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Vol. 162. Núm. 12.
Páginas 591-598 (junio 2024)
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The importance of data in Pulmonary Arterial Hypertension: From international registries to Machine Learning
La importancia de los datos en la hipertensión arterial pulmonar: de los registros internacionales al machine learning
Víctor Manuel Becerra-Muñoza,b,c,
Autor para correspondencia
vmbecerram@gmail.com

Corresponding author.
, José Tomás Gómez Sáenzd,e, Pilar Escribano Subíasa,f
a Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain
b Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, Spain
c Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Universidad de Málaga (UMA), Málaga, Spain
d Centro de Salud de Nájera, La Rioja, Spain
e Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), Madrid, Spain
f Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
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Table 1. Main objectives of registry analysis in pulmonary arterial hypertension.
Table 2. Characteristics included in the studies conducted on each real-world registry.
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Abstract

Real-world registries have been critical to building the scientific knowledge of rare diseases, including Pulmonary Arterial Hypertension (PAH). In the past 4 decades, a considerable number of registries on this condition have allowed to improve the pathology and its subgroups’ definition, to advance in the understanding of its pathophysiology, to elaborate prognostic scales and to check the transferability of the results from clinical trials to clinical practice. However, in a moment where a huge amount of data from multiple sources is available, they are not always taken into account by the registries. For that reason, Machine Learning (ML) offer a unique opportunity to manage all these data and, finally, to obtain tools that may help to get an earlier diagnose, to help to deduce the prognosis and, in the end, to advance in Personalized Medicine. Thus, we present a narrative revision with the aims of, in one hand, summing up the aspects in which data extraction is important in rare diseases -focusing on the knowledge gained from PAH real-world registries- and, on the other hand, describing some of the achievements and the potential use of the ML techniques on PAH.

Keywords:
Pulmonary Arterial Hypertension
Pulmonary hypertension
Rare diseases
Registries
Artificial intelligence
Machine learning
Big data
Resumen

Los registros de vida real han resultado fundamentales para el avance en el conocimiento de numerosas Enfermedades Raras, entre las que se encuentra la Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP). Así, en las últimas 4 décadas, un buen número de registros en este trastorno han permitido, entre otros, mejorar las definiciones de la enfermedad y sus subgrupos, conocer mejor su fisiopatología, elaborar escalas pronósticas y comprobar la transferibilidad de los resultados de los ensayos clínicos a la práctica diaria. Sin embargo, en un momento histórico en que pueden encontrarse disponibles cantidades ingentes de datos provenientes de múltiples fuentes, estos pueden no ser adecuadamente tenidos en cuenta en estos registros. Por ello, las técnicas de Machine Learning ofrecen una oportunidad única para obtener herramientas que mejoren el diagnóstico precoz de estos pacientes, ayuden a deducir su pronóstico, y permitan en definitiva avanzar en la Medicina Personalizada. Así, presentamos una revisión narrativa cuyos objetivos son, por un lado, resumir los aspectos para los que es importante la adquisición de datos en las enfermedades raras -poniendo el foco en el conocimiento extraído de los registros de vida real de HAP- y, por otro, describir los logros ya alcanzados y el potencial uso de la explotación de los datos mediante técnicas de inteligencia artificial en esta enfermedad.

Palabras clave:
Hipertensión arterial pulmonar
Hipertensión pulmonar
Enfermedades raras
Registros
Inteligencia artificial
Machine learning
Big data

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