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Clínicamente se caracteriza por telangiectasias cutáneas y en mucosas y malformaciones vasculares (MV) viscerales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se han descrito mutaciones en 5 genes diferentes que codifican proteínas de la familia del factor transformante de crecimiento ß (TGF-ß); sin embargo, la mayor parte se producen en los genes ENG (THH tipo I) y ACVRL1 (THH tipo II). En el tipo I existe una mayor frecuencia de MV pulmonares, mientras que en el tipo II la afectación hepática es más prevalente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En conjunto, la afectación hepática es la más frecuente después de la epistaxis y se detecta en un 41-84% con procedimientos de imagen; sin embargo, produce sintomatología en menos del 15% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. Presentamos un caso de THH en el que la afectación hepática en forma de encefalopatía hiperamoniémica asociada MV hepáticas fue la manifestación clínica más relevante.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 84 años con antecedentes de hipertensión arterial, fibrilación auricular, insuficiencia mitral y accidente isquémico transitorio en tratamiento con acenocumarol, furosemida, atenolol y amlodipino. Diagnosticada de THH con episodios frecuentes de epistaxis. El estudio molecular mostraba en heterocigosis la delección c.(772+1_773-1)_(1246+1_1247-1) del en el gen ACVRL1. En los antecedentes familiares destacaban epistaxis frecuentes en abuela, madre y hermano, y diagnóstico de THH con la misma mutación en su hijo y un sobrino.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ingresó por episodio de disminución del nivel de consciencia fluctuante, sin movimientos involuntarios, focalidad neurológica o fiebre. En los meses previos había presentado varios episodios similares, de varios días de duración y sin desencadenante evidente, que se resolvieron espontáneamente sin dejar secuelas. En la exploración neurológica se observaban disminución del nivel de conciencia, asterixis e hipotonía, sin otras alteraciones. La auscultación cardíaca era arrítmica, con un soplo sistólico; además, se observaban múltiples telangiectasias periorales, linguales y digitales. No se detectaron visceromegalias abdominales o signos de insuficiencia cardíaca.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los datos de laboratorio destacaban hemoglobina 10,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl, gamma-glutamil transferasa 165<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l y amoniemia 127<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μM/l (valor de referencia: 19-87<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μl/l). El estudio de líquido cefalorraquídeo fue normal. En la tomografía computarizada (TC) y en la resonancia magnética cerebrales se describían cambios de leucopatía isquémica crónica. La ecografía y la TC abomino-pélvica mostraron múltiples fístulas arteriovenosas hepáticas, así como tortuosidad de las arterias hepática común e intrahepáticas, sin signos de hipertensión portal. En el electroencefalograma se observó un patrón de descargas epileptiformes generalizadas periódicas con intervalos cortos, sugestivo de encefalopatía metabólica. Se realizó un estudio etiológico de hepatopatía, que no mostró resultados patológicos. Se concluyó que la encefalopatía hiperamoniémica era atribuible a un cortocircuito portosistémico asociado a las MV hepáticas y se instauró tratamiento con lactulosa y rifaximina con mejoría clínica y descenso paralelo de los valores de amoniemia, así como disminución de la frecuencia e intensidad de los episodios de encefalopatía en el seguimiento.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación hepática en la THH se relaciona con la existencia de MV hepáticas con cortocircuitos entre los diferentes territorios vasculares: arteriovenosos (AV), arterioportales (AP) y portovenosos (PV), que no son excluyentes entre sí y cuyo predominio puede modificarse durante el seguimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Las manifestaciones clínicas más comunes son insuficiencia cardíaca con gasto alto, atribuible a hiperaflujo por cortocircuitos AV y/o PV, hipertensión portal, relacionada con cortocircuitos AP o hiperplasia nodular regenerativa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> e isquemia biliar asociada a la disminución del flujo de la arteria hepática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. 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El TH es la única alternativa terapéutica definitiva en la afectación hepática en la THH refractaria al tratamiento sintomático<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. La experiencia con el agente antiangiogénico bevacizumab, que ha mostrado su utilidad en otras manifestaciones de la enfermedad, es muy limitada en la afectación hepática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El tratamiento de la encefalopatía es similar al de la encefalopatía hepática con laxantes osmóticos y rifaximina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria en el paciente adulto" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. Riera-Mestre" 1 => "J. Ribas" 2 => "J. 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