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Vol. 160. Núm. 9.
Páginas 385-391 (mayo 2023)
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Vol. 160. Núm. 9.
Páginas 385-391 (mayo 2023)
Original article
The correlation of lipid profile and waist circumference with phenylalanine levels in adult patients with classical phenylketonuria
Correlación del perfil lipídico y el perímetro de cintura con los niveles de fenilalanina en pacientes adultos con fenilcetonuria clásica
Nestor Vazquez-Agraa,
Autor para correspondencia
Nestor.Vazquez.Agra@sergas.es

Corresponding author.
, Silvia Fernandez-Crespob, Ana-Teresa Marques-Afonsoa, Anton Cruces-Sandec, Sofia Barbosa-Gouveiad, Miguel-Angel Martinez-Olmose,f, Alvaro Hermida-Ameijeirasa,g
a Department of Internal Medicine, University Hospital of Santiago de Compostela, A Coruña, Spain
b Department of Internal Medicine, Hospital of El Bierzo, Leon, Spain
c Laboratory of Neurochemistry, Department of Biochemistry and Molecular Biology, Faculty of Medicine, University of Santiago de Compostela, A Coruña, Spain
d Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Paediatrics, University Hospital of Santiago de Compostela, A Coruña, Spain
e Division of Endocrinology and Nutrition, University Hospital of Santiago de Compostela, A Coruña, Spain
f CIBER Physiopathology of Obesity and Nutrition (CIBERobn), Carlos III Health Institute, Madrid, Spain
g UETeM-Molecular Pathology Group, Department of Medicine, IDIS-CIMUS, University of Santiago de Compostela, A Coruña, Spain
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Table 1. Clinical and laboratory findings of adult patients with PKU.
Table 2. Multiple linear regression models on different components of the lipid profile.
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Abstract
Introduction and Objectives

Some studies have pointed to a relationship between Phenyketonuria (PKU) and an increased cardiovascular risk (CVR). This study aimed to evaluate the influence of metabolic control on classical CVR factors in adult patients with PKU.

Material and methods

It was a cross-sectional study conducted in patients older than 18 years with a diagnosis of classical PKU and under strict dietary control. Demographic, epidemiological and laboratory variables related to CVR were collected. The variables of metabolic control were some parameters related to phenylalanine (Phe) plasma levels.

Results

A total of 47 patients were included with a mean age of 36±10 years of which 30 (64%) were women. Multivariate analysis revealed that range Phe (B=−2.211, P=0.044, 95%CI: −4.354–(−0.068)) levels were within the model for triglyceride concentrations, while minimum (B=−2.803, P=0.051, 95%CI: −5.612–0.007) and range (B=−1.515, P=0.039, 95%CI: −2.945–(−0.084)) Phe levels were within the model for high-density lipoprotein cholesterol concentrations. Median Phe levels showed a stronger correlation with waist circumference (WC) (B=1.216, P=0.002, 95%CI: 0.462–1.969) than with body mass index (B=0.355, P=0.052, 95%CI: −0.004–0.714).

Conclusions

High Phe levels and wide Phe fluctuations were related to weight gain, increased WC and lipid profile abnormalities. Systematic CVR assessments and comprehensive monitoring of Phe levels may be desirable to prevent or delay cardiovascular disease in PKU patients.

Keywords:
Phenylketonuria
Phenylalanine levels
Phenylalanine fluctuations
Triglycerides
High-density lipoprotein cholesterol
Waist circumference
Resumen
Introducción y objetivos

Algunos estudios señalan una relación entre la fenilcetonuria (PKU) y riesgo cardiovascular (RCV). El objetivo de este estudio fue evaluar la influencia del control metabólico sobre los factores de RCV clásicos en pacientes adultos con PKU.

Material y métodos

Fue un estudio transversal en pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de PKU clásica y bajo control dietético estricto. Se recogieron variables demográficas, epidemiológicas y de laboratorio relacionadas con RCV. Las variables de control metabólico fueron algunos parámetros relacionados con los niveles plasmáticos de fenilalanina (Phe).

Resultados

Se incluyeron 47 pacientes con una edad media de 36±10 años (64% mujeres). El análisis multivariante reveló que el rango de niveles de Phe (B=−2,211, p=0,044, IC 95%: −4,354; −0,068) se correlacionó con las concentraciones de triglicéridos, mientras que los niveles mínimos (B=−2,803, p=0,051, IC 95%: −5,612; 0,007) y el rango (B=−1,515, p=0,039, IC 95%: −2,945; −0,084) de Phe se correlacionaron con las concentraciones de colesterol ligado a lipoproteínas de alta densidad. La mediana de los niveles de Phe mostró una correlación más fuerte con el perímetro de cintura (B=1,216, p=0,002, IC 95%: 0,462; 1,969) que con el índice de masa corporal (B=0,355, p=0,052, IC 95%: −0,004; 0,714).

Conclusiones

Niveles altos y fluctuaciones amplias de Phe se correlacionaron con el aumento de peso corporal, incremento de perímetro de cintura y anomalías del perfil lipídico. La realización de evaluaciones sistemáticas de RCV y un seguimiento exhaustivo de los niveles de Phe podrían ser favorables para prevenir o retrasar la enfermedad cardiovascular en los pacientes con PKU.

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