Carta al Editor
Seudoseudohipoparatiroidismo frente a heteroplasia ósea progresiva en ausencia de historia familiar
Pseudopseudohypoparathyroidism vs progressive osseous heteroplasia in absence of family history
Arrate Peredaa, Eva González Olivab, Isolina Riaño-Galánc,d, Guiomar Pérez de Nanclaresa,
Autor para correspondencia
a Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, BioAraba, Vitoria-Gasteiz, Álava, España
b Endocrinología Infantil, Hospital General Universitario, Elda, Alicante, España
c Servicio de Pediatría, Hospital San Agustín, Avilés, Asturias, España
d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER U724), Madrid, España
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(C) Feet X-ray of patient 1, showing shortening of the IV and V metatarsals, particularly. 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class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>, <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> metacarpianos y <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> falange distal. (C) Radiografía de los pies de la paciente 1 con acortamiento del <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> metatarsianos preferentemente. (D) Radiografía de las manos del paciente 2, a los 3 años de edad, donde se observa hipoplasia de las falanges medias del <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> dedo de ambas manos y discordancia en la maduración ósea carpo/metacarpo.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El fenotipo de osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA) fue descrito como la asociación de braquidactilia, talla baja, cuello corto, obesidad, facies redondeada y retraso mental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Este fenotipo puede presentarse en síndromes como el seudohipoparatiroidismo (PHP)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, el seudoseudohipoparatiroidismo (PPHP)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, la heteroplasia ósea progresiva (HOP)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> y el síndrome similar a OHA (o braquidactilia asociada a retraso mental, BDMR)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Dado que tanto el PPHP como el HOP son enfermedades raras y solo excepcionalmente se describen casos aislados (sin historia familiar), consideramos de interés clínico presentar estos 2 casos con mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span> pero fenotipos diferentes.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 1:</span> niña de 2<span class="elsevierStyleSup">8/12</span> años que consulta por talla baja. Padres sanos de 176 y 157<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm; talla diana 160<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−0,66<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE). Embarazo doble mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides, que cursó con retraso del crecimiento intrauterino (RCIU). Cesárea en semana 32<span class="elsevierStyleSup">+2</span> con Apgar 7/9, peso 1.170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (p3), longitud 41,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (p50), perímetro craneal 32,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (p75). Ingreso neonatal por íleo meconial resuelto con enema. Hermano mellizo sano, con peso: 1.760<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (p50), Apgar 8/9. La paciente recibió estimulación precoz por prematuridad asociada a bajo peso; obtuvo el alta a los 42 meses, con un cociente de desarrollo de 100. A los 3 años: CI de 103 según el test de Wechsler. Escolarizada sin problemas curriculares. Evolución de talla: a los 2<span class="elsevierStyleSup">8/12</span> años, 81,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−3,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), peso 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (−2,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), perímetro craneal 47,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. A los 8 años: 117<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−2,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), peso 27,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (−0,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE),(IMC 20,24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, +0,94<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE, p85). Fenotipo: ojos almendrados, apiñamiento dental, tórax discretamente ensanchado. La Rx de mano a los 4 años era normal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A); actualmente se aprecian los metacarpianos y los metatarsianos acortados (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a> B y C). Cariotipo 46 XX. Sin antecedentes de calcificaciones ectópicas ni problemas renales. Ecografía renal normal. Calcio 10,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, fósforo 4,76<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, magnesio 2,11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, TSH 3,21<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mUI/l, fT4 1,33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/dl, IGF-I 284<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/dl, PTH 30,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/dl, vitamina D<span class="elsevierStyleInf">3</span>: 37<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml. A los 9 años tenía una talla de 121,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−2,12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), un peso de 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (-0,35 DE), un IMC de 20,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (+0,67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE) y una edad ósea de 10,6 años. Se sospechó PPHP.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 2:</span> niño de 3<span class="elsevierStyleSup">3/12</span> años que consulta por retraso ponderoestatural. La madre y el padre están sanos, con tallas de 161 y 162<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, respectivamente. Embarazo con oligoamnios en el tercer trimestre. Parto a las 38 semanas. Apgar 7/8; al nacer el peso era de 2.170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (−2,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), la longitud, de 43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−3,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), y el perímetro craneal, de 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−1,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE). Buen desarrollo psicomotor, aunque realiza cinesiterapia por disminución de la movilidad de la extremidad superior derecha. Se observaron calcificaciones difusas subcutáneas (en abdomen y pie, de aparición hacia los 3 meses de vida) e intraarticular (hombro derecho), también hipocrecimiento, osteopenia y anomalías óseas inespecíficas en las manos (hipoplasia de la falange media del <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> dedo de ambas manos) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>D), con disminución de la función muscular del dedo pulgar, más acusadamente en el lado derecho. En su primera visita (3<span class="elsevierStyleSup">3/12</span> años) tenía una talla de 81,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−4,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), un peso de 9,100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (−2,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), con un perímetro craneal de 47,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−2,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), activo. A los 5<span class="elsevierStyleSup">4/12</span> años presentaba una talla de 94,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−4,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), un peso de 12,15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (−2,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE) y un IMC de 13,52<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (−1,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE). No se observó avance de las calcificaciones abdominales y se descubrieron focos de calcificación en los talones. En la última consulta, a los 6<span class="elsevierStyleSup">3/12</span> años, su talla era de 99,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−3,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE), su peso de 13,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (−2,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE) y su IMC de 13,64<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (−1,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE). El estudio del metabolismo fosfocálcico (calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, paratohormona y 25 hidroxivitamina D<span class="elsevierStyleInf">3</span>) fue normal, con IGF-I, TSH y gonadotropinas normales para su edad. El cariotipo fue normal, 46 XY. En vista de la falta de resistencia hormonal y la presencia de osificaciones heterotópicas, se estableció como sospecha diagnóstica la HOP.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio genético del gen <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span> permitió identificar en el caso 1 la mutación novel c.733T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C (p.Ile244Thr) (exón 10), predicha tanto por Polyphen como por SIFT como patológica; y en el caso 2 la deleción frecuente c.568_571del (p.Asp190Metfs*14) (exón 7), asociada a PPHP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, PHP1A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y HOP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> (<a href="http://www.lovd.nl/GNAS">http://www.LOVD.nl/GNAS</a>). En los 2 casos, el estudio familiar confirmó el origen <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> de las mutaciones. La PCR de alelo específica permitió confirmar en el caso 1 que la mutación se había originado en el alelo paterno. En el segundo caso no pudo confirmarse, porque ninguno de los polimorfismos estudiados fue informativo.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El fenotipo OHA puede ocurrir tanto asociado a resistencia a la PTH (PHP)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> como en su ausencia (PPHP/HOP)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Tanto el HOP como el PPHP puede encontrarse en familias con PHP1Ay, ocasionalmente, de forma aislada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,7,8</span></a> (como ocurrió en estos 2 casos), estando ambos causados por mutaciones inactivantes en el gen <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span>. En el caso del PHP1Alas mutaciones se heredan por vía materna, y en el PPHP/HOP, por paterna. En ocasiones, las mutaciones en el alelo paterno producen el fenotipo HOP, que es relativamente diferente al PPHP, ya que se manifiesta con osificaciones heterotópicas intramembranosas, que progresan a tejidos más profundos (músculo esquelético)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, como las que presenta el segundo caso, que ya habían sido descritas en otro paciente de HOP con la misma alteración genética<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Se recomienda el seguimiento de las osificaciones y la intervención solo en el caso de que impidan la correcta movilidad de las articulaciones, por su alto índice de recurrencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. De las características típicas de la OHA, aquellas que son más relevantes para la correcta identificación de las formas aisladas son: (i) la talla baja, motivo de consulta de ambos pacientes y principal causa de derivación a la consulta de Endocrinología<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>; (ii) la braquidactilia, implica los <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>, <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> metacarpianos y <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> falange distal, pero este acortamiento puede no ser detectado hasta los 6 años de edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, como en el caso 1, manifestado a los 8 años (la talla baja y la braquidactilia son el resultado del cierre prematuro de las epífisis óseas a causa de la haploinsuficiencia de Gsα que afecta a la señalización de la PTH/PTHrP en los condrocitos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>), y (iii) el RCIU observado en ambos casos, que se debe a que los transcritos derivados del alelo paterno del <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span> son necesarios para el crecimiento y desarrollo fetal, así como de la placenta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este estudio ha sido parcialmente financiado por el Instituto Carlos III (becas PI10/0148, PI13/00467 a GPdN). Arrate Pereda posee una beca financiada por el Ministerio de Sanidad Español (FI11/00309), y la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares está parcialmente financiada por el programa I3SNS del Ministerio de Sanidad Español (CP03/0064; SIVI 1395/09).</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Autoría</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Arrate Pereda y Eva González Oliva han colaborado de forma similar en el desarrollo del presente trabajo.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Autoría" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xack193744" "titulo" => "Agradecimientos" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1439 "Ancho" => 1800 "Tamanyo" => 324866 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(A) Radiografía de la mano izquierda de la paciente 1, a los 4 años de edad, donde no se observa ninguna alteración, y (B) a los 8 años, en la que se aprecia acortamiento del <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>, <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> metacarpianos y <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> falange distal. (C) Radiografía de los pies de la paciente 1 con acortamiento del <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> metatarsianos preferentemente. (D) Radiografía de las manos del paciente 2, a los 3 años de edad, donde se observa hipoplasia de las falanges medias del <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> dedo de ambas manos y discordancia en la maduración ósea carpo/metacarpo.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Pseudohypoparathyroidsm: An example of “Seabright syndrome”" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "F. Albright" 1 => "C.H. 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