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Carta al Editor
Encefalopatía hiperamoniémica en una paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria
Hyperammonemic encephalopathy in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia
Joana de Miguel Landiríbar, Oihane Orokieta Rincón, Alfonso Gutiérrez Macías
Autor para correspondencia
alguma6725@outlook.es

Autor para correspondencia.
Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, España
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La telangiectasia hemorr&#225;gica hereditaria &#40;THH&#41; o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad gen&#233;tica con herencia autos&#243;mica dominante e incidencia entre 1-2 casos&#47;10&#46;000 habitantes&#46; Cl&#237;nicamente se caracteriza por telangiectasias cut&#225;neas y en mucosas y malformaciones vasculares &#40;MV&#41; viscerales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Se han descrito mutaciones en 5 genes diferentes que codifican prote&#237;nas de la familia del factor transformante de crecimiento &#223; &#40;TGF-&#223;&#41;&#59; sin embargo&#44; la mayor parte se producen en los genes ENG &#40;THH tipo I&#41; y ACVRL1 &#40;THH tipo II&#41;&#46; En el tipo I existe una mayor frecuencia de MV pulmonares&#44; mientras que en el tipo II la afectaci&#243;n hep&#225;tica es m&#225;s prevalente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; En conjunto&#44; la afectaci&#243;n hep&#225;tica es la m&#225;s frecuente despu&#233;s de la epistaxis y se detecta en un 41-84&#37; con procedimientos de imagen&#59; sin embargo&#44; produce sintomatolog&#237;a en menos del 15&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46; Presentamos un caso de THH en el que la afectaci&#243;n hep&#225;tica en forma de encefalopat&#237;a hiperamoni&#233;mica asociada MV hep&#225;ticas fue la manifestaci&#243;n cl&#237;nica m&#225;s relevante&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 84 a&#241;os con antecedentes de hipertensi&#243;n arterial&#44; fibrilaci&#243;n auricular&#44; insuficiencia mitral y accidente isqu&#233;mico transitorio en tratamiento con acenocumarol&#44; furosemida&#44; atenolol y amlodipino&#46; Diagnosticada de THH con episodios frecuentes de epistaxis&#46; El estudio molecular mostraba en heterocigosis la delecci&#243;n c&#46;&#40;772&#43;1&#95;773-1&#41;&#95;&#40;1246&#43;1&#95;1247-1&#41; del en el gen ACVRL1&#46; En los antecedentes familiares destacaban epistaxis frecuentes en abuela&#44; madre y hermano&#44; y diagn&#243;stico de THH con la misma mutaci&#243;n en su hijo y un sobrino&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ingres&#243; por episodio de disminuci&#243;n del nivel de consciencia fluctuante&#44; sin movimientos involuntarios&#44; focalidad neurol&#243;gica o fiebre&#46; En los meses previos hab&#237;a presentado varios episodios similares&#44; de varios d&#237;as de duraci&#243;n y sin desencadenante evidente&#44; que se resolvieron espont&#225;neamente sin dejar secuelas&#46; En la exploraci&#243;n neurol&#243;gica se observaban disminuci&#243;n del nivel de conciencia&#44; asterixis e hipoton&#237;a&#44; sin otras alteraciones&#46; La auscultaci&#243;n card&#237;aca era arr&#237;tmica&#44; con un soplo sist&#243;lico&#59; adem&#225;s&#44; se observaban m&#250;ltiples telangiectasias periorales&#44; linguales y digitales&#46; No se detectaron visceromegalias abdominales o signos de insuficiencia card&#237;aca&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los datos de laboratorio destacaban hemoglobina 10&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl&#44; gamma-glutamil transferasa 165<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l y amoniemia 127<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;M&#47;l &#40;valor de referencia&#58; 19-87<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;l&#47;l&#41;&#46; El estudio de l&#237;quido cefalorraqu&#237;deo fue normal&#46; En la tomograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; y en la resonancia magn&#233;tica cerebrales se describ&#237;an cambios de leucopat&#237;a isqu&#233;mica cr&#243;nica&#46; La ecograf&#237;a y la TC abomino-p&#233;lvica mostraron m&#250;ltiples f&#237;stulas arteriovenosas hep&#225;ticas&#44; as&#237; como tortuosidad de las arterias hep&#225;tica com&#250;n e intrahep&#225;ticas&#44; sin signos de hipertensi&#243;n portal&#46; En el electroencefalograma se observ&#243; un patr&#243;n de descargas epileptiformes generalizadas peri&#243;dicas con intervalos cortos&#44; sugestivo de encefalopat&#237;a metab&#243;lica&#46; Se realiz&#243; un estudio etiol&#243;gico de hepatopat&#237;a&#44; que no mostr&#243; resultados patol&#243;gicos&#46; Se concluy&#243; que la encefalopat&#237;a hiperamoni&#233;mica era atribuible a un cortocircuito portosist&#233;mico asociado a las MV hep&#225;ticas y se instaur&#243; tratamiento con lactulosa y rifaximina con mejor&#237;a cl&#237;nica y descenso paralelo de los valores de amoniemia&#44; as&#237; como disminuci&#243;n de la frecuencia e intensidad de los episodios de encefalopat&#237;a en el seguimiento&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectaci&#243;n hep&#225;tica en la THH se relaciona con la existencia de MV hep&#225;ticas con cortocircuitos entre los diferentes territorios vasculares&#58; arteriovenosos &#40;AV&#41;&#44; arterioportales &#40;AP&#41; y portovenosos &#40;PV&#41;&#44; que no son excluyentes entre s&#237; y cuyo predominio puede modificarse durante el seguimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s comunes son insuficiencia card&#237;aca con gasto alto&#44; atribuible a hiperaflujo por cortocircuitos AV y&#47;o PV&#44; hipertensi&#243;n portal&#44; relacionada con cortocircuitos AP o hiperplasia nodular regenerativa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> e isquemia biliar asociada a la disminuci&#243;n del flujo de la arteria hep&#225;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Con menos frecuencia se han descrito casos&#44; como el presentado&#44; de encefalopat&#237;a hiperamoni&#233;mica por cortocircuitos PV&#44; que permiten el paso de productos nitrogenados a la circulaci&#243;n sist&#233;mica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a> y de isquemia mesent&#233;rica asociada al robo de flujo de las arterias mesent&#233;ricas por la arteria hep&#225;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el tratamiento de la afectaci&#243;n hep&#225;tica sintom&#225;tica se puede utilizar la ligadura o la embolizaci&#243;n de la arteria hep&#225;tica en casos de insuficiencia card&#237;aca con gasto alto y en la hipertensi&#243;n portal&#44; si bien proporciona una mejora transitoria y se asocia con una morbimortalidad elevada&#44; por lo que se reserva para enfermos en los que el trasplante hep&#225;tico &#40;TH&#41; no est&#225; indicado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El TH es la &#250;nica alternativa terap&#233;utica definitiva en la afectaci&#243;n hep&#225;tica en la THH refractaria al tratamiento sintom&#225;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; La experiencia con el agente antiangiog&#233;nico bevacizumab&#44; que ha mostrado su utilidad en otras manifestaciones de la enfermedad&#44; es muy limitada en la afectaci&#243;n hep&#225;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; El tratamiento de la encefalopat&#237;a es similar al de la encefalopat&#237;a hep&#225;tica con laxantes osm&#243;ticos y rifaximina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2023 Febrero 1 0 1
2021 Diciembre 1 0 1
2021 Noviembre 2 0 2
2021 Octubre 4 0 4

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