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CMT es un subtipo de carcinoma tiroideo poco frecuente, con un pronóstico intermedio entre los carcinomas diferenciados de tiroides y los pobremente diferenciados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,4,6</span></a>. Esta enfermedad constituye el acontecimiento con pronóstico más ominoso dentro de las enfermedades causadas por la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">RET</span>, pudiendo llevar a la muerte del paciente, por lo que, cuando se detecta mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">RET</span>, se debe realizar una tiroidectomía profiláctica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,7</span></a>. La mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">RET</span> provoca la sustitución de un residuo de cisteína en el codón 620, lo cual se asocia a predisposición al desarrollo simultáneo de HSCR y MEN 2A<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Esta mutación tiene una penetrancia baja y se transmite de forma autosómica dominante. Los pacientes con antecedentes familiares de HSCR y mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">RET</span> tienen un riesgo elevado de desarrollar CMT, por lo tanto, está indicada la tiroidectomía profiláctica de manera precoz. La linfadenectomía no está recomendada en pacientes que presenten nódulos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm en la ecografía y niveles de calcitonina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,7</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, la paciente no presentaba datos clínicos ni radiológicos de cáncer de tiroides; sin embargo, en el estudio anatomopatológico presentaba microfocos de carcinoma medular. La tiroidectomía total profiláctica realizada ha permitido un diagnóstico y tratamiento tempranos de una enfermedad potencialmente mortal como es el CMT. Por esta razón en todo paciente portador de la mutación del <span class="elsevierStyleItalic">RET</span> causante de HSCR se debe plantear la realización de una tiroidectomía profiláctica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3,7</span></a>. La Asociación Americana de Tiroides recomienda realizar un análisis para detectar mutaciones del oncogén <span class="elsevierStyleItalic">RET</span> en todos los pacientes con antecedentes de hiperplasia primaria de células C, CMT o MEN 2. Si se identifica una mutación, se debería investigar a todos los familiares de primer grado, con el objetivo de identificar mutaciones en edades tempranas y recomendar la tiroidectomía profiláctica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The RET proto-oncogene in human cancers" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "S.M. 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