Encefalopatía hiperamoniémica en una paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria

de Miguel Landiríbar, Joana; Orokieta Rincón, Oihane; Gutiérrez Macías, Alfonso

doi:10.1016/j.medcli.2020.09.004

array:24 ["pii" => "S0025775320307259" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.09.004" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-10-22" "aid" => "5443" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U.. Todos los derechos reservados" "copyrightAnyo" => "2020" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2021;157:402-3" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:19 [ "pii" => "S2387020621005064" "issn" => "23870206" "doi" => "10.1016/j.medcle.2020.09.011" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-10-22" "aid" => "5443" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2021;157:402-3" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "en" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Letter to the Editor" "titulo" => "Hyperammonemic encephalopathy in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "402" "paginaFinal" => "403" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Encefalopatía hiperamoniémica en una paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Joana de Miguel Landiríbar, Oihane Orokieta Rincón, Alfonso Gutiérrez Macías" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Joana" "apellidos" => "de Miguel Landiríbar" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Oihane" "apellidos" => "Orokieta Rincón" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Alfonso" "apellidos" => "Gutiérrez Macías" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S0025775320307259" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.09.004" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320307259?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020621005064?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/23870206/0000015700000008/v1_202110160801/S2387020621005064/v1_202110160801/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:19 [ "pii" => "S0025775320307557" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.09.017" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-10-22" "aid" => "5473" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2021;157:403-5" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "en" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Letter to the Editor" "titulo" => "Immunomodulation for Pompe Disease with high sustained antibodies against enzyme replacement therapy" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "403" "paginaFinal" => "405" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Inmunomodulación con altos títulos mantenidos de anticuerpos contra terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 3028 "Ancho" => 2167 "Tamanyo" => 376924 ] ] "descripcion" => array:1 [ "en" => "Measurement of left ventricular index, Glc4 levels and Anti-rhGAA antibody titers in different moments before and after administration of immunomodulatory agents." ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Javier Blasco-Alonso, Raquel Gil-Gómez, Alfonso Lendínez Jurado, Raquel Yahyaoui Macías" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Javier" "apellidos" => "Blasco-Alonso" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Raquel" "apellidos" => "Gil-Gómez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Alfonso Lendínez" "apellidos" => "Jurado" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Raquel Yahyaoui" "apellidos" => "Macías" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2387020621005210" "doi" => "10.1016/j.medcle.2020.09.015" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020621005210?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320307557?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015700000008/v1_202110170505/S0025775320307557/v1_202110170505/en/main.assets" ] "itemAnterior" => array:19 [ "pii" => "S0025775320307351" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.08.011" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-10-22" "aid" => "5453" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2021;157:401-2" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Carta al Editor" "titulo" => "Toxicidad de la superficie ocular asociada a inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "401" "paginaFinal" => "402" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Ocular surface toxicity associated with epidermal growth factor receptor inhibitors" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 759 "Ancho" => 1750 "Tamanyo" => 186360 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Imágenes de la toxicidad ocular de la serie de pacientes. a) Blefaroconjuntivitis en paciente tratado con cetuximab; b) tricomegalia (se identifica con flecha) en paciente tratado con cetuximab; c) tricomegalia (se identifica con flecha) en paciente tratado con cetuximab; d) tricomegalia, poliosis (se identifica con flecha); e) erosión corneal (se identifica con asterisco*) en paciente tratado con cetuximab; f) blefaroconjuntivitis en paciente tratado con panitimumab." ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Borja Arias-Peso, Álvaro Tello Fernández, Mohamed Bakkali el Bakkali" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Borja" "apellidos" => "Arias-Peso" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Álvaro" "apellidos" => "Tello Fernández" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Mohamed" "apellidos" => "Bakkali el Bakkali" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S238702062100509X" "doi" => "10.1016/j.medcle.2020.08.015" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S238702062100509X?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320307351?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015700000008/v1_202110170505/S0025775320307351/v1_202110170505/es/main.assets" ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Carta al Editor" "titulo" => "Encefalopatía hiperamoniémica en una paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "Sr. Editor:" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "402" "paginaFinal" => "403" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Joana de Miguel Landiríbar, Oihane Orokieta Rincón, Alfonso Gutiérrez Macías" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Joana" "apellidos" => "de Miguel Landiríbar" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Oihane" "apellidos" => "Orokieta Rincón" ] 2 => array:4 [ "nombre" => "Alfonso" "apellidos" => "Gutiérrez Macías" "email" => array:1 [ 0 => "alguma6725@outlook.es" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "*" "identificador" => "cor0005" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, España" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Hyperammonemic encephalopathy in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia" ] ] "textoCompleto" => "La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante e incidencia entre 1-2 casos/10.000 habitantes. Clínicamente se caracteriza por telangiectasias cutáneas y en mucosas y malformaciones vasculares (MV) viscerales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a>. Se han descrito mutaciones en 5 genes diferentes que codifican proteínas de la familia del factor transformante de crecimiento ß (TGF-ß); sin embargo, la mayor parte se producen en los genes ENG (THH tipo I) y ACVRL1 (THH tipo II). En el tipo I existe una mayor frecuencia de MV pulmonares, mientras que en el tipo II la afectación hepática es más prevalente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a>. En conjunto, la afectación hepática es la más frecuente después de la epistaxis y se detecta en un 41-84% con procedimientos de imagen; sin embargo, produce sintomatología en menos del 15% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030">1–3</a>. Presentamos un caso de THH en el que la afectación hepática en forma de encefalopatía hiperamoniémica asociada MV hepáticas fue la manifestación clínica más relevante.Mujer de 84 años con antecedentes de hipertensión arterial, fibrilación auricular, insuficiencia mitral y accidente isquémico transitorio en tratamiento con acenocumarol, furosemida, atenolol y amlodipino. Diagnosticada de THH con episodios frecuentes de epistaxis. El estudio molecular mostraba en heterocigosis la delección c.(772+1_773-1)_(1246+1_1247-1) del en el gen ACVRL1. En los antecedentes familiares destacaban epistaxis frecuentes en abuela, madre y hermano, y diagnóstico de THH con la misma mutación en su hijo y un sobrino.Ingresó por episodio de disminución del nivel de consciencia fluctuante, sin movimientos involuntarios, focalidad neurológica o fiebre. En los meses previos había presentado varios episodios similares, de varios días de duración y sin desencadenante evidente, que se resolvieron espontáneamente sin dejar secuelas. En la exploración neurológica se observaban disminución del nivel de conciencia, asterixis e hipotonía, sin otras alteraciones. La auscultación cardíaca era arrítmica, con un soplo sistólico; además, se observaban múltiples telangiectasias periorales, linguales y digitales. No se detectaron visceromegalias abdominales o signos de insuficiencia cardíaca.En los datos de laboratorio destacaban hemoglobina 10,6g/dl, gamma-glutamil transferasa 165U/l y amoniemia 127μM/l (valor de referencia: 19-87μl/l). El estudio de líquido cefalorraquídeo fue normal. En la tomografía computarizada (TC) y en la resonancia magnética cerebrales se describían cambios de leucopatía isquémica crónica. La ecografía y la TC abomino-pélvica mostraron múltiples fístulas arteriovenosas hepáticas, así como tortuosidad de las arterias hepática común e intrahepáticas, sin signos de hipertensión portal. En el electroencefalograma se observó un patrón de descargas epileptiformes generalizadas periódicas con intervalos cortos, sugestivo de encefalopatía metabólica. Se realizó un estudio etiológico de hepatopatía, que no mostró resultados patológicos. Se concluyó que la encefalopatía hiperamoniémica era atribuible a un cortocircuito portosistémico asociado a las MV hepáticas y se instauró tratamiento con lactulosa y rifaximina con mejoría clínica y descenso paralelo de los valores de amoniemia, así como disminución de la frecuencia e intensidad de los episodios de encefalopatía en el seguimiento.La afectación hepática en la THH se relaciona con la existencia de MV hepáticas con cortocircuitos entre los diferentes territorios vasculares: arteriovenosos (AV), arterioportales (AP) y portovenosos (PV), que no son excluyentes entre sí y cuyo predominio puede modificarse durante el seguimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040">3</a>. Las manifestaciones clínicas más comunes son insuficiencia cardíaca con gasto alto, atribuible a hiperaflujo por cortocircuitos AV y/o PV, hipertensión portal, relacionada con cortocircuitos AP o hiperplasia nodular regenerativa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040">3</a> e isquemia biliar asociada a la disminución del flujo de la arteria hepática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035">2</a>. Con menos frecuencia se han descrito casos, como el presentado, de encefalopatía hiperamoniémica por cortocircuitos PV, que permiten el paso de productos nitrogenados a la circulación sistémica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045">4,5</a> y de isquemia mesentérica asociada al robo de flujo de las arterias mesentéricas por la arteria hepática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a>.En el tratamiento de la afectación hepática sintomática se puede utilizar la ligadura o la embolización de la arteria hepática en casos de insuficiencia cardíaca con gasto alto y en la hipertensión portal, si bien proporciona una mejora transitoria y se asocia con una morbimortalidad elevada, por lo que se reserva para enfermos en los que el trasplante hepático (TH) no está indicado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040">3</a>. El TH es la única alternativa terapéutica definitiva en la afectación hepática en la THH refractaria al tratamiento sintomático<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035">2,3</a>. La experiencia con el agente antiangiogénico bevacizumab, que ha mostrado su utilidad en otras manifestaciones de la enfermedad, es muy limitada en la afectación hepática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">1</a>. El tratamiento de la encefalopatía es similar al de la encefalopatía hepática con laxantes osmóticos y rifaximina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045">4,5</a>." "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria en el paciente adulto" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. Riera-Mestre" 1 => "J. Ribas" 2 => "J. Castellote" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Med Clin (Barc)" "fecha" => "2019" "volumen" => "152" "paginaInicial" => "274" "paginaFinal" => "280" ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Review article: The hepatic manifestations of hereditary haemorrhagic telangiectasia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "C. Sabbà" 1 => "M. Pompili" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Aliment Pharmacol Ther" "fecha" => "2008" "volumen" => "28" "paginaInicial" => "523" "paginaFinal" => "533" ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "G. Garcia-Tsao" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "J Hepatol" "fecha" => "2007" "volumen" => "46" "paginaInicial" => "499" "paginaFinal" => "507" ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hyperammonemic encephalopathy associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "J. Dumortier" 1 => "O. Guillaud" 2 => "D. Erard-Poinsot" 3 => "S. Dupuis-Girod" 4 => "C. Francoz" 5 => "F. Durand" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.clinre.2018.10.011" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Clin Res Hepatol Gastroenterol" "fecha" => "2019" "volumen" => "43" "paginaInicial" => "e54" "paginaFinal" => "e56" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30447907" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Lactulose to the rescue: A case of toxic hepatic encephalopathy caused by portosystemic shunting and epistaxis in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "R.N. Shah" 1 => "M. Makar" 2 => "N. Akhtar" 3 => "E. Forster" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:4 [ "tituloSerie" => "Case Reports Hepatol" "fecha" => "2019" "volumen" => "2019" "paginaInicial" => "7573408" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000015700000008/v1_202110170505/S0025775320307259/v1_202110170505/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "66430" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas al Editor" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000015700000008/v1_202110170505/S0025775320307259/v1_202110170505/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320307259?idApp=UINPBA00004N"]

ISSN: 0025-7753

Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.

Ver más Opción Open Access

Indexada en:

Current Contents/Clinical Medicine, Journal Citation Reports, SCI-Expanded, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, MEDES, PASCAL, SCOPUS, ScienceDirect