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Prácticamente el 100% de los pacientes no tratados desarrollan cáncer colorrectal (CCR) en un período temprano de la vida, entre los 30 y 40 años<span class="elsevierStyleSup">1,2</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Diversos estudios han mostrado una disminución del riesgo de CCR y una mejoría de la supervivencia mediante el registro centralizado de los casos, asociado al desarrollo de un programa de cribado familiar y a la realización de colectomía profiláctica en los casos afectados<span class="elsevierStyleSup">3-6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El registro de PAF de Mallorca y Menorca se estableció en 1988<span class="elsevierStyleSup">7</span>. El objetivo del presente trabajo ha sido valorar el impacto del desarrollo de dicho registro en el pronóstico de los pacientes con PAF. Después de una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline con las palabras clave «Adenomatous polyposis coli, Spain» no hemos encontrado ninguna referencia sobre la supervivencia de estos pacientes en otros registros de PAF de nuestro entorno.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pacientes y método</span></p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico de PAF se establece a partir de la historia familiar y de la revisión de los informes endoscópicos, quirúrgicos y de anatomía patológica. Se considera imprescindible para el diagnóstico que el informe anatomopatológico describa la presencia de más de 100 pólipos adenomatosos.</p><p class="elsevierStylePara">Los datos de los pacientes diagnosticados y tratados antes de 1988 se han obtenido mediante la revisión retrospectiva de todo el material disponible (historia clínica, informes endoscópicos, quirúrgicos y anatomopatológicos, etc.). Dentro de este grupo hemos incluido para el estudio únicamente a aquellos que se diagnosticaron en el período 1970-1988.</p><p class="elsevierStylePara">Los detalles del funcionamiento del registro en cuanto a la inclusión de los pacientes, así como de los familiares en situación de riesgo y las exploraciones realizadas para el estudio de las manifestaciones extracolónicas, se han descrito en un artículo previo<span class="elsevierStyleSup">7</span>. Con el conjunto de la información recogida creamos una base de datos informática que recogía los principales datos clínicos de cada paciente.</p><p class="elsevierStylePara">Se diferenciaron 2 grupos de pacientes: a) casos índice, grupo constituido por los pacientes diagnosticados a causa de la clínica, sin conocimiento previo de enfermedad hereditaria intestinal, y b) casos secundarios, grupo que incluye a los pacientes identificados en un programa de cribado a través de una exploración profiláctica a raíz del diagnóstico de un familiar de primer grado.</p><p class="elsevierStylePara">Por otro lado, a fin de determinar el impacto que la instauración del registro ha podido tener en el pronóstico de los pacientes con PAF, diferenciamos los datos relativos a los diagnosticados y tratados antes del inicio del funcionamiento del registro (1970-1987) y los diagnosticados y tratados desde su establecimiento (1988-2005).</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Análisis estadístico</span></p><p class="elsevierStylePara">Se utilizaron la prueba de la t de Student para la comparación de medias; el test de la *<span class="elsevierStyleSup">2</span> para el análisis de diferencias en proporciones, y las curvas de Kaplan-Meier para el análisis de supervivencia. El análisis se llevó a cabo con el programa estadístico SPSS<span class="elsevierStyleSup">®</span> versión 12.0.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados</span></p><p class="elsevierStylePara">Al final de 2005 el registro incluía información relativa a 19 familias con 52 miembros afectados analizables, con 19 casos índice y 33 casos secundarios. Estas familias incluyen 57 familiares de riesgo sin evidencia actual de enfermedad, 40 de los cuales se encuentran en seguimiento.</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al curso de la enfermedad, presentamos primero los datos relativos a la comparación entre las características de los casos índice y los secundarios. Se observa, como era de esperar, una edad más joven en el momento del diagnóstico entre los casos secundarios, con una media (desviación estándar) de 27 (10) años, que en los casos índice, en quienes la media fue de 41 (12) años (p < 0,05). Se aprecia asimismo una notable diferencia en la incidencia de CCR entre ambos grupos (casos secundarios: 18%; casos índice: 73%; p < 0,001). A su vez, se objetivan diferencias en la supervivencia entre ambos grupos a los 15 años de seguimiento (un 47% en los casos índice y un 82% en los casos secundarios; p < 0,05) (fig. 1).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v129n02-13106937tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Fig. 1. Curvas de supervivencia de los diferentes grupos.</span></p><p class="elsevierStylePara">Los datos relativos a la comparación entre los pacientes diagnosticados antes del establecimiento del registro (1970-1987) y después (1988-2005) se presentan en la tabla 1. Destaca una menor incidencia de casos de CCR tras la creación del registro. El período de seguimiento medio es similar en ambos grupos. Finalmente, destaca la presencia de unas notables diferencias en cuanto a supervivencia, tanto a los 5 como a los 15 años de seguimiento (fig. 1).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="2v129n02-13106937tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">La media de edad en el momento de la intervención quirúrgica en los casos secundarios fue de 29,6 (10,7) años.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusión</span></p><p class="elsevierStylePara">Se ha indicado que el establecimiento de un registro de PAF permite mejorar el tratamiento de estos pacientes, lo que se traduce en una menor frecuencia de CCR y una mejoría de la supervivencia<span class="elsevierStyleSup">4-6,8,9</span>. El porcentaje de neoplasias en los casos índice es superior al observado en otros estudios<span class="elsevierStyleSup">4-6</span>, lo que puede deberse al número limitado de casos, aunque también debe considerarse el corto tiempo de evolución de nuestro registro en relación con los de otros países.</p><p class="elsevierStylePara">La frecuencia de CCR en los casos secundarios es baja (18%), aunque superior a la descrita en estudios previos<span class="elsevierStyleSup">5,6</span>. Debe tenerse en cuenta que desde el establecimiento del registro tan sólo se ha producido un caso de CCR en los casos secundarios (en una paciente que había rechazado el seguimiento durante 3 años).</p><p class="elsevierStylePara">Resulta llamativa la media de edad de los casos secundarios en el momento de la cirugía, que es de 29,6 (10,7) años, superior a la de otros estudios. Esto se debe al hecho de que el momento de la intervención no se decide sobre la base de criterios estrictos de edad, sino del grado de afectación que se observa en el colon en las sucesivas revisiones endoscópicas. Los resultados del presente estudio refuerzan la idea de que el momento de la colectomía puede adecuarse a la situación de los pólipos en el colon (tamaño y número), manteniendo una correcta prevención del CCR.</p><p class="elsevierStylePara">Se objetiva una marcada diferencia en la supervivencia entre casos índice y casos secundarios, que puede considerarse consecuencia del efecto de las medidas profilácticas a fin de hacer posible un diagnóstico en una fase inicial y la aplicación de medidas terapéuticas para evitar el desarrollo del CCR.</p><p class="elsevierStylePara">Resulta significativa la diferencia en la frecuencia de CCR y en la supervivencia entre los pacientes diagnosticados antes del establecimiento del registro y los diagnosticados durante su funcionamiento. La determinación del efecto exacto del registro de poliposis y su programa de cribado no es sin embargo cuantificable sin una comparación con un grupo control formado por pacientes afectados de PAF que no hayan sido sometidos al control del registro. También son factores que deben tenerse en cuenta la mejoría en las técnicas endoscópicas y quirúrgicas, la mayor accesibilidad a la asistencia especializada y la mejoría de la asistencia médica en su conjunto. Asimismo, debe considerarse un posible sesgo de selección en los pacientes diagnosticados antes del establecimiento del registro.</p><p class="elsevierStylePara">Queremos destacar que en nuestra serie, a diferencia de otros estudios<span class="elsevierStyleSup">10</span>, no hemos observado ningún fallecimiento relacionado con carcinoma de papila duodenal, tumores desmoides u otros tipos de manifestaciones extracolónicas.</p><p class="elsevierStylePara">En definitiva, la frecuencia del CCR ha disminuido considerablemente en las familias con poliposis adenomatosa y la supervivencia de los pacientes ha mejorado significativamente tras el establecimiento del registro de PAF de Mallorca y Menorca.</p>" "pdfFichero" => "2v129n02a13106937pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec221886" "palabras" => array:4 [ 0 => "Poliposis adenomatosa familiar" 1 => "Registro" 2 => "Cáncer colorrectal" 3 => "Historia familiar" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec221887" "palabras" => array:4 [ 0 => "Adenomatous polyposis coli" 1 => "Registry" 2 => "Colorectal neoplasms" 3 => "Family history" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Fundamento y objetivo: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que se caracteriza por el desarrollo de centenares de pólipos adenomatosos en el colon. La mayoría de los afectados no tratados desarrollan cáncer colorrectal (CCR) a edades tempranas. El Registro de PAF de las Islas Baleares se estableció en 1988. El objetivo de este estudio es evaluar los cambios en la incidencia de CCR y en la supervivencia de los pacientes con PAF tras la creación del registro. Pacientes y método: El diagnóstico de PAF se establece a partir de la historia clínica, la exploración física, los datos histopatológicos y/o los resultados de los análisis genéticos. En el presente estudio se comparan los datos de los casos índice y de los casos secundarios. Asimismo, se han recogido los datos de los pacientes diagnosticados antes del establecimiento del registro (1970-1987) a fin de poder compararlos con los recabados durante su funcionamiento (1988-2005). Resultados: En 2005 el registro incluía información de 19 familias con 52 miembros afectados (19 casos índice y 33 casos secundarios). Del total, 36 pacientes siguen vivos y 16 han fallecido. La supervivencia acumulada a los 15 años es del 82% en los casos secundarios y del 47% en los casos índice (p < 0,05). La supervivencia a los 15 años fue del 87% en el período 1988-2005 y del 33% para el período 1970-1987 (p < 0,001). La frecuencia de CCR fue del 72% para el período 1970-1987 y del 21% para el período 1988-2005 (p < 0,005). Conclusiones: La supervivencia de los casos secundarios es significativamente mejor que la de los casos índice. Los pacientes con PAF han presentado una mejoría en la supervivencia y una disminución de la frecuencia de CCR tras el establecimiento del registro." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Background and objective: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disease characterized by hundreds of adenomatous polyps in the large intestine. Almost all afected untreated patients will die from colorectal cancer (CRC) at the age of 40-50 years. The Balearic Islands Polyposis Registry was established in 1988. The aim of the present study was to evaluate changes in the prevalence of CRC and the prognosis of FAP, before and after the establishment of the registry. Patients and method: The diagnosis of FAP was defined by history, clinical examination, histopathological assessment and/or genetic testing. In this study we compare the data of probands and call-up patients. To evaluate the impact of the registry, selected variables were calculated for the periods 1970-1987 and 1988-2005. Results: At the end of 2005 the registry included information of 19 families with 52 affected members (19 probands, 33 call-up). Thirty-six patients were alive and 16 had died. The cumulative 15 years survival was 82% in call-up cases compared with 47% in probands (p < 0.05). The cumulative 15 years survival was 87% for the period 1988-2005, compared with 33% for the period 1970-1987 (p < 0.001). The frecuency of CRC was 72% for the period 1970-1987 and 21% for the period 1988-2005 (p < 0.005). 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DOI: 10.1157/13106937
Mejoría de la supervivencia de la poliposis adenomatosa familiar después del establecimiento de un registro
Impact of a registry on the survival familial adenomatous polyposis
Artículo
Este artículo está disponible en español
Mejoría de la supervivencia de la poliposis adenomatosa familiar después del establecimiento de un registro
José Reyes Moreno, Daniel Ginard Vicens, Margalida Vanrell, Zoe Mariñó, Isabel Garau, Alfred Llompart, Antoni Obrador Adrover
10.1157/13106937Med Clin. 2007;129:51-2