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Sus antecedentes familiares carecían de interés, y su talla diana estaba en 177,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (0,3 DE). Desde el nacimiento había sido diagnosticado de criptorquidia bilateral y estenosis pieloureteral. Al mes de vida fue intervenido de coartación de aorta, y precisó una valvuloplastia aórtica por estenosis aórtica a los 2 meses de vida. Fue diagnosticado también de estenosis mitral leve y miocardiopatía hipertrófica, no precisando tratamiento médico.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración física a los 2 4/12 años: talla: 79,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−3,8 DE); peso: 10,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (−07 DE); IMC: 16,69<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (−0,02 DE) y características típicas del síndrome de Noonan (SN) como hipertelorismo, inclinación palpebral antimongoloide, ptosis palpebral, pliegue de epicanto bilateral, pabellones auriculares de implantación baja, pectus excavatum, mamilas separadas, pterigium colli, cubitus valgus, y cabello de implantación baja. No se palpaban testículos en escroto. La evaluación audiológica fue normal y el paciente tenía un estrabismo convergente. Con estos hallazgos el paciente fue diagnosticado de SN. Se perdió para el seguimiento desde los 5 hasta los 12 años. Cuando fue reevaluado a la edad de 12 años 3 meses, tenía una talla de 128<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−3 DE) y peso 28,5 (P50-75), no se palpaban testículos en escroto ni en conducto inguinal por lo que se decidió realizar orquidopexia. Durante la cirugía se encontraron testes atróficos y se decidió realizar orquidectomía bilateral y colocación de prótesis testiculares. La anatomía patológica objetivó unos testes disgenéticos. A la edad de 14 años y 11 meses, con talla de 136,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−4,8 DE) y con una edad ósea de 12 años 6 meses se inició inducción puberal con testosterona intramuscular. A lo largo de su desarrollo no se apreciaron anomalías cutáneas, y el desarrollo psicomotor fue normal.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 16 años y ante la disponibilidad de estudios genéticos de SN se realizó estudio del gen PTPN11, que resultó negativo. Entre los 15 y los 16 años de edad el paciente crecía 5,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm/año pero con estancamiento ponderal en el espacio de 12 meses. Se solicitó despistaje de enfermedad celíaca entre otras exploraciones complementarias. La IgA estaba en límites normales, y los anticuerpos antitransglutaminasa resultaron marcadamente positivos. La biopsia de mucosa duodenal reveló atrofia parcial intensa de las vellosidades intestinales y fue diagnosticado de enfermedad celíaca. El estudio de HLA reveló el haplotipo DQ2 de susceptibilidad para padecer enfermedad celíaca. Tras unos meses de dieta exenta de gluten el paciente mejoró el apetito, y su peso mejoró progresivamente ganando 3,5 Kg en 1 año. En la actualidad el paciente tiene 19 años con talla de 156,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−3,2 DE) e IMC 19,98<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> con una velocidad de crecimiento en su última visita de 2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm/año.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la edad de 17 años se amplió el estudio genético de SN a los genes RAF1 y KRAS, con resultado negativo. Finalmente, cuando estuvo disponible el estudio del gen SOS1 se procedió a amplificación y secuenciación del mismo, demostrándose la mutación <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> Met269Thr en el exón 6.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SN es una entidad caracterizada por la asociación de dismorfias faciales, cardiopatía congénita y talla baja, entre otras manifestaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los avances en genética molecular han esclarecido el sustrato genético de esta enfermedad en cerca del 70% de los casos. El primer gen descrito fue PTPN11<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, responsable de más del 50% de los casos descritos. Posteriormente se identificaron mutaciones en otros genes de la cascada de señalización intracelular RAS-MAPkinasa como SOS1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, RAF1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, KRAS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, BRAF<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, NRAS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y SHOC2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. En la actualidad, el segundo gen mutado más frecuente es SOS1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Aunque el estado actual de conocimiento no permite asociar estrechamente un fenotipo a una determinada mutación, los estudios de correlación entre genotipo y fenotipo en pacientes con SN han permitido avanzar algunas asociaciones. En general se acepta que los pacientes con mutación en SOS1 suelen tener una talla baja menos acusada, hallazgos cutáneos propios del síndrome cardiofaciocutáneo, y menos frecuencia de retraso psicomotor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Como en el caso de las mutaciones en PTPN11, la cardiopatía congénita más frecuente es la estenosis pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, mientras que la miocardiopatía hipertrófica se encuentra más frecuentemente asociada a mutaciones en RAF1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En cuanto a la presencia de fenómenos autoinmunes en el SN, si bien es más frecuente encontrar anticuerpos antitiroideos positivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, la incidencia de hipotiroidismo es similar a la de la población general. En lo que se refiere a la enfermedad celíaca, aunque se han descrito casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, la incidencia real de este trastorno en el SN es desconocida.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro caso ilustra que no se puede reducir el índice de sospecha de una enfermedad con alta prevalencia como la enfermedad celíaca, cuando nos encontramos ante un síndrome que asocia la talla baja entre sus manifestaciones. Debe mantenerse el mismo índice de sospecha de esta prevalente enfermedad y no asumir que todas las manifestaciones clínicas del paciente se deben al síndrome diagnosticado.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Financiación</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este estudio fue realizado en parte gracias a la financiación del proyecto FIS PI061179.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A.A. 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Carta al Editor
Un caso de síndrome de Noonan con enfermedad celíaca debido a mutación en SOS1
A case of Noonan Syndrome with coeliac disease due to SOS1 mutation
Atilano Carcavilla Urquía,b,
, José Luis Santomé Collazob, Raquel Barrio Castellanosc, Begoña Ezquieta Zubicarayb,d
Autor para correspondencia
a Servicio de Pediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España
b Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Bioquímica, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
c Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España
d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Un caso de síndrome de Noonan con enfermedad celíaca debido a mutación en SOS1
Atilano Carcavilla Urquí, José Luis Santomé Collazo, Raquel Barrio Castellanos, Begoña Ezquieta Zubicaray
10.1016/j.medcli.2011.03.004Med Clin. 2011;137:666-7