El síndrome de Turner (ST) es una entidad hereditaria caracterizada por disgenesia gonadal, talla baja, diversas dismorfias, malformaciones congénitas cardiacas, vasculares y renales, y predisposición a padecer enfermedades autoinmunes. Afecta a una de cada 2.500 nacidas vivas, aunque probablemente esté infradiagnosticada, y se debe a la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas X1.
Presentamos un caso de ST diagnosticado en la edad adulta, cuyas enfermedades asociadas lo hacen especialmente peculiar.
Mujer de 55 años sin hábitos tóxicos, con ictus isquémico a los 45 años, displasia de carótida interna y aneurismas de carótida interna, cerebral media y cerebelosa superior izquierdas. Presentaba, además, válvula aórtica bicúspide, hipertensión arterial y dislipemia, y seguía tratamiento con enalapril, simvastatina y AAS. Consultó en nuestra unidad por anemia. Desde el año anterior, no refería menstruaciones. En la exploración destacaba talla baja (150cm), cuello corto, frente ancha, ptosis palpebral bilateral y palidez de piel y mucosas. Exploraciones complementarias: hemoglobina 6,8g/dl (valor normal [vn]: 12-18), hematocrito 24% (vn: 38-52), volumen corpuscular medio 67,1fl (vn: 80-99), CHCM 31g/dl (vn: 33-37), RDW 17,4% (vn: 11,5-14,5%). Ferritina 1,2ng/ml (vn: 15-150) y cobalamina 129pg/ml (vn: 197-771). Bioquímica normal, salvo GGT 500U/l (vn: 3-60) y fosfatasa alcalina 148U/l (vn: 35-104). Anticuerpos anti-células parietales de la mucosa 1/160. ANA, AML, anti-LKM, anti-SL/LC, AMA y antitransglutaminasa fueron negativos, igual que la serología frente a VHB, VHC, VIH, lúes, CMV y VEB. TSH normal. IgG 480mg/dl (870-2.180), IgA 102mg/dl (117-420), IgM 43,8mg/dl (60-220). Ecografía hepática normal. Gastroscopia compatible con atrofia gástrica de predominio en cuerpo, que se confirmó mediante biopsia informada como gastritis crónica atrófica de predominio en cuerpo gástrico, con metaplasia intestinal, sin displasia y sin presencia de Helicobacter pylori. Biopsia duodenal normal. Colonoscopia normal. Cariotipo: síndrome de Turner con mosaicismo. Revisando análisis previos se alternaban fases de colestasis con otras de normalidad. La colangiorresonancia demostró colelitiasis y coledocolitiasis, resuelta tras CPRE y extracción de cálculos. Se revisaron las imágenes de la ecografía previa, en las que no se apreciaba litiasis biliar probablemente por mala ventana ecográfica con interposición de panículo. A los 45 días de realizada la CPRE se habían normalizado la GGT y la fosfatasa alcalina.
El caso aúna buena parte de las características del ST: dismorfias, aorta bicúspide, aneurismas cerebrales, alteraciones inmunológicas y colestasis.
La elevación de transaminasas y la colestasis, generalmente asintomáticas, se ven entre el 20 y el 80% de mujeres con ST, con más incidencia a mayor edad2. La esteatosis parece la causa más frecuente, pero se ha descrito asociación con cirrosis biliar primaria (CBP), hiperplasia nodular regenerativa, hipoplasia congénita del sistema portal o ductopenia biliar. Como es obvio, se precisa descartar causas comunes de enfermedad hepatobiliar, tales como la coledocolitiasis. Nuestra paciente no presentó dolor abdominal y la ecografía se nos había informado como normal por lo que la colangiorresonancia nos condujo a un diagnóstico inesperado.
Diversas enfermedades autoinmunes (EA) se asocian con el ST: enfermedad inflamatoria intestinal, tiroiditis de Hashimoto, diabetes mellitus tipo 1 o enfermedad celíaca son las más frecuentes. Nuestra paciente presentaba una inmunodeficiencia común variable, cuya asociación con el ST es excepcional, y un déficit simultáneo de cobalamina —ya descrito en el 7,5% de una serie danesa3—, y de hierro, ambos en probable relación con la gastritis autoinmune4.
Dos series españolas recientes5,6 constatan alguna EA hasta en el 56% con predominio de tiroiditis (26,2%); el 26% presentaban cardiopatía (coartación de aorta y aorta bicúspide especialmente); el 7% cursaron con ptosis palpebral; el 4,7% se acompañaron de enfermedad celíaca. Ninguna de las pacientes, sin embargo, presentó enfermedad hepática.
Nuestro caso apoya el probable infradiagnóstico de ST, su polimorfismo clínico, y la necesidad de seguimiento proactivo y multidisciplinario.
Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
