Seudoseudohipoparatiroidismo frente a heteroplasia ósea progresiva en ausencia de historia familiar

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Dado que tanto el PPHP como el HOP son enfermedades raras y solo excepcionalmente se describen casos aislados &#40;sin historia familiar&#41;&#44; consideramos de inter&#233;s cl&#237;nico presentar estos 2 casos con mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span> pero fenotipos diferentes&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 1&#58;</span> ni&#241;a de 2<span class="elsevierStyleSup">8&#47;12</span> a&#241;os que consulta por talla baja&#46; Padres sanos de 176 y 157<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#59; talla diana 160<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#8722;0&#44;66<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#46; Embarazo doble mediante inyecci&#243;n intracitoplasm&#225;tica de espermatozoides&#44; que curs&#243; con retraso del crecimiento intrauterino &#40;RCIU&#41;&#46; Ces&#225;rea en semana 32<span class="elsevierStyleSup">&#43;2</span> con Apgar 7&#47;9&#44; peso 1&#46;170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g &#40;p3&#41;&#44; longitud 41&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;p50&#41;&#44; per&#237;metro craneal 32&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;p75&#41;&#46; Ingreso neonatal por &#237;leo meconial resuelto con enema&#46; Hermano mellizo sano&#44; con peso&#58; 1&#46;760<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g &#40;p50&#41;&#44; Apgar 8&#47;9&#46; La paciente recibi&#243; estimulaci&#243;n precoz por prematuridad asociada a bajo peso&#59; obtuvo el alta a los 42 meses&#44; con un cociente de desarrollo de 100&#46; A los 3 a&#241;os&#58; CI de 103 seg&#250;n el test de Wechsler&#46; Escolarizada sin problemas curriculares&#46; Evoluci&#243;n de talla&#58; a los 2<span class="elsevierStyleSup">8&#47;12</span> a&#241;os&#44; 81&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#8722;3&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#44; peso 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg &#40;&#8722;2&#44;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#44; 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Ecograf&#237;a renal normal&#46; Calcio 10&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; f&#243;sforo 4&#44;76<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; magnesio 2&#44;11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; TSH 3&#44;21<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mUI&#47;l&#44; fT4 1&#44;33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;dl&#44; IGF-I 284<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;dl&#44; PTH 30&#44;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;dl&#44; vitamina D<span class="elsevierStyleInf">3</span>&#58; 37<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#46; A los 9 a&#241;os ten&#237;a una talla de 121&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#8722;2&#44;12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#44; un peso de 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg &#40;-0&#44;35 DE&#41;&#44; un IMC de 20&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg&#47;m<span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;&#43;0&#44;67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41; 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Buen desarrollo psicomotor&#44; aunque realiza cinesiterapia por disminuci&#243;n de la movilidad de la extremidad superior derecha&#46; Se observaron calcificaciones difusas subcut&#225;neas &#40;en abdomen y pie&#44; de aparici&#243;n hacia los 3 meses de vida&#41; e intraarticular &#40;hombro derecho&#41;&#44; tambi&#233;n hipocrecimiento&#44; osteopenia y anomal&#237;as &#243;seas inespec&#237;ficas en las manos &#40;hipoplasia de la falange media del <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> dedo de ambas manos&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>D&#41;&#44; con disminuci&#243;n de la funci&#243;n muscular del dedo pulgar&#44; m&#225;s acusadamente en el lado derecho&#46; En su primera visita &#40;3<span class="elsevierStyleSup">3&#47;12</span> a&#241;os&#41; ten&#237;a una talla de 81&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#8722;4&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#44; 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En la &#250;ltima consulta&#44; a los 6<span class="elsevierStyleSup">3&#47;12</span> a&#241;os&#44; su talla era de 99&#44;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#8722;3&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#44; su peso de 13&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg &#40;&#8722;2&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41; y su IMC de 13&#44;64<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg&#47;m<span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;&#8722;1&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#46; El estudio del metabolismo fosfoc&#225;lcico &#40;calcio&#44; f&#243;sforo&#44; fosfatasas alcalinas&#44; paratohormona y 25 hidroxivitamina D<span class="elsevierStyleInf">3</span>&#41; fue normal&#44; con IGF-I&#44; TSH y gonadotropinas normales para su edad&#46; El cariotipo fue normal&#44; 46 XY&#46; En vista de la falta de resistencia hormonal y la presencia de osificaciones heterot&#243;picas&#44; se estableci&#243; como sospecha diagn&#243;stica la HOP&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio gen&#233;tico del gen <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span> permiti&#243; identificar en el caso 1 la mutaci&#243;n novel c&#46;733T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C &#40;p&#46;Ile244Thr&#41; &#40;ex&#243;n 10&#41;&#44; predicha tanto por Polyphen como por SIFT como patol&#243;gica&#59; y en el caso 2 la deleci&#243;n frecuente c&#46;568&#95;571del &#40;p&#46;Asp190Metfs&#42;14&#41; &#40;ex&#243;n 7&#41;&#44; asociada a PPHP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; PHP1A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y HOP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> &#40;<a href="http://www.lovd.nl/GNAS">http&#58;&#47;&#47;www&#46;LOVD&#46;nl&#47;GNAS</a>&#41;&#46; En los 2 casos&#44; el estudio familiar confirm&#243; el origen <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> de las mutaciones&#46; La PCR de alelo espec&#237;fica permiti&#243; confirmar en el caso 1 que la mutaci&#243;n se hab&#237;a originado en el alelo paterno&#46; En el segundo caso no pudo confirmarse&#44; porque ninguno de los polimorfismos estudiados fue informativo&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El fenotipo OHA puede ocurrir tanto asociado a resistencia a la PTH &#40;PHP&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> como en su ausencia &#40;PPHP&#47;HOP&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Tanto el HOP como el PPHP puede encontrarse en familias con PHP1Ay&#44; ocasionalmente&#44; de forma aislada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;7&#44;8</span></a> &#40;como ocurri&#243; en estos 2 casos&#41;&#44; estando ambos causados por mutaciones inactivantes en el gen <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span>&#46; En el caso del PHP1Alas mutaciones se heredan por v&#237;a materna&#44; y en el PPHP&#47;HOP&#44; por paterna&#46; En ocasiones&#44; las mutaciones en el alelo paterno producen el fenotipo HOP&#44; que es relativamente diferente al PPHP&#44; ya que se manifiesta con osificaciones heterot&#243;picas intramembranosas&#44; que progresan a tejidos m&#225;s profundos &#40;m&#250;sculo esquel&#233;tico&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; como las que presenta el segundo caso&#44; que ya hab&#237;an sido descritas en otro paciente de HOP con la misma alteraci&#243;n gen&#233;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Se recomienda el seguimiento de las osificaciones y la intervenci&#243;n solo en el caso de que impidan la correcta movilidad de las articulaciones&#44; por su alto &#237;ndice de recurrencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; De las caracter&#237;sticas t&#237;picas de la OHA&#44; aquellas que son m&#225;s relevantes para la correcta identificaci&#243;n de las formas aisladas son&#58; &#40;i&#41; la talla baja&#44; motivo de consulta de ambos pacientes y principal causa de derivaci&#243;n a la consulta de Endocrinolog&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#59; &#40;ii&#41; la braquidactilia&#44; implica los <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>&#44; <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> metacarpianos y <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> falange distal&#44; pero este acortamiento puede no ser detectado hasta los 6 a&#241;os de edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; como en el caso 1&#44; manifestado a los 8 a&#241;os &#40;la talla baja y la braquidactilia son el resultado del cierre prematuro de las ep&#237;fisis &#243;seas a causa de la haploinsuficiencia de Gs&#945; que afecta a la se&#241;alizaci&#243;n de la PTH&#47;PTHrP en los condrocitos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#41;&#44; y &#40;iii&#41; el RCIU observado en ambos casos&#44; que se debe a que los transcritos derivados del alelo paterno del <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span> son necesarios para el crecimiento y desarrollo fetal&#44; as&#237; como de la placenta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este estudio ha sido parcialmente financiado por el Instituto Carlos III &#40;becas PI10&#47;0148&#44; PI13&#47;00467 a GPdN&#41;&#46; Arrate Pereda posee una beca financiada por el Ministerio de Sanidad Espa&#241;ol &#40;FI11&#47;00309&#41;&#44; y la Dra&#46; Guiomar P&#233;rez de Nanclares est&#225; parcialmente financiada por el programa I3SNS del Ministerio de Sanidad Espa&#241;ol &#40;CP03&#47;0064&#59; SIVI 1395&#47;09&#41;&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Autor&#237;a</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Arrate Pereda y Eva Gonz&#225;lez Oliva han colaborado de forma similar en el desarrollo del presente trabajo&#46;</p></span></span>"
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